GP2介绍

我坚信，遗传学可为开发有效的帕金森病治疗方案提供所必需的基础知识。遗传学知识为我们提供了一个从根本上理解疾病进程的起点，可以帮助我们更好地预测谁在什么时候会患病，疾病又将如何进展。别误会，遗传学并不是我们唯一追寻的方案，但因其重要性，这应该是我们前期工作的重点。本文为未来5年一系列博文抛砖引玉，希望有更多的作者可以加入我们，用你们的笔触记录下我们的初心以及全球帕金森病遗传计划（GP2）这一精彩项目的历程。过去几年，人类遗传学研究异彩纷呈。科技的突飞猛进彻底改变了我们关于疾病风险的认识。帕金森病研究社群当然也抓住了这个机遇，利用十几种已知的疾病遗传原因以及基因组中90个已确定的风险区域。但依然还有很多未竟之业，我们只知道该病预计遗传风险的约30％的位置，而且到目前为止，研究仅限于北欧血统患者。对于代表性不足的人群的疾病，我们知之甚少。我能想到的最亟待解决的挑战包括：1）找到新的（但通常非常罕见的）致病基因； 2）更好地了解不会导致风险但确实会有助于风险形成的基因变化； 3）将所有这些工作扩展到世界各地的不同人群。好在“我们有技术” —— 在这条科研的路上，我们唯一的限制只有我们的思想、我们的资源以及我们的协作能力。帕金森科学联盟（ASAP）项目将提供全新的支持，以应对帕金森病研究中的关键挑战。他们与迈克尔·J·福克斯基金会将提供研究所需的资源。过去几年里，每一届国际帕金森病基因组学联盟（IPDGC）大会结尾时都会讨论工作的首当要务和未来的目标，从小的循序渐进的需求到天马行空的想法都有。他们可以提供想法。现在，全球帕金森遗传项目将全球各地的科学家、临床医师和患者召集在一起，共同解决这些问题。GP2提供了协作的框架。我们合作的目标很简单。极大地扩展我们对帕金森病遗传基础的理解，目的是加快治疗方法的开发、测试和应用。如何实现这些目标，我们为此制定了计划（所有好的计划都会有灵活调整的空间）。打造全球协作网络。生成和分析来自不同遗传背景的15万多人的综合遗传数据。加速发现导致疾病的新型突变。开放我们的数据让科学界可用，并且更重要的是数据要有用。这个旅途才刚刚开始，但目前为止进展迅速，而且实话说，真的很有意思。未来几个月我们会跟大家更广泛地接触，鼓励有着不同经验和专长的多元团队加入我们。希望大家能够适时加入我们——请持续关注我们的最新情况。