مجموعة عمل «تطوير المنصة»

قامت مجموعة عمل تطوير البوابة بإنشاء وتشغيل بوابة Monogenic.

About the مجموعة عمل «تطوير المنصة»

مجموعة عمل «تطوير المنصة» هي واحدة من ثلاث مجموعات عمل تؤلف معاً المحور أحادي الجينة. تناط بمجموعة العمل هذه مهمة إنشاء منصة «أحادي الجينة» وتسيير عملها.

تهدف البوابة أحادية الجين إلى أن تكون واجهة سهلة الاستخدام تعتمد على الويب، يمكن من خلالها للأطباء والباحثين في جميع أنحاء العالم المساهمة بالبيانات والعينات من العائلات التي تعاني من مرض باركنسون (PD)، بالإضافة إلى الحالات الفردية المشتبه في وجود سبب أحادي (مندلي) لمرض باركنسون لديها. كما سيتم استخدام المنصة للحصول على نتائج الدراسات الجينية لمرضاهم، بالإضافة إلى البيانات العالمية مجهولة الهوية التي تم جمعها من المراكز الأخرى المشاركة في البرنامج العالمي حول الجينات المرتبطة بداء باركنسون GP2.

تعرف على القادة والمشاركين في القيادة

يقود

MD, PhD ،Enza Maria Valente

University of Pavia, IRCCS Mondino Foundation | Milano، إيطاليا

القائد المشارك

MD ،Ai Huey Tan

University of Malaya | ماليزيا

التعرف على المشاركين

عضو

Shen-Yang Lim

University of Malaya | ماليزيا

عضو

MD, PhD ،Micol Avenali

University of Pavia, Fondazione Istituto Neurologico Nazionale Casimiro Mondino | Pavia، Italy

أبرز الإنجازات

مكتمل

  • تم تطوير نموذج تقرير الحالة الإلكتروني (eCRF) للمرضى أحاديي الجين
  • تطوير بوابة إلكترونية لإدارة قاعدة بيانات الحالات أحادية الجين والتي يمكن الوصول إليها من قبل كل من الإداريين والمحققين
  • قم بتطوير ورقة Excel مع قاموس البيانات لتحميل كميات كبيرة من البيانات السريرية على البوابة الأحادية

نشيط

  • المراجعة المستمرة لتقديم البيانات السريرية إلى بوابة monogenic وتحسين سير عمل جمع البيانات/تقديمها

لم يتم البدء

  • دمج إشعار تحديث العينة والنتيجة للمساهمين في GP2 من خلال بوابة monogenic (بالتعاون مع مجموعة عمل تحليل البيانات Monogenic)