برنامج مُصغَّر للتعلم الإلكتروني

تستكشف سلسلة المعلومات السريرية السمات الأساسية لداء باركنسون، مع التركيز على التشخيص السريري، والأعراض، والترقي، وإدارة المرض. وتهدف مقاطع الفيديو هذه إلى تعميق فهم المتلقي لتجليات داء باركنسون في المجموعات السكانية المتنوعة، وتسلط الضوء على دور التصنيف السريري للأنماط الظاهرية في الأبحاث. وتوفر هذه السلسلة أدوات تساعد المتعلّمين على ربط ملاحظاتهم السريرية بالأبحاث الأوسع نطاقاً واستراتيجيات العلاج.

لمحة عامة عن علاجات داء باركنسون.

استكشف علاجات داء باركنسون، بما في ذلك العقاقير التي تؤخذ بالفم مثل ليفودوبا، والعلاجات بمساعدة الأجهزة مثل التحفيز العميق للدماغ وحقن الأدوية المتواصلة. تعرَّف على أهمية استخدام مقاربة متعددة الاختصاصات ومُصمّمة خصّيصاً لإدارة الأعراض الحركية وغير الحركية، واعرف المزيد عن الأبحاث القائمة حول العلاجات المعدّلة للمرض.

تقييم القدرات المعرفية لدى المصابين بداء باركنسون.

تعرَّف على الاختلال المعرفي لدى المصابين بداء باركنسون بالإضافة إلى عدة أدوات للتقييم تستخدم لتشخيص #الخرف والاختلال المعرفي المعتدل. تركز هذه الجلسة على أهمية اختيار أدوات ملائمة ثقافياً وأخذ الانحيازات التربوية واللغوية بعين الاعتبار، لضمان تقييم دقيق للقدرات المعرفية في المجموعات السكانية المتنوعة.

علامات الترقي الحركي للمرض.

يناقش هذا الفيديو أهمية علامات الترقي الحركي لداء باركنسون، بالتركيز على مقاييس جمعية اضطرابات الحركة الموحّدة لقياس ترقي داء باركنسون MDS-UPDRS ومقاييس Hoehn&Yahr لتقييم الأعراض الحركية وترقي المرض. كما يُسلّط الضوء أيضاً على التحديات والأخطاء المحتملة عند استخدام هذه العلامات.

تصوير الأعصاب لتشخيص داء باركنسون.

تعرَّف على دور تصوير الأعصاب في تشخيص داء باركنسون، بما يشمل قدرة تقنيات تصوير الرنين المغناطيسي والتصوير الجزيئي مثل PET وSPECT على المساعدة في التمييز بين داء باركنسون وحالات مرضية أخرى، وتقييم ترقي المرض، والكشف عن #التدهور العصبي.

تُبسّط هذه السلسلة التعقيدات المتصلة بعلم الجينات المرتبط بداء باركنسون، وتغطي مواضيع مختلفة مثل إمكانيات الإصابة بالوراثة، والفرق بين الحالات المتفرقة والحالات الوراثية، وأثر عوامل الخطر المعروفة على الإصابة بداء باركنسون. كما تستكشف أيضاً دراسة ارتباط الجينات ببعض الأمراض GWAS ودورها في تحديد أهداف علاجية جديدة. وتُسلّط هذه السلسلة الضوء على أهمية دمج علم الجينات في أبحاث داء باركنسون من أجل التوصل إلى فهم أفضل لآليات المرض.

تحديد الأولويات بخصوص المتغيرات.

تعمَّق في عملية تحديد الأولويات فيما يخص المتغيرات الجينية والتصنيف، وتعلَّم كيفية تحديد المتغيرات ذات الصلة بداء باركنسون باستخدام قواعد البيانات المختلفة وأدوات المعلوماتية الحيوية. تُسلّط هذه الجلسة الضوء أيضاً على تعليمات الكلية الأمريكية لعلم الجينات وعلم الجينوم الطبي ACMG لتصنيف المتغيرات في فئات مثل «حميد» و«مُسبّب للمرض» و«متغير غير معروف الأثر VUS»، مع التركيز على أهمية تحري الدقة في التفسير وإعادة التصنيف بشكلٍ مستمر.

