المعلوماتية الحيوية المتوسطة لعلم الوراثة لمرض باركنسون

سيحصل المشاركون في الدورة على نظرة عامة حول دراسات ارتباط الجينوم على نطاق واسع (GWAS) لتطور مرض باركنسون. تقدم هذه الدورة أيضًا معلومات أساسية حول مفهوم النمط الوراثي وتستكشف تباين عدد النسخ (CNV). وتختتم الدورة بنظرة على دراستين حول GWAS.

الوحدات النمطية

ستأخذك هذه الوحدة الأولى خلال دراسات ارتباط الجينوم على نطاق واسع (GWAS) لتطور مرض باركنسون بطريقة سهلة. ستتيح لك هذه الوحدة التعرف على بعض الأساليب الإحصائية المختلفة التي يمكن استخدامها لتقييم تقدم مرض باركنسون في GWAS، والبيانات السريرية والوراثية اللازمة لتحليلك، وأخيرًا كيفية تشغيل GWAS لتقدمك في Terra.

هل أنت مهتم بتحليل النمط الوراثي والعبء؟ توفر هذه الوحدة بعض المعلومات الأساسية حول مفهوم النمط الوراثي، مع تسليط الضوء على كيفية اختلافها عبر السكان، وأهميتها من منظور علم الوراثة لأغراض الاستنباط. تعرف على كيفية ارتباط النمط الوراثي بخطر الإصابة بمرض باركنسون، وكيفية إجراء تحليلات النمط الوراثي بالإضافة إلى تحليلات العبء لدراسة التباين النادر التراكمي في مرض باركنسون.

في الوحدة الثالثة من هذه الدورة، سوف تكتسب نظرة عملية حول تباين عدد النسخ أو CNV، وتسلسلات التماثل اللواقحي أو ROH، بالإضافة إلى أهميتها في سياق مرض باركنسون. في هذه الوحدة، ستتعلم أيضًا المقاييس المستخدمة لتحديد المناطق ذات CNV أو ROH المحتملة في مجموعات البيانات الجينية وبعض القيود المفروضة على الأساليب الحالية لتحليل CNV وROH.

في هذه الوحدة سوف تتعلم كيفية إجراء تحليلات مختلفة لما بعد GWAS، وكيفية تصور المواضع ذات الاهتمام باستخدام LocusZoom، وإجراء تحليل مشروط لتحديد إشارات GWAS المستقلة، ومبادئ رسم الخرائط الدقيقة البايزية والتوطين المشترك بالإضافة إلى رسم الخرائط الدقيقة عبر الأنساب ورسم الخرائط الدقيقة عبر السمات. توفر هذه الوحدة أيضًا مبادئ التعليق الوظيفي لمتغيرات GWAS وكيف يمكن الاستفادة من هذه المعلومات لتحسين رسم الخرائط الدقيقة.

هل تساءلت يومًا عن كيفية إجراء التحليل الثانوي بعد إجراء GWAS؟ شاهد هذا الفيديو للحصول على شرح واضح ومباشر لتقدير الوراثة والارتباطات الجينية بين السمات والعشوائية المندلية. ستتيح لك هذه الوحدة استكشاف طريقتين مستخدمتين على نطاق واسع لتقدير الوراثة من منظور علم الوراثة – طريقة الاحتمال الأقصى المقيد للجينوم أو GREML، ثم طريقة الانحدار لدرجة اختلال التوازن الارتباطي أو LDSC.