从数据到发现:回望GP2征程

3 9 月, 2025

Andrew B Singleton 、 Cornelis Blauwendraat 和 Sonya Dumanis

全球帕金森基因计划(GP2)致力于构建全球遗传学研究协作网络以加速帕金森病研究的征程,至今已走过五年多历程。当时,帕金森病已是(如今依然是)全球增长最快的神经退行性疾病,然而我们对其遗传机制的认识却十分有限。而我们已知的遗传信息,绝大多数都基于欧洲裔人群的研究数据。如今,随着300多个研究团队贡献来自70多个国家的数据,并预计将获得超过26.5万名志愿者的样本,我们可以自豪地说,GP2正在拓展帕金森病研究的边界,并在此过程中重塑我们对这种疾病的认知。例如,我们的研究发现了非洲裔人群中新的遗传风险因素——包括GBA1基因中的一个非编码变异,这揭示了一种新的疾病机制。该发现为有特定遗传祖先的人群开展靶向治疗和临床试验开启了新的大门。随着数据集的持续扩充与分析方法的不断优化,我们预计将验证并揭示新兴的遗传学发现,同时揭示更多风险变异位点和致病基因。这些突破将深化我们对帕金森病病理机制的理解,并提升学界对帕金森病遗传靶点研究的信心。GP2不仅是一个数据收集项目,更代表着一种全新的科研范式——它以最亟需的地区为重点,为科学家和科研工作提供支持。我们正在全球范围内培训数百名研究人员,促进跨地域的科研合作与学术交流,并为学界提供先进的研究工具。这项工作使全球科学家,特别是来自传统上代表性不足地区的科研人员能够自主开展研究,从而有望揭示帕金森研究领域的下一个重大突破。重要的是,帕金森病是一项全球性挑战,需要全球共同应对。

如果我们希望为现在和将受此疾病所苦的人群研发疗法,就必须全面了解全球现有及潜在患者的疾病特征。 《美国人类遗传学杂志》上发表的、与GP2同事合著的论文《应对全球性疾病:全球帕金森病遗传学计划GP2——新一代机遇》中,我们详细阐述了GP2的发展历程,探讨了该计划作为全球协同研究范式的示范意义,并论证了全面理解各人群疾病特征的必要性。

我们诚邀您阅读这篇论文,共同构建真正全球化的帕金森研究体系,让我们更快找到治愈这种疾病的有效途径。

见见作者

共同首席研究员及共同负责人

Andrew B Singleton,PhD

GP2 | 贝塞斯达

GP2共同首席研究员及共同负责人

Cornelis Blauwendraat,PhD

Coalition for Aligning Science | 美国

副主任

Sonya Dumanis,PhD

ASAP | Alexandria