Meilenstein-Analysen – Jahr 2025
Im Rahmen dieser Forschungsarbeiten wird die genomweite Assoziation häufiger genetischer Varianten für das Parkinson-Risiko bei nordeuropäischen, isländischen, finnischen und aschkenasisch-jüdischen Abstammungsgruppen analysiert. Dies umfasst unter anderem die nachgelagerte Analyse der Anreicherung von Kandidatengenen in Zelltypen und Gewebetypen sowie weitere unmittelbar nachgelagerte Analysen.
Bei diesen Forschungsarbeiten wird die genomweite Assoziation häufiger genetischer Varianten genutzt, um die genetischen Determinanten für das Erkrankungsalter bei Parkinson zu identifizieren. Hierdurch wird die Korrelation zwischen dem genetischen Risiko für die Erkrankung und genetischen Modifikatoren des Erkrankungsalters untersucht.
Im Rahmen dieser Initiative werden genomweite Assoziationsstudien durchgeführt, um genetische Variationen zu testen und zu identifizieren, die die Penetranz und das Erkrankungsalter der mit LRRK2-Mutationen verbundenen Parkinson-Erkrankung beeinflussen. Dies umfasst sowohl genomweite Assoziationsstudien mit einer einzigen Variante als auch Tests zum polygenen Risikoscore.
Im Rahmen dieser Initiative werden genomweite Assoziationsstudien durchgeführt, um genetische Variationen zu testen und zu identifizieren, die die Penetranz und das Erkrankungsalter der mit GBA1-Mutationen verbundenen Parkinson-Erkrankung beeinflussen. Dies umfasst sowohl genomweite Assoziationsstudien mit einer einzigen Variante als auch Tests zum polygenen Risikoscore.
Im Mittelpunkt dieser Forschungsarbeiten steht eine groß angelegte Meta-Analyse verschiedener Abstammungsgruppen mit Parkinson-Erkrankung – unter anderem Personen europäischer, asiatischer, lateinamerikanischer und afrikanischer Abstammung. Verwendet werden hierfür Daten aus bestehenden und neuen Assoziationsstudien in diesen Gruppen.
Diese Initiative umfasst separate genomweite Assoziationsanalysen für männliche und weibliche Parkinson-Betroffene europäischer Abstammung. Dabei soll ermittelt werden, ob es Unterschiede im autosomalen genetischen Risiko zwischen Männern und Frauen gibt
Im Rahmen dieser Arbeit wird die genomweite Assoziation häufiger genetischer Varianten für das Parkinson-Risiko bei Personen westafrikanischer Abstammung analysiert, unter anderem auch Personen mit einer erheblichen Beimischung westafrikanischer Vorfahren.
Bei dieser Studie werden genomweite Assoziationstests zur Rolle häufiger Varianten bei der motorischen Progression der Parkinson-Krankheit bei Personen europäischer Abstammung durchgeführt. Sie umfasst quantitative Progressions- und Ereigniszeitanalysen für Merkmale, die aus MDS UPDRS-3, Hoehn und Yahr sowie selbst berichteten motorischen Ergebnissen extrahiert wurden.
Diese Forschungsarbeit konzentriert sich auf genomweite Assoziationstests zum Parkinson-Risiko für Personen aus Lateinamerika.
Bei diesen Forschungsarbeiten wird die genetische Komponente seltener Varianten des Parkinson-Risikos anhand von Array-, Gesamtgenom- und Gesamtexom-Sequenzierungsdaten untersucht. Hierbei werden Single-Variant- und Gene-Burden-Tests durchgeführt, um genetische Risikovarianten und mit der Krankheit in Verbindung stehende Gene bei Personen europäischer Abstammung zu identifizieren.
Bei dieser umfassenden Multi-Ancestry-Studie werden seltene ursächliche und bekannte Risikovarianten bei Parkinson- und Parkinsonismus-assoziierten Genen im gesamten GP2-Datensatz untersucht. Die Studienpopulation umfasst Personen europäischer, nahöstlicher, aschkenasisch-jüdischer, afrikanischer und asiatischer Abstammung sowie Personen lateinamerikanischer Herkunft.
Diese das gesamte X-Chromosom erfassende Analyse hebt auf die Identifizierung X-chromosomaler genetischer Risikofaktoren für Parkinson in allen verfügbaren Abstammungsgruppen ab.
Bei dieser GWAS werden heterozygote Betroffene mit nicht betroffenen Trägerinnen und Trägern heterozygoter pathogener PRKN- und PINK1-Varianten verglichen, um die Hypothese zu überprüfen, dass zusätzliche genetische Faktoren den Betroffenheitsstatus bei solchen heterozygoten Trägerinnen und Trägern beeinflussen. Derzeit umfasst diese Studie etwa 800 Personen europäischer Abstammung. Hierzu werden ungefähr weitere 300 Datensätze von kürzlich identifizierten Trägerinnen und Trägern von Kopienzahlvarianten (CNVs) hinzukommen – und später auch andere Ethnien, wenn die Stichprobengröße dies zulässt.