استكشاف العلاقة ما بين الجين المسؤول عن بروتين تاو MAPT H1/H2 وداء باركنسون.

يستكشف هذا الفيديو العلاقة ما بين الجين المسؤول عن بروتين تاو بالنمط الفرداني 1 و2 وداء باركنسون، مظهراً الرابط بين النمط الفرداني 1 H1 وزيادة مخاطر الإصابة بالمرض وظهور أنماط ظاهرية حركية مُحدّدة. ويشير الفيديو أيضاً إلى تأثير العرقية على قوة هذا الرابط، إذ رصدنا نتائج غير متوافقة في مجموعات سكانية مختلفة.

LRRK2

استكشف دور جين LRRK2 كعامل خطورة جيني للإصابة بداء باركنسون، ووظائف البروتين المرتبط به، وأثر الطفرات، مثل متغير G2019S على وجه الخصوص. تغطي هذه الجلسة الأبحاث القائمة حول العلاجات المستهدفة، التي تهدف إلى تثبيط نشاط LRRK2 أو تخفيض تنظيم الجين، وتتطرق كذلك إلى التحديات مثل تغلغل طفرة المتغير والآثار الجانبية المحتملة.

عامل خطر يزيد من احتمالية الإصابة بداء باركنسون: GBA1

تعرَّف على GBA1 كواحدٍ من أهم عوامل الخطر التي تزيد من احتمالية الإصابة بداء باركنسون. تُسبِّب طفرات GBA1خللاً في عملية طي البروتين، ما يُعطّل مسارات الخلايا ويساهم في #التدهور العصبي. يختبر الأفراد المتأثرون بهذه الطفرة المرض في سنٍ مبكرة، ويشهدون تدهوراً أسرع، والمزيد من التدهور المعرفي، ما يُسلّط الضوء على الحاجة لوضع استراتيجيات علاجية تستهدف هذه الحالات.

PARK2

يغطي هذا الفيديو جينPARK2 PARK2، وهو من المُسبّبات الرئيسية للإصابة بداء باركنسون في سنٍ مبكرة، ويُبيّن طفراته المختلفة بالتفصيل. كما يشرح وظيفة بروتين باركين في الحفاظ على جودة الميتوكوندريا (المتقدره)، والأعراض السريرية لداء باركنسون المرتبط بPARK2، وكيف يمكن أن تنتج الطفرات عن حوادث منفصلة أو ما يسمى بـ«تأثير المؤسس» في بعض المجموعات السكانية.

مخاطر الإصابة بداء باركنسون من خلال دراسة ارتباط الجينات ببعض الأمراض GWAS والعمر عند الإصابة بالمرض وترقيه

تعرَّف على كيفية استخدام دراسات ارتباط الجينوم ببعض الأمراض لتحديد العوامل الجينية المرتبطة بمخاطر الإصابة بداء باركنسون، والعمر لدى الإصابة، وترقي المرض. تُسلّط هذه الجلسة الضوء على النتائج الجديدة لدراسة ارتباط الجينات ببعض الأمراض GWAS في مجموعات سكانية مختلفة، وتناقش كيف تساهم هذه الدراسات في تحسين فهمنا للمرض، بما في ذلك مواضع الخطر الجديدة والأهداف العلاجية الممكنة.

تُعرّفنا سلسلة تحليل البيانات على المنهجيات والأدوات الرئيسية لتحليل مجموعات البيانات المرتبطة بـ#داء باركنسون. صُمّم كل فيديو من هذه السلسلة لتمكين المتعلّمين من تحليل البيانات بثقة وتطبيق هذه الأساليب على أبحاثهم حول داء باركنسون.

