マイルストーン分析

この研究は北欧、アイスランド、フィンランド、アシュケナージユダヤ人祖先人口群におけるパーキンソン病リスクに対する共通遺伝子変異のゲノムワイド関連解析を行います。この研究には、候補遺伝子の細胞型および組織型遺伝子発現エンリッチメントの下流解析、その他の下流解析が含まれます。

この研究は、一般的な遺伝子変異のゲノムワイド関連解析を利用し、パーキンソン病発症時年齢の遺伝的決定要因を特定します。疾患の遺伝的リスクと発症時年齢の遺伝子修飾因子との相関を評価します。

この取り組みは、LRRK2変異に関連するパーキンソン病発症時の浸透度と年齢に影響を与える遺伝的変異を調べ同定するためにゲノムワイド関連解析を使います。これには、単一変異のゲノムワイド関連解析とポリジェニックリスクスコアテストの両方が含まれます。

この取り組みは、GBA1変異に関連するパーキンソン病発症時の浸透度と年齢に影響を与える遺伝的変異を調べ同定するためにゲノムワイド関連解析を使います。これには、単一変異のゲノムワイド関連解析とポリジェニックリスクスコアテストの両方が含まれます。

この取り組みはヨーロッパ、アジア、ラテンアメリカ、アフリカ祖先の人を含むパーキンソン病の大規模な多祖先メタ分析を中心に、これらの人口群における既存・新規の関連解析からのデータを使用します。

この取り組みは、ヨーロッパ祖先のパーキンソン事例を持つ男女で別々のゲノムワイド関連解析を含み、男女間で常染色体遺伝リスクに違いがあるかどうかを決定することを目指します。

この研究は、西アフリカ祖先を持つ人（西アフリカ祖先と実質的に混血の人を含む）におけるパーキンソン病リスクの一般的遺伝的変異のゲノムワイド関連解析を行います。

この研究は、ヨーロッパ祖先事例におけるパーキンソン病の運動機能性の進行における共通変異の役割のゲノムワイド関連解析を行います。MDS UPDRS-3、Hoehn、Yahrから抽出した特徴、自己申告に基づく運動機能性について定量的な経過と事象までの時間解析を含みます。

この研究は、ラテンアメリカ出身の人のパーキンソン病リスクのゲノムワイド関連解析を中心に行います。

この取り組みは、配列、全ゲノム、全エクソソームシークエンシングデータを用いて、パーキンソン病リスクの希少変異遺伝要素を調査します。この研究では、単一変異体と遺伝子負荷試験を使って、ヨーロッパ祖先の遺伝的リスク変異体と疾患リンク遺伝子症例を同定する試みを行います。

この研究は、GP2データセット全体にわたるPDおよびパーキンソン症候群関連遺伝子における希少原因変異と既知のリスク変異の包括的な多祖先調査で構成されます。これにはヨーロッパ系、中東系、アシュケナージユダヤ人、アフリカ系、アジア系の祖先を持つ人、ラテン系の人が含まれます。

染色体Xワイド解析は、利用可能な祖先人口群全体でパーキンソン病のX連鎖遺伝リスク因子を特定することを中心に行われます。

このGWASは、PRKNおよびPINK1におけるヘテロ接合病原変異のヘテロ接合体影響を受けるキャリアと影響を受けないキャリアを比較し、追加の遺伝的要因がそのようなヘテロ接合体キャリアにおける状態に影響を与えるという仮説を検証します。これには現在、ヨーロッパ系祖先約800人が含まれ、最近同定されたCNVのキャリアからの別の約300人のデータセットが追加される予定です（サンプルサイズによって、他の民族も後で追加）。