Nos enorgullece anunciar que ya está disponible la preimpresión de la próxima generación de metaanálisis de estudios de asociación de genoma completo (meta-GWAS) del GP2 sobre la enfermedad de Parkinson. Se trata de un estudio pionero que comprende 63,555 casos, 17,700 casos indirectos con antecedentes familiares de Parkinson y un grupo de control de 1,746,386 participantes. Sin duda alguna, es la investigación más exhaustiva del riesgo genético de la enfermedad de Parkinson hasta la fecha. Es fruto del poder de la ciencia accesible, los datos abiertos y los procesos unificados de generación y análisis de datos en la nube a escala mundial.
Hallazgos clave del estudio
Nuestros hallazgos, que amplían nuestra comprensión de la etiología de la enfermedad de Parkinson, incluyen:
- La identificación de 134 loci de riesgo (59 nuevos) y un total de 157 variantes de riesgo independientes en estos loci, lo que amplía significativamente nuestra comprensión del riesgo de la enfermedad de Parkinson.
- El descubrimiento, mediante la integración de datos multiómicos, de que la expresión de los genes de riesgo nominados está muy enriquecida en los tejidos cerebrales, en particular en los tipos celulares neuronal y astrocítico.
- La priorización de 33 genes de alta confianza en los 134 loci para futuros estudios de seguimiento.
Agradecimientos
Este trabajo es fruto de la colaboración de cientos de personas de todo el mundo. A continuación destacamos algunas personas clave y sus importantes aportaciones: Hampton L. Leonard, Mary B. Makarious, Dan Vitale y Mike A. Nalls diseñaron el análisis, analizaron los datos y redactaron el manuscrito inicial. Astros Th. Skuladottir, Vala Palmadottir, Hreinn Stefansson y Kari Stefansson diseñaron el análisis y analizaron los datos para el GWAS de ascendencia islandesa (ICE) de deCODE. Kristin Levine, Hampton L. Leonard, Nicole Kuznetsov, Mary B. Makarious, Dan Vitale y Mat Koretsky contribuyeron al control de calidad de los datos genéticos del GP2 y a ponerlos a disposición de los investigadores. Cornelis Blauwendraat y Andrew B. Singleton encabezaron el diseño del estudio, la logística de los datos y su financiación. Huw Morris, Manuela Tan, Hirotaka Iwaki, Simona Jasaityte, Ellie Stafford, Lietsel Jones, Shannon Ballard, J. Solle y Claire Wegel (Grupos de Trabajo sobre la Enfermedad Compleja y de Cumplimiento) diseñaron el estudio sobre la EP compleja del GP2, la generación y preparación de datos clínicos y genéticos, y la logística legal y de intercambio de datos. Todos los demás miembros del GP2 (colaboradores) aportaron datos e hicieron revisiones críticas de este artículo. Expresamos un agradecimiento especial a Noel Burtt y a su equipo del Portal del Conocimiento sobre Enfermedades Neurodegenerativas por alojar las estadísticas resumidas con meses de antelación.
