我们怀着无比自豪的心情宣布，由GP2主导的新一代帕金森病全基因组关联研究荟萃分析（Meta-GWAS）预印本现已正式发布。这项突破性研究涵盖 了63,555例确诊病例、17,700例具有帕金森病家族史的代际病例以及1,746,386例对照样本，创造了迄今为止帕金森病遗传风险研究最全面的分析记录。它展现了开放科学、开放数据以及云端全球化部署的统一数据生成与分析流程的强大力量。
关键研究发现
我们的研究结果拓展了我们对帕金森病病因的认识，其中包括：
- 确定了134个风险位点（59 个新位点）和这些位点上的157个独立风险变异，极大地提高了我们对帕金森病风险的了解。
- 通过多组学数据整合发现，所鉴定的风险基因的表达在脑组织中高度富集，尤其是在神经元和星形胶质细胞类型中表现最为显著。
- 在134个基因位点中优先选择33个高置信度基因进行未来的后续研究。
致谢
这项工作是全世界数百人共同努力的结果。其中一些关键人物及其重大贡献包括Hampton L. Leonard、Mary B. Makarious、Dan Vitale 和 Mike A. Nalls 设计了分析方法、分析了数据并起草了最初的手稿。冰岛deCODE遗传学研究中心的Astros Th. Skuladottir、Vala Palmadottir、Hreinn Stefansson和Kari Stefansson研究团队主导，负责冰岛族群(ICE)全基因组关联研究(GWAS)的分析方案设计及数据解析工作。Kristin Levine、Hampton L. Leonard、Nicole Kuznetsov、Mary B. Makarious、Dan Vitale、Mat Koretsky 为 GP2 基因数据的质量控制和向研究人员提供这些数据做出了贡献。Cornelis Blauwendraat 和 Andrew B. Singleton 领导了研究的设计、数据物流和资金筹措工作。Huw Morris、Manuela Tan、Hirotaka Iwaki、Simona Jasaityte、Ellie Stafford、Lietsel Jones、Shannon Ballard、J Solle 和 Claire Wegel（复杂性和合规性工作组）设计了 GP2 复杂性研究、临床和基因数据的生成和准备以及法律/数据共享后勤工作。GP2 的所有其他成员（撰稿人）为本文提供了数据并进行了重要修改。特别致谢神经退行性疾病知识门户（Neurodegenerative Disease Knowledge Portal）的Noel Burtt及其团队，他们提前数月完成了汇总统计数据的平台部署工作。
