10月,来自全球52个国家的230多名研究人员齐聚夏威夷檀香山,参加全球帕金森病遗传学计划 (GP2) 第五届年度研究人员会议 (AIM)。尽管阳光和海浪在召唤,会议厅里依然处处洋溢着活力。对话的主题包括社群建设、回顾过去六年取得的令人瞩目的进展以及展望未来的发展方向。与会代表的热情溢于言表。从2023年GP2首次开展全基因组关联研究,并在西非人群中发现了一种新的风险变异以来,GP2的研究成果数量增长迅速,目前已有40余篇论文发表。今年7月,GP2进行了第10次数据发布,基因分型的样本数量达到92,021个。每一次新的发布都让GP2距离其实现对全球25万人进行基因分型的目标更加接近。GP2 AIM 2025让大家有机会回顾来路,展望未来,思考为实现这一目标还有哪些未竟之业。
在为期两天的会议期间,与会者聆听了来自 35 位以上同事的报告,其中包括 15 名培训学员,并参阅了 44 份海报展示。重点关注三大主题:
- 全球遗传学研究成果:与会者了解了过去一年完成的五项针对特定人群的全基因组关联研究(GWAS)的最新成果,研究涵盖非洲、欧洲, 拉丁美洲, 南亚以及按性别分层的人群。一些参与研究的国家此前从未收集过帕金森病的遗传数据,这凸显了GP2项目对帕金森病研究所产生的切实影响。例如,在吉尔吉斯斯坦,与会者了解到,GP2项目推动了30名神经科医生的培训,建立了帕金森病登记系统以及该国首个生物样本库。
- 数据获取:GP2推出了新的标准化数据发布与回传时间表,并更新了相关文档,以提升数据的可读性。与会者还了解到五个新的数据浏览工具,包括与博德研究所(Broad Institute)合作开发的全新GP2基因组浏览器,这些工具旨在帮助用户更便捷地浏览和查询整合研究成果。
- 职业发展:GP2培训学员网络介绍了职业发展机会,包括“培训师培训”工作坊模式,旨在通过传授实验室技术、生物信息学能力和导师指导经验,在拉丁美洲、非洲、亚洲和东欧地区加强本地能力建设。
这些专题环节为会议的重要里程碑式发布奠定了基础:目前,GP2已完成100,000份样本的基因分型,其中三分之一来自全球代表性不足人群的志愿捐赠。在2020年GP2项目启动之初,采集250,000份样本的目标在一些人看来几乎是不可能实现的任务。然而,GP2迄今取得的成就表明,通过全球协作、技能共享与能力建设,看似难以逾越的目标同样可以实现。
GP2的未来发展方向?总体而言,GP2 AIM 2025让老朋友老同事再次相聚,促成了新的合作关系,并重申了全球共同参与帕金森病研究的承诺。在既有成果的鼓舞下,研究人员现已将目标提升至2030年前完成350,000份样本。过去六年的卓越研究成果也促使GP2在未来几年将重点拓展至功能基因组学领域,以帮助研究人员和临床医生在全球背景下更深入地理解疾病亚型及其潜在机制。即使身处太平洋腹地、远离家乡数千英里,GP2 AIM 2025仍提醒研究人员:尽管彼此相隔遥远,他们依然团结一致,共同致力于在全球范围内推动更加有效、公平且可及的帕金森病治疗。 
