2025年里程碑分析
这项工作将分析北欧、冰岛、芬兰和阿什肯纳兹犹太血统群体中常见基因变异与帕金森病风险的全基因组关联。工作内容包括细胞类型和组织类型基因表达富集候选基因的下游分析,以及其它直接下游分析。
此项工作将利用常见遗传变异的全基因组关联来识别帕金森病发病年龄的遗传决定因素。将评估疾病的遗传风险与疾病发病年龄的遗传修饰因素之间的相关性。
此项工作将利用全基因组关联来测试和识别与LRRK2突变相关的影响帕金森病的渗透性和发病年龄的遗传变异。包括单变异基因组关联和多基因风险评分测试。
这项工作将利用全基因组关联来测试和识别与GBA1突变相关的影响帕金森病的渗透性和发病年龄的遗传变异。包括单变异基因组关联和多基因风险评分测试。
这项工作重点关注对帕金森病进行大规模多祖先荟萃分析,包括欧洲、亚洲、拉丁美洲和非洲血统的个体,使用这些群体中现有和新兴关联研究的数据。
这项工作将分别对欧洲血统的男性和女性帕金森病病例进行全基因组关联分析,旨在确定男性和女性之间常染色体遗传风险是否存在差异。
这项工作将分析西非血统个体(包括具有大量混合西非血统的个体)的帕金森病风险的常见遗传变异的全基因组关联。
本研究将对欧洲血统病例中常见变异在帕金森病运动进展中的作用进行全基因组关联测试。包括从MDS UPDRS-3、Hoehn和Yahr以及自我报告的运动结果中提取的特征的定量进展和事件时间分析。
这项工作将重点聚焦拉丁美洲个体帕金森病风险的全基因组关联测试。
这项工作将利用阵列、全基因组和全外显子组测序数据研究帕金森病风险的罕见变异遗传成分。这项工作将使用单一变异和基因负担测试,试图识别欧洲血统的遗传风险变异和疾病相关基因病例。
这项研究将包括对 GP2 数据集中 PD 和帕金森病相关基因中罕见致病变异和已知风险变异的全面、多祖先调查。包括欧洲、中东、阿什肯纳兹犹太人、非洲和亚洲血统的个人以及拉丁裔个人。
这项X染色体范围的分析将重点关注识别现有祖先群体中帕金森病的X连锁遗传风险因素。
该GWAS将比较PRKN和PINK1杂合致病变异的患病和未患病的携带者,以检验以下假设:其他遗传因素会影响此类杂合携带者的患病状态。目前已包括约800名欧洲血统的个体,并将添加另外约300个来自最近发现的CNV携带者的数据集(如果样本量允许,稍后还将添加其它种族)。