GP2 の紹介

私は、遺伝学がパーキンソン病の効果的な治療法を開発するために必要な基礎知識を提供すると確信しています。遺伝学の知識は、基本的な病気のプロセスを理解するための出発点を提供し、誰がいつ病気になるのか、そしてどのように進行するのかを予測する能力を高めます。誤解しないでください。私たちが追求すべき道は遺伝学だけではありません。しかし、それは非常に基本的なものであり、私たちの最優先事項であるべきです。これは一連のブログ投稿の最初のもので、今後なるべく多くの寄稿者から投稿していただきたいと思います。グローバルパーキンソン病遺伝学プログラム（略称GP2）と呼ばれる素晴らしくエキサイティングなプロジェクトの今後5年間の意図と道筋について説明します。ここ数年は、人の遺伝学において驚きに満ちた時期でした。テクノロジーの革新的な進歩により、病気のリスクについて基本的な問いかけをする能力が変わりました。パーキンソン病の研究コミュニティはこの機会に、12ほどの既知の病気の遺伝的原因と、ゲノム内の90の特定リスク領域を活用しました。しかし、まだ課題はたくさんあります。予測される疾患の遺伝的リスクの約30％しかわかっておらず、これまでのところ、この研究は北ヨーロッパ系祖先の患者に限定されています。十分なサービスを受けていない人々の病気に関する知識は、まだ少ないままです。最も差し迫った課題は次のとおりです。1）新しい（しかし通常は非常にまれな）病気の原因となる遺伝子を特定する。 2）リスクを引き起こさないが寄与する遺伝的変化についての理解を深める。 3）この作業のすべてを世界中の人々に拡大する。喜ぶべきは「私たちはテクノロジーを持っている」ということです。この道筋に沿った私たちの旅は、アイデア、リソース、そしてコラボレーションする能力以外は制限されません。Aligning Science Across Parkinson’s（ASAP）イニシアチブは、パーキンソン病研究における重大な課題に対処するための変革的なサポートを提供します。マイケル・J・フォックス財団とともにリソースを提供しています。過去数年間、国際パーキンソン病ゲノミクスコンソーシアム（IPDGC）の会議は、私たちの当面の優先事項についての議論を深め、小規模で段階的なニーズから大規模なアイデアまで、将来を目指しています。このグループがアイデアを提供しました。現在、グローバルパーキンソン病遺伝学プログラムは、世界中の科学者、臨床医、患者を集めて、これらの問題の解決に取り組んでいます。GP2はコラボレーションするためのフレームワークを提供します。私たちの目的はシンプルです。パーキンソン病の遺伝的基礎の理解を劇的に拡大し、治療法の開発、テスト、および適用をスピードアップすることを目的としています。これらをどのように達成するかについて計画をたてています（すべての優れた計画と同様に、新しい機会が発生に伴って変更されるでしょう）。グローバルなコラボレーションネットワークを作成します。多様な遺伝的背景を持つ15万人以上の個人に関する包括的な遺伝子データを生成および分析します。突然変異を引き起こす新しい病気の発見を加速します。私たちのデータを他の科学コミュニティが利用できるようにし、役立つようにします。この旅はまだ始まりに過ぎませんが、これまでのところ進歩は速く、率直に楽しいものです。今後数か月で、より幅広いコミュニティとの交流を開始し、多様な専門知識と経験を持つ多様なグループの参加を促します。時期が来たら、ぜひご参加ください。ご期待ください。