この度、GP2による次世代パーキンソン病メタ分析（Meta-GWAS）のプレプリントが公開されました。この画期的な研究は、パーキンソン病家族歴のある63,555例、17,700例の代理症例、および1,746,386例の対照群を網羅しており、パーキンソン病の遺伝的リスクに関するこれまでで最も包括的な調査となっています。オープンサイエンス、オープンデータの力、そしてクラウド上にグローバルに展開された統合データ生成と分析プロセスの威力が示されました。
主な研究結果
研究デザイン概要 主な調査結果 パーキンソンの病因についての理解が深まり、次のようなことがわかってきました：
- 134のリスク遺伝子座（59の新規遺伝子座）と、これらの遺伝子座全体で合計157の独立リスク変異が特定され、パーキンソン病リスクの理解が大幅に拡大しました。
- マルチオミックデータ統合により、脳組織、特に神経細胞やアストロサイト細胞の種類に関し、候補リスク遺伝子の発現が高度になることがわかりました。
- 134の遺伝子座中、33の高信頼度遺伝子の優先順位付けを行い、今後の追跡調査を行います。
謝辞
この研究は世界中の何百人もの貢献による共同作業の結果です。重要な貢献を行った方は、以下の通りです：Hampton L. Leonard、Mary B. Makarious、Dan Vitale、Mike A. Nallsが分析デザイン、データ分析、初期原稿の草稿を行いました。Astros Th. Skuladottir、Vala Palmadottir、Hreinn Stefansson、Kari StefanssonがdeCODEからアイスランド（ICE）の祖先GWASのデータをデザインし、分析しました。Kristin Levine、Hampton L. Leonard、Nicole Kuznetsov、Mary B. Makarious、Dan Vitale、Mat KoretskyがGP2遺伝子データの品質管理と研究者への公開に貢献しました。Cornelis Blauwendraat、Andrew B. Singletonは、研究のデザイン、データロジスティックス、研究の資金提供を主導しました。Huw Morris、Manuela Tan、岩城寛尚、Simona Jasaityte、Ellie Stafford、Lietsel Jones、Shannon Ballard、J. Solle、Claire Wegel（Complex and Complianceワーキンググループ）が、GP2コンプレックス研究、臨床・遺伝子データの生成と準備、法務・データ共有のロジスティクスを設計しました。その他GP2のすべてのメンバー（寄稿者）は、この記事にデータを提供し、重要な修正を加えました。数か月前に要約統計をまとめてくれた神経変性疾患知識ポータルのNoel Burttと彼女のチームへも感謝します。
