التحاليل المِفصليَّة

يسعى هذا العمل إلى تحليل ارتباط الجينوم (بنطاقه الواسع) بمتغيرات جينية معروفة تزيد من خطر الإصابة بداء باركنسون في مجموعات السلالات الأوروبية الشمالية، والآيسلندية، والفنلندية واليهودية الأشكنازية. ويشمل هذا العمل تحليل المصب لنوع الخلية وتحليل إثراء مجموعة الجينات بحسب التعبير الجيني المرتبط بنوع النسيج وغيرها من تحاليل المصب المباشرة.

يسعى هذا العمل إلى استخدام دراسة ارتباط الجينوم (بنطاقه الواسع) بمجموعة من المتغيرات الجينية المعروفة للوصول إلى المُحدّدات الجينية ذات الصلة بالعمر عند بداية الإصابة بداء باركنسون. وسوف يُقيِّم العلاقة المتبادلة بين الخطر الجيني الذي يزيد من احتمالية الإصابة بالمرض والمُعدِّلات الجينية ذات الصلة بالعمر عند بداية الإصابة بالداء.

يسعى هذا الجهد إلى استخدام دراسة ارتباط الجينوم (بنطاقه الواسع) بداء باركنسون، وذلك لاختبار المتغيرات الجينية التي تؤثر على إمكانية حدوث المرض نتيجة الطفرات في جين LRRK2 والعمر عند بداية الإصابة به والتعرُّف عليها. ويشمل ذلك دراسات ارتباط الجينوم الخاصة بالمتغير الواحد ودرجة الخطر متعدد الجينات على حدٍ سواء

يسعى هذا الجهد إلى استخدام دراسة ارتباط الجينوم (بنطاقه الواسع) بداء باركنسون، وذلك لاختبار المتغيرات الجينية التي تؤثر على إمكانية حدوث المرض نتيجة الطفرات في جين GBA1 والعمر عند بداية الإصابة به والتعرُّف عليها. ويشمل ذلك دراسات ارتباط الجينوم الخاصة بالمتغير الواحد ودرجة الخطر متعدد الجينات على حدٍ سواء.

سوف يُركِّز هذا الجهد على التحليل الفوقي واسع النطاق لداء باركنسون في سلالات مُتعدّدة، بما يشمل الأفراد من السلالات الأوروبية، والآسيوية، والأمريكية اللاتينية والأفريقية، وذلك باستخدام البيانات من الدراسات القائمة والمُستجدّة في هذه المجموعات.

سوف يشمل هذا العمل تحليل ارتباط الجينوم (بنطاقه الواسع) بحالات الإصابة بداء باركنسون بين أوساط الذكور والإناث (كل جنس على حدة) من السلالة الأوروبية، وذلك بهدف تحديد ما إذا كانت هناك فروقات في الخطر الجيني الجسمي بين الذكور والإناث.

يسعى هذا العمل إلى تحليل ارتباط الجينوم بنطاقه الواسع بالمتغيرات الجينية الشائعة والمرتبطة بخطر الإصابة بداء باركنسون لدى الأفراد من السلالة الأفريقية الغربية، بمن فيهم أولئك الذين تربطهم صلات قوية بالسلالة الغربية الأفريقية المختلطة.

سوف تجري هذه الدراسة اختبارًا لارتباط الجينوم بنطاقه الواسع بدور المتغيرات المعروفة المؤثرة في تطور الحركة لدى مرضى الباركنسون من السلالة الأوروبية. وسوف تشمل تحليل التقدم الكمّي و«الوقت المتوقع للوصول إلى الحدث» لمعالجة الخصائص المستقاة من دراسات MDS UPDRS-3 وHoehn وYahr وغيرها من المخرجات المرتبطة بالحركة التي ذكرها المرضى.

سوف يُركِّز هذا العمل على اختبار ارتباط الجينوم بنطاقه الواسع بخطر الإصابة بداء باركنسون لدى الأفراد من أمريكا اللاتينية.

سوف يبحث هذا العمل في مكوّن المتغير الجيني النادر المرتبط بخطر الإصابة بداء باركنسون باستخدام بيانات المصفوفة والجينوم الكامل وتسلسل الاكسومات الكامل. ويعتمد هذا البحث على اختبارات عبء المتغير الواحد وعبء الجينات، وذلك في محاولة للتعرُّف على المتغيرات الجينية التي تزيد من خطر الإصابة بداء الباركنسون والجينات المرتبطة به لدى الأفراد من السلالة الأوروبية.

تنطوي هذه الدراسة على بحث شامل حول المتغيرات النادرة المُسبِّبة لداء باركنسون والمتغيرات المعروفة المرتبطة بخطر الإصابة به في سلالات مُتعدّدة، بالإضافة إلى الجينات المرتبطة بالباركنسونية، وذلك باستخدام مجموعة بيانات برنامج GP2. وسوف تشمل الأفراد من السلالات الأوروبية والشرق أوسطية واليهودية الأشكنازية والأفريقية والآسيوية والأفراد اللاتينيين.

سوف يُركِّز هذا التحليل القائم على كروموسوم X على التعرُّف على المتغيرات الجينية المرتبطة بالكروموسوم والتي تزيد من خطر الإصابة بداء باركنسون في أوساط مجموعات السلالات المُتوفِّرة.

سوف تُقارن هذه الدراسة بين المتأثرين بداء باركنسون وغير المتأثرين به ممّن يحملون المتغيرات الجينية متغايرة الزيجوت والمُسبِّبة للمرض في جيني PRKN وPINK1، وذلك لاختبار الفرضية القائلة بوجود متغيرات جينية إضافية تؤثر على الحالة لدى من يحملون هذه المتغيرات متغايرة الزيجوت. وتشمل هذه الدراسة في الوقت الحالي ما يُقارب 800 فرد من السلالة الأوروبية، وسوف تتم إضافة ما يُقارب 300 مجموعة بيانات لمن يحملون عدد نسخ المتغيرات الذين تم التعرُّف عليهم مؤخرًا (وربَّما تتم إضافة إثنيات أخرى في وقتٍ لاحق إذا سمح حجم العينة بذلك).