مجموعة عمل «بوادر المرض»

نهدف إلى جمع المعلومات السريرية والعينات الحيوية من أكثر من 20 ألف فرد في المراحل المبكرة لداء باركنسون أو الأفراد الذين يواجهون خطر الإصابة به بالإضافة إلى الأفراد غير المتأثرين بالداء، والذين تم جمع عيناتهم في نفس المجموعات بحيث يمكن استخدامها لغايات المقارنة. ويسعى هذا الجهد إلى جمع البيانات والعينات من مجموعات المشاركين في البحث القائمة بالفعل، ودعم جمع مجموعات جديدة أو التوسع في المتوفر منها، وتحديدًا في مناطق العالم التي لم يتم التركيز فيها على بوادر الداء. نحن مهتمون بشكلٍ خاص في جمع البيانات من: الأفراد الذين يعانون من اضطراب نوم حركة العين السريعة الأفراد الذين يعانون من ضعف حاسة الشم الأفراد الذين لا يعانون من الأمراض ولكنهم يحملون متغيرات جينية في الجينات المرتبطة بداء باركنسون ذات العلاقة (LRRK2 وGBA1) أو الذين يمكن أن يكونوا معرضين للخطر بشكلٍ كبير بسبب العوامل الوراثية الأفراد الذين خضعوا لاختبار تضخيم بذور الفا سينوكلين الأفراد الذين يعانون من فشل الجهاز العصبي الذاتي الخالص الأفراد الذين تم الوصول إليهم باستخدام مزيج من عوامل الخطر، مثل معايير بوادر الضمور الجهازي المتعدد أو خوارزميات مشروع PREDICT-PD سوف نجمع المعلومات الجينية والسريرية من هؤلاء الأفراد حتى نكون قادرين على إجراء التحليلات المفيدة في مجال داء باركنسون، وذلك بما يشمل بوادر الداء ومرحلة الخطر وداء باركنسون المبكر. على سبيل المثال، نأمل أن نتمكن من فهم العوامل الجينية التي تؤثر على اضطراب نوم حركة العين السريعة وضعف حاسة الشم ومعرفة العوامل التي تحدد ما إذا كان الفرد سيُصاب بداء باركنسون أو غيره من الاضطرابات العصبية الاستحالية المرتبطة بالخلل في بروتين ألفا سينوكلين.