المخططات العنقودية: معالجة ومشاهدة مخطط Illumina.

تعرَّف على كيفية استخدام المخططات العنقودية لتصور عينة من النماذج الوراثية، وتقييم جودة التصنيف الوراثي، والكشف عن عدد نسخ المتغيرات. تغطي هذه الجلسة طريقة قراءة هذه المخططات باستخدام متصفح مجموعات المشاركين في البرنامج العالمي GP2 وكيفية إنشاء مخططات باستخدام python مُصمّمة خصّيصاً لمزيد من التحليلات.

حسابات القوة الإحصائية

استكشف أهمية حسابات القوة في التحليل الجيني لـ #الباركنسونية، بما في ذلك فحص النظريات، وأنواع الأخطاء، وعوامل مثل ألفا، وحجم الأثر، وحجم العينة والتي تؤثر على قوة الإحصائيات.

عدد نسخ المتغيرات في الجينوم من خلال بيانات النماذج الوراثية

يشرح هذا الفيديو كيفية تحليل عدد نسخ المتغيرات في الجينوم فيما يخص داء باركنسون، وذلك باستخدام بيانات النماذج الوراثية مع التركيز على النسبة بين تردد أليل ب وخوارزمية log R لتحديد العدد المحتمل لنسخ الجينوم. ويُسلّط الضوء على مزايا هذه الطريقة ومساوئها، بما يشمل القدرة على تعميمها على مجموعة بيانات كبرى والحاجة لمزيد من التحقق باستخدام تقنيات مثل MLPA أو تسلسل القراءة الطويلة للجينوم.

تحليل الحمض الوراثي النووي المتقدري (دنا ميتوكوندريا)

يستكشف هذا الفيديو مقاربتين رئيسيتين لتحليل الحمض الوراثي النووي المتقدري في سياق داء باركنسون: استدعاء المتغيرات باستخدام أداة Mutect2 وتحليل المجموعة الفردانية باستخدام Haplogrep. كما يُسلّط الضوء على التحديات الخاصة بالحمض الوراثي النووي المتقدري (دنا ميتوكوندريا)، بما في ذلك بنيته الدائرية والمعدلات العالية للطفرات، ويناقش، في الوقت ذاته، مُحدِّدات أساليب التحليل هذه.

السلالات المحلية

استكشف مفاهيم السلالات المحلية والجينية لتعرف كيفية استخدام السلالات المحلية لفهم دراسات النموذج الوراثي- الأنماط الظاهرية بهدف تحسين الكشف عن مواضع الخطر الخاصة بالسلالة. تُسلّط هذه الجلسة الضوء على أساليب ترسيم الاختلاط وأداة Tractor، التي من شأنها أن تُحسّن من الدراسات الجينية من خلال أخذ التنوع السكاني في أبحاث المرض بعين الاعتبار.

تستكشف سلسلة موارد البرنامج العالمي GP2 الأدوات، والبيانات، والفرص التعاونية التي يوفرها البرنامج العالمي GP2. توفر هذه السلسلة تعليمات الوصول إلى البيانات المُصنّفة خطوة بخطوة، وتُسلّط الضوء على المبادرات التي تهدف لدعم الباحثين حول العالم. تركز هذه السلسلة على إصرار البرنامج العالمي GP2 على تعزيز الوصول إلى الموارد وبناء الشراكات التي من شأنها أن تسرّع من التقدم في أبحاث داء باركنسون.

تعميم البيانات والشيفرات GitHub وZenodo

تعلَّم كيفية استخدام منصات مثل GitHub وZenodo لضبط النسخ وإتاحة الشيفرات للعموم وجعلها قابلة للاقتباس. تلعب هذه الأدوات دوراً حيوياً في ضمان الشفافية، والقدرة على إعادة الإنتاج، والتعاون والالتزام، في الوقت ذاته، بالمبادئ التوجيهية للبرنامج العالمي GP2 ومبادرة تسخير العلم من أجل داء باركنسون ASAP.