مجموعة عمل «ترتيب العينات حسب الأولوية»

مجموعة عمل ترتيب العينات حسب الأولوية هي واحدة من ثلاث مجموعات عمل تؤلف معاً شبكة «أحادي الجينة.» تهدف مجموعة العمل هذه إلى ترتيب العينات حسب الأولوية لشبكة «أحادي الجينة» بطريقة عادلة وديمقراطية.

نحن نعطي الأولوية للحالات التي يشتبه فيها بشدة بوجود سبب أحادي لمرض باركنسون (PD). سيتم النظر في عدة عوامل، بما في ذلك النتيجة السلبية للاختبار الجيني المسبق، وعدد العينات المصابة المتوفرة لكل عائلة، وتوفر العينات من كلا الوالدين غير المصابين، والسن عند بدء الإصابة بداء باركنسون ودرجة القرابة. ونضع هذا الهدف نصب أعيننا لدى استخدام معيار نظام العلامات. كمرشد، يمكنك العثور على رابط للجدول المستخدم لتسجيل النقاط حسب الأولوية هنا.

من خلال التركيز على العينات التي يكون احتمال وجود مسبب أحادي الجينة فيها كبيراً، نأمل أن نزيد من احتمالية اكتشاف مسببات جينية جديدة لداء باركنسون. كما نأمل أن نستطيع جمع العينات من مختلف أنحاء العالم وشمول المرضى من السكان غير الممثلين بشكل كاف.