Niccolo Mencacci, docteur en médecine, docteur ès sciences

Niccolo reçoit son diplôme de médecine en 2006 et achève ses études en neurologie en 2012, à l’Université de Milan, Italie. Il rejoint ensuite le département de neuroscience moléculaire, University College de Londres, Royaume-uni, où il mène ses travaux de recherche sous la supervision de John Hardy et Nick Wood. C’est au cours de ces années que Niccolo devient un expert dans l’application de diverses techniques génétiques, dont le génotypage dans les associations pangénomiques, la cartographie de l’homozygotie et l’analyse des liens et du séquençage de l’exome. Grâce à l’application de ces techniques et l’étroite collaboration établie entre le laboratoire et l’équipe clinique du Queen Square spécialisée dans les troubles moteurs, il identifie de nouvelles origines génétiques responsables de troubles moteurs, dont la maladie de Parkinson, la dystonie et les syndromes choréiques. Il obtient son doctorat en juillet 2016. Peu après, il rejoint la faculté de l’Université Northwest de Chicago, où il poursuit actuellement ses travaux de recherche. En 2017, Niccolo reçoit le prestigieux prix David Marsden pour son article « A Missense Mutation in KCTD17 Causes Autosomal Dominant Myoclonus-Dystonia ». Il est membre du comité consultatif médical et scientifique de la Fondation pour la recherche médicale sur la dystonie et est également membre du comité de rédaction de la revue Parkinsonism and Related Disorders. Email : [email protected]