Niccolo Mencacci, MD, PhD

博士は2006年に医学学位を取得し、2012年にイタリアのミラノ大学で神経学の研修医を修了しました。その後、彼は英国のロンドン大学ユニバーシティカレッジの分子神経科学科に加わり、John Hardy とNick Woodの監督の下で研究を行いました。この期間に、ゲノムワイドなジェノタイピング、ホモ接合性マッピング、連鎖およびエクソーム・シークエンシング分析を含む、さまざまな遺伝子技術の適用に習熟しました。これらの技術を適用し、クイーンスクエア運動障害臨床チームと研究室の間の緊密な協力関係を構築することにより、彼はパーキンソン病、ジストニア、舞踏症候群など、運動障害のいくつかの新しい遺伝的原因を特定することに成功しました。彼は2016年7月に博士号を取得しました。その後まもなく、彼はシカゴのノースウェスタン大学の教員となり、現在研究を行っています。2017年にはご自身の論文「KCTD17のミスセンス変異が常染色体優性ミオクローヌス-ジストニアを引き起こす」で名誉あるデビッドマースデン賞を受賞しました。ジストニア医学研究財団の医学および科学諮問委員会のメンバーであり、journal Parkinsonism and Related Disordersの編集委員会のメンバーを務めています。Email: [email protected]