Análisis clave 2025
Este trabajo analizará la asociación del genoma completo de variantes genéticas de riesgo de enfermedad de Parkinson comunes en grupos de ascendencia de Europa del Norte, de Islandia, de Finlandia y de judíos asquenazíes. El trabajo incluirá análisis descendientes del enriquecimiento de la expresión del gen del tipo de célula y el tipo de tejido de genes candidatos, así como otros análisis descendientes inmediatos.
Este trabajo recurrirá a la asociación del genoma completo de variantes genéticas comunes para identificar los determinantes genéticos de la edad en la aparición de la enfermedad de Parkinson. Evaluará la correlación entre el riesgo genético de contraer la enfermedad y los modificadores genéticos de la edad en la aparición de la enfermedad.
Este proyecto desarrollará asociaciones del genoma completo para poner a prueba e identificar variaciones genéticas que tienen un impacto en la penetrancia y la edad en la aparición de la enfermedad de Parkinson relacionada con las mutaciones del LRRK2. Se incluirán asociaciones del genoma completo de variantes únicas y pruebas de puntuaciones de riesgo poligénico.
Este proyecto desarrollará asociaciones del genoma completo para poner a prueba e identificar variaciones genéticas que tienen un impacto en la penetrancia y la edad en la aparición de la enfermedad de Parkinson relacionada con las mutaciones del GBA1. Se incluirán asociaciones del genoma completo de variantes únicas y pruebas de puntuaciones de riesgo poligénico.
Este trabajo se centrará en metanálisis multiascendencia de la enfermedad de Parkinson a gran escala. Se incluirán personas de ascendencia europea, asiática, latinoamericana y africana, y se usarán datos de estudios de asociación ya existentes y emergentes en estos tres grupos.
Este trabajo incluirá asociaciones del genoma completo separadas de casos de parkinson en mujeres y hombres de ascendencia europea, con el objetivo de determinar si existen diferencias del riesgo genético autosómico entre mujeres y hombres.
Este trabajo analizará la asociación del genoma completo de variantes genéticas de riesgo de la enfermedad de Parkinson comunes en personas con ascendencia de África occidental, incluidas aquellas con un componente significativo de ascendencia de África occidental mixta.
Este estudio analizará la asociación del genoma completo en relación con el papel de las variantes comunes en la progresión motora de la enfermedad de Parkinson en casos de ascendencia europea. Incluirá análisis de progresión cuantitativa y de intervalos de tiempo respecto a rasgos extraídos de MDS UPDRS-3, Hoehn y Yahr, así como resultados motores autoinformados.
Este proyecto se centrará en los análisis de asociación del genoma completo del riesgo de la enfermedad de Parkinson en pacientes de América Latina.
Este proyecto investigará el riesgo de la enfermedad de Parkinson en relación con el componente genético de variantes poco frecuentes mediante el análisis de datos de matriz, de genoma completo y de secuenciación exónica completa. Se llevarán a cabo evaluaciones de la carga de genes y variantes únicas con el fin de identificar variantes de riesgo genéticas y casos de genes asociados a la enfermedad en ascendencias europeas.
Este estudio consistirá en una investigación exhaustiva y multiascendencia de las variantes causales poco frecuentes y las variantes de riesgo conocidas en los genes asociados a la EP y al parkinsonismo en el conjunto de datos del GP2. Se incluirán muestras de ascendencia europea, judía asquenazí, africana, asiática, lationamericana y de Oriente Medio.
Este análisis del cromosoma X se centrará en la identificación de factores de riesgo genéticos asociados al cromosoma X en cuanto a la enfermedad de Parkinson en todos los grupos de ascendencia disponibles.
Este estudio GWAS comparará portadores con y sin afectación heterocigótica de las variantes patogénicas de los genes PRKN y PINK1 para poner a prueba la hipótesis de que los factores genéticos adicionales tienen un impacto en la afectación de los portadores heterocigóticos. Hasta la fecha se han incluido ~800 participantes de ascendencia europea, a los cuales se les sumarán ~300 conjuntos de datos de portadores de CNV recientemente identificados (y, posteriormente, de otras etnias si las dimensiones de la muestra lo permiten).