من البيانات إلى الاكتشافات: التأمل في مشوار برنامج GP2

قبل خمس سنوات، أخذ البرنامج العالمي حول الجينات المرتبطة بداء باركنسون على عاتقه مهمة جسيمة تمثلت في بناء مجتمع عالمي من باحثي علم الجينات الذي يعملون بأسلوبٍ تشاركي، وذلك بهدف تسريع الاكتشافات المتعلقة بالداء. في ذلك الحين، كان