Todo lo que hemos alcanzado y lo que nos queda por delante: reunión anual de investigadores del GP2 2025

diciembre 10, 2025

Por Madeline Klinger

 

En octubre, más de 230 investigadores de 52 países del mundo se reunieron en Honolulu (Hawái) para celebrar la quinta Reunión Anual de Investigadores (AIM) del Global Parkinson’s Genetics Program (GP2). A pesar de la tentación del sol y las olas, el centro de conferencias era todo bullicio y energía. Las conversaciones giraban en torno a crear una comunidad, y los participantes reflexionaban sobre el increíble progreso de los últimos seis años y los caminos a explorar. El entusiasmo se palpaba en el ambiente. Desde el primer estudio de asociación del genoma completo del GP2, en 2023, que introdujo una nueva variante de riesgo en las poblaciones de África occidental, el número de publicaciones de investigación afiliadas al GP2 ha aumentado a un ritmo trepidante, y en la actualidad el GP2 cuenta con 40 artículos. Con la décima publicación de datos del GP2, de julio de este año, el número de muestras genotipadas ha alcanzado las 92,021. Cada actualización sucesiva nos acerca un paso más al objetivo del GP2 de genotipar 250,000 muestras correspondientes a participantes de todo el mundo. La convención AIM 2025 del GP2 brindó la oportunidad de reflexionar sobre lo que hemos logrado hasta la fecha y lo que aún nos queda por hacer para alcanzar este objetivo. En el transcurso de dos días, los asistentes tuvieron la oportunidad de escuchar las presentaciones de más de 35 colegas, de los cuales 15 eran becarios. También se presentaron 44 pósteres. Las distintas sesiones abarcaron tres temas clave:

  • Hallazgos de estudios genéticos a escala mundial: los asistentes conocieron los nuevos resultados de cinco estudios de asociaciones de genoma completo (GWAS) específicos para cada población, que se completaron el año pasado en poblaciones africanas, europeas, latinoamericanas, del sur de Asia y estratificadas por sexo. Algunos de los países que participaron en los estudios presentados nunca antes habían recopilado datos genéticos sobre la enfermedad de Parkinson, lo que pone de relieve el impacto tangible que el GP2 ha tenido en la investigación sobre el Parkinson. Un ejemplo es Kirguistán, donde el GP2 facilitó la formación de 30 neurólogos, la creación de un registro de EP y el desarrollo del primer biobanco del país.
  • Acceso a los datos: el GP2 ha presentado un nuevo calendario estandarizado de publicación y devolución de datos, junto con documentación actualizada, para mejorar la legibilidad de los datos. Los asistentes también tuvieron la oportunidad de conocer cinco navegadores de datos nuevos, incluido el nuevo navegador de genomas del GP2, desarrollado en colaboración con el Broad Institute. Dichos navegadores tienen por objetivo facilitar la consulta de resultados colectivos.
  • Desarrollo profesional: la Red de Becarios del GP2 impartió una presentación sobre oportunidades de desarrollo profesional, como el modelo de talleres de formación de formadores, cuyo objetivo es facilitar la transferencia de conocimientos en materia de trabajo de laboratorio, bioinformática y mentoría para desarrollar la capacidad local en América Latina, África, Asia y Europa del Este. 

En conjunto, estas tres sesiones prepararon el terreno para el anuncio trascendental de la reunión: el GP2 ha genotipado 100,000 muestras, una tercera parte de las cuales fueron aportadas voluntariamente por poblaciones infrarrepresentadas de todo el mundo. Al inicio del GP2, en 2020, el objetivo de 250,000 muestras parecía casi imposible para algunos. Sin embargo, los hitos del GP2 hasta la fecha han demostrado que los objetivos que parecían inalcanzables sí pueden materializarse mediante la colaboración mundial, el intercambio de conocimientos y el desarrollo de capacidades. ¿Y qué es lo que le depara el futuro al GP2? La convención AIM 2025 del GP2 fue un punto de reunión entre viejos amigos y colegas, fomentó nuevas conexiones y reafirmó el compromiso colectivo con la participación mundial en la investigación sobre el Parkinson. Entusiasmados por los logros alcanzados hasta la fecha, los investigadores se han fijado ahora el objetivo de llegar a las 350,000 muestras para 2030. Los impresionantes resultados de la investigación de los últimos seis años han empujado al GP2 a ampliar su alcance para los próximos años e incluir la genómica funcional, lo que ayudará a los investigadores y médicos clínicos a comprender mejor los subtipos de enfermedades y los mecanismos subyacentes en un contexto mundial. Incluso en medio del Pacífico, a miles de kilómetros de casa, la convención AIM 2025 del GP2 recordó a los investigadores que, a pesar de la distancia, están unidos en la búsqueda de un tratamiento más eficaz, equitativo y accesible para el Parkinson en todo el mundo.

Conozca a los autores

Associate Program Officer

Madeline Klinger, PhD

Coalition for Aligning Science | Oakland, USA