
前駆ワーキンググループ
前駆ワーキンググループは、新規および既存の前駆コホートのデータとサンプルを使い、前駆PDを分析するためのリソースを大幅に拡大し、病気初期に関する必要な分析を可能にしています。
About the 前駆ワーキンググループ
私達の目的は、前駆PDまたはリスクのある2万人以上の人と、同じコホートで収集された影響を受けていない人から、比較に使用できる臨床情報と生体サンプルを集めることです。この取り組みは、確立されたコホートからデータとサンプルを取り込むと同時に、世界の特に前駆性疾患に焦点を当ててこなかった地域で新規収集をサポートし、既存の収集を拡張します。特に以下のデータの取り込みに関心があります:急速眼球運動(REM)、睡眠行動障害(RBD)、低酸素血症(嗅覚低下)疾患のない人で、関心のあるPD遺伝子(LRRK2、GBA1)に遺伝的変異を持つか、遺伝的リスクが高い可能性がある人、 α-シヌクレイン増幅アッセイ(SAA)検査を受けたことがある人、純粋な自律神経不全を持つ人、MDSプロドローム基準やPREDICT-PDアルゴリズムなどのリスク要因の組み合わせによって識別される人、これら個人とコホートからの遺伝情報と臨床情報をまとめ、前駆、リスク、早期PDの分野での分析を可能にします。例えばRBDや低血圧症に影響を与える遺伝的要因や、PDやその他のシナプス障害を発症するかどうかに影響する要因について、より深く理解することを目指しています。
マイルストーン
アクティブ
- 2025年末までに遺伝子同定のため、前駆コホートからサンプル1万件(累計)
- 2025年末までにサンプル5000件の臨床データ
- 2025年に開始される3つの新規収集(理想的にはアフリカ、アジア、ラテンアメリカ)
- 2028年までに サンプル2万件遺伝子同定済