Analyses phares

Les analyses phares, ou analyses centrales, sont des analyses d’envergure menées à l’échelle du GP2 qui se concentrent sur des questions importantes relatives aux cohortes multiples. Elles sont menées de manière centralisée au sein du GP2 ; l’ensemble des membres de GP2 est invité à rejoindre les équipes qui effectuent et publient ces travaux.  En général, les travaux d’analyse sont menés par le Groupe de travail sur l’analyse des données et le groupe responsables des analyses du GP2. Tous les membres du GP2 sont invités à participer. Parmi ces analyses, bon nombre feront l’objet de réévaluations périodiques à mesure que de nouvelles données seront intégrées. Pour certaines, cela se traduit par une ou plusieurs nouvelles éditions chaque année, pour d’autres, tous les deux ans. Cette page est mise à jour régulièrement de manière à ce que les membres du GP2 puissent connaître l’état d’avancement des travaux et les délais prévus.  Pour toute question, envoyez un courriel à cette adresse : [email protected].

Analyses phares de 2025

Cette étude analysera l’association pangénomique des variants génétiques communs à risque dans le développement la maladie de Parkinson auprès de plusieurs groupes d’ascendance européenne, notamment les populations d’Europe du Nord, d’Islande, de Finlande, ainsi que les personnes d’ascendance juive ashkénaze. Les travaux incluront des analyses en aval, notamment l’enrichissement de l’expression génique selon les types cellulaires et tissulaires pour les gènes candidats, ainsi que d’autres analyses fonctionnelles immédiates.

Cette étude utilisera l’approche d’association pangénomique des variants génétiques communs afin d’identifier les déterminants génétiques de l’âge d’apparition de la maladie de Parkinson. Elle évaluera la corrélation entre le risque génétique de développer la maladie et les modificateurs génétiques influençant l’âge de sa survenue.

Cette étude s’appuiera sur l’association pangénomique afin de tester et d’identifier les variations génétiques influençant la pénétrance et l’âge d’apparition de la maladie de Parkinson associée aux mutations du gène LRRK2. Elle inclura à la fois des analyses pangénomiques à variant unique et des tests fondés sur le score de risque polygénique.

Cette étude s’appuiera sur l’association pangénomique afin de tester et d’identifier les variations génétiques influençant la pénétrance et l’âge d’apparition de la maladie de Parkinson associée aux mutations du gène GBA1. Elle inclura à la fois des analyses pangénomiques à variant unique et des tests fondés sur le score de risque polygénique.

Cette étude portera sur une méta-analyse de grande envergure menée auprès de populations d’ascendances européenne, asiatique, latino-américaine et africaine, en s’appuyant sur les données issues des études d’association existantes ou en cours dans ces différents groupes.

Cette étude consistera à mener des analyses d’association pangénomique séparément chez les hommes et les femmes atteints de la maladie de Parkinson d’ascendance européenne, dans le but de déterminer s’il existe des différences dans le risque génétique autosomique entre les deux sexes.

Cette étude analysera l’association pangénomique des variants génétiques communs avec le risque de développer la maladie de Parkinson chez des individus d’ascendance ouest-africaine, y compris ceux présentant un degré élevé d’ascendance ouest-africaine dans un contexte de métissage.

Cette étude effectuera une analyse d’association pangénomique afin d’évaluer le rôle des variants génétiques communs dans la progression motrice de la maladie de Parkinson chez des individus d’ascendance européenne. Elle inclura des analyses quantitatives de la progression ainsi que des analyses d’estimation du temps avant événement, à partir de données extraites de la MDS-UPDRS partie III, de l’échelle de Hoehn et Yahr, ainsi que des résultats moteurs auto-déclarés.

Cette étude portera sur des analyses d’association pangénomique visant à identifier les facteurs génétiques liés au risque de maladie de Parkinson chez des individus d’Amérique latine.

Cette étude visera à étudier la contribution génétique des variants rares au risque de maladie de Parkinson, en utilisant des données issues d’hybridation génétique, de séquençage du génome entier et de séquençage de l’exome entier. Elle inclura des tests portant sur des variants uniques ainsi que tests d’agrégation de variants dans le but d’identifier des variants de risque génétique et des gènes associés à la maladie chez des individus d’ascendance européenne.

Cette étude comprendra une étude exhaustive et multi-ascendances des variants causaux ares ainsi que des variants à risque connus dans les gènes de la maladie de Parkinson et associés au parkinsonisme, à partir de l’ensemble des données du programme GP2. Elle inclura des sujets d’ascendances européenne, moyen-orientale, juive ashkénaze, africaine, asiatique et latino-américaine.

Cette étude portera sur une analyse élargie du chromosome X visant à identifier les facteurs génétiques liés au chromosome X associés au risque de maladie de Parkinson dans les différents groupes d’ascendance disponibles.

Cette étude d’association pangénomique (GWAS) comparera les porteurs hétérozygotes affectés aux porteurs hétérozygotes non affectés de variants pathogènes hétérozygotes dans les gènes PRKN et PINK1, afin de tester l’hypothèse selon laquelle des facteurs génétiques supplémentaires influencent le statut clinique chez ces porteurs hétérozygotes. À ce jour, environ 800 individus d’ascendance européenne ont été inclus, auxquels s’ajouteront environ 300 jeux de données issus de porteurs de CNV (variabilité du nombre de copies) récemment identifiés, avec une extension à d’autres populations ethniques prévue si la taille des échantillons le permet.