In diesem Kurs lernen die Teilnehmer die wichtigen Schritte kennen, die vor der Durchführung einer genetischen Analyse unternommen werden müssen. Hierzu gehören der Prozess der Genotypisierung, das Einrichten aller notwendigen Qualitätskontrollschritte und das Erlernen der ordnungsgemäßen Datenaufbereitung. Darüber hinaus bietet dieser Kurs einen tiefen Einblick in die Welt der genomweiten Assoziationsstudien (GWAS), der polygenen Risikobewertungen, der Sequenzierung der nächsten Generation und der Netzwerkanalyse.
Module
Im ersten Seminar dieser Reihe erfahren Sie mehr über die entscheidenden Schritte vor der Durchführung einer genetischen Analyse. Dieses Modul beschreibt den Prozess der Genotypisierung und bietet die notwendigen Schritte zur Qualitätskontrolle, die Sie befolgen müssen, um Ihre Daten auf Proben- und Variantenebene zu bereinigen. Navigieren Sie durch diese praktische Demonstration und lernen Sie den Code, um Ihre eigene Genotypisierungs-Qualitätskontrolle durchzuführen.
Haben Sie sich schon einmal gefragt, wie Sie Ihre Daten verschiedenen Bevölkerungsgruppen zuordnen können? In diesem Video erhalten Sie eine klare und unkomplizierte Erklärung zur Imputation. Erfahren Sie, wie Sie Ihre Daten vorbereiten, wie Sie diesen Prozess im Michigan Imputation Server durchführen und wie Sie Softcall- und Hardcall-Daten für weitere Analysen generieren.
Betreten Sie die faszinierende Welt der genomweiten Assoziationsstudien (GWAS). Dieses Modul führt Sie auf einfache Weise durch dieses Thema. Sie erfahren, wie Sie Ihre eigene GWAS für das PD-Risiko und den Ausbruch vorbereiten und ausführen, wie Sie zusammenfassende Statistiken und Datenvisualisierungen (einschließlich Scree-, QQ- und Manhattan-Plots) erstellen und wie Sie durch das FUMA-Onlinetool navigieren, um GWAS-Ergebnisse zu kommentieren und zu interpretieren.
Gewinnen Sie praktische Einblicke in polygene Risikoscores und verstehen Sie deren Nutzen, Herausforderungen und Grenzen. In diesem Modul können Sie praktische Beispiele zur Implementierung polygener Risikobewertungen für das PD-Risiko und den Ausbruch der Krankheit erkunden, erfahren, wie Sie die Spezifität und Sensitivität Ihres Modells einschätzen und schließlich Ihre Ergebnisse interpretieren und visualisieren.
Interessiert an Next-Generation-Sequencing? Dieses Modul bietet einen Überblick über diese weit verbreitete Technologie und hebt die Herausforderungen und Einschränkungen bei translationalen Anwendungen hervor. Erlernen Sie den bioinformatischen Sequenzierungsprozess und setzen Sie die Konzepte der Variantenfilterung, Annotation und Priorisierung praktisch um.
Haben Sie sich schon einmal über Netzwerkanalyse gewundert? Erlernen Sie diesen systembiologischen Ansatz, der bei der Übertragung genetischer Daten in den Krankheitskontext zum Einsatz kommt, und erhalten Sie praktische Demonstrationen seiner Anwendung. Informieren Sie sich über die üblichen Herausforderungen bei der Interpretation genetischer Daten bei komplexen neurodegenerativen Erkrankungen und vieles mehr.
