1. Back to مجموعات العمل

مجموعة عمل «توليد البيانات»

تستلم مجموعة عمل «توليد البيانات» مجموعات المشاركين في البحث أحادي الجينة وتتابعها، وهم المرضى الذين أصيبوا بالمرض في سنٍ مبكرة أو الحالات الوراثية الناتجة عن مسببات أحادية الجينة معروفة أو غير معروفة، وذلك بهدف الكشف عن جينات جديدة و/روابط مع أنماط ظاهرية أو نماذج وراثية.

About the مجموعة عمل «توليد البيانات»

تتولى مجموعة عمل «توليد البيانات» مسؤولية استلام المجموعات الجديدة من المشاركين في البحث أحادي الجينة والمتابعة مع كل مجموعات البحث المشاركة طيلة فترة المشروع. تقوم المجموعة بتنسيق جمع البيانات السريرية الأفقية والعمودية وتوحيدها، والتي تتعلق بمرضى باركنسون الذين أصيبوا في سنٍ مبكرة أو ممّن يسري المرض في عائلاتهم بفعل مُسبّبات أحادية الجينة معروفة أو غير معروفة، وذلك بهدف الكشف عن روابط مع أنماط ظاهرية أو نماذج وراثية جديدة و/أو هامة. تتعاون المجموعة بشكلٍ وثيق مع: مجموعة عمل «تحليل بيانات أحادي الجينة»، وذلك لتوسيع نطاق الحشد وجمع البيانات السريرية، خاصة في العائلات التي يوجد لديها مُسبّبات جينية قد تكون جديدة أو ترشد الباحثين إلى اكتشافات جينية ذات صلة. ويتمثل الهدف في تعريف نطاق الأنماط الظاهرية والأشكال الجديدة لداء باركنسون أحادي الجينة بشكلٍ أفضل، ووضع روابط سديدة ما بين الأنماط الظاهرية والنماذج الوراثية. تقوم شبكة المرض المعقد بتوحيد مسارد البيانات وبروتوكولات جمع البيانات. ويتمثل الهدف في جمع البيانات السريرية وتوحيدها بشكلٍ يسمح باستخدامها ومقارنتها.

تعرف على القادة والمشاركين في القيادة

القائد المشارك

طبيبة وحاصلة على شهادة الدكتوراة ،إنزا ماريا فالينتي

University of Pavia, IRCCS Mondino Foundation | ميلانو

القائد المشارك

طبيبة ،كريستين كلاين

University of Luebeck | ألمانيا

القائد المشارك

حاصلة على شهادة الدكتوراة ،سُريّا بارديين

Stellenbosch University | Cape Town

القائد المشارك

طبيبة (حاصلة على شهادة الدكتوراة) ،آي هوي تان

University of Malaya | Kuala Lumpur

القائد المشارك

حاصل على شهادة الدكتوراة ،كيشور كومار

Garvan Institute of Medical Research and Concord Repatriation General Hospital | أستراليا

القائد المشارك

طبيب، حاصل على شهادة الدكتوراة ،نيكولو ايمانويل منكاسي

Northwestern University, Northwestern University | Chicago

القائد المشارك

حاصل على شهادة الدكتوراة ،إغناسيو (ناتشو) ف. ماتا

Cleveland Clinic, Case Western Reserve University | Cleveland

التعرف على المشاركين

عضو

طبيبة، حاصلة على شهادة الدكتوراة ،ميكول أفينالي

University of Pavia, Fondazione Istituto Neurologico Nazionale Casimiro Mondino | Pavia

عضو

MD ،Alexander Balck

University of Lübeck | ألمانيا

عضو

PhD ،Caterina Galandra

IRCCS Mondino Foundation

عضو

طبيبة ،لارا لانج

University of Lübeck and University Medical Center Schleswig-Holstein | بيثيسدا

عضو

ميلينا إيليس

Concord Hospital | أستراليا

عضو

شين يانغ ليم

University of Malaya | ماليزيا

عضو

MBBS ،Laura Rudaks

University of Sydney, Concord Repatriation General Hospital, Garvan Institute of Medical Research | سيدني

عضو

يي وين تاي

University of Malaya | ماليزيا

عضو

Tzi Shin Toh

Unknown, Faculty of Medicine, University of Malaya, Kuala Lumpur, Malaysia | ماليزيا

عضو

BSc,MBBS ،Dennis Yeow

NeuRA | سيدني

عضو

طبيب ،اغناسيو خوان كيلير سارميينتو

Northwestern University | الولايات المتحدة

أبرز الإنجازات

استكمل

  • تم تطوير نموذج تقرير الحالة الإلكتروني للمرضى ذوي الجينات الأحادية المُسبّبة للمرض.
  • تم تطوير بوابة إلكترونية لإدارة قاعدة بيانات الحالات أحادية الجينة وهي متاحة للإداريين والباحثين على حدٍ سواء.
  • تم تطوير نموذج على برنامج اكسل بمسرد للبيانات من أجل رفع كميات كبيرة من البيانات السريرية على بوابة أحادي الجينة.
  • تم تطوير مجموعة بيانات سريرية أساسية وموسعة في إطار البرنامج العالمي GP2 بالتعاون الوثيق مع شبكة المرض المعقد.

قائم

  • المراجعة المستمرة للبيانات السريرية المرفوعة على بوابة أحادي الجينة الإلكترونية وتحسين عملية جمع/تقديم البيانات.
  • حشد العائلات والثلاثيات من المصابين بداء باركنسون بالإضافة إلى المرضى الذين أصابهم باركنسون في سنٍ مبكرة.
  • جمع البيانات السريرية التفصيلية عن كل العينات التي تم تقديمها وهيكلية سلالة العائلات المصابة بباركنسون.
  • تطوير قاعدة بيانات مدمجة تشمل كل البيانات عن باركنسون أحادي الجينة المعروفة في إطار البرنامج العالمي GP2، وبرامج مجموعات المشاركين في باركنسون أحادي الجينة من مؤسسة مايكل ج. فوكس، والأدبيات المنشورة على MDSGene (www.mdsgene.org).

لم يبدأ بعد

  • دمج إشعارات تحديثات العينة والنتائج للمساهمين في البرنامج العالمي GP2 (بالتعاون مع مجموعة عمل «تحليل بيانات أحادي الجينة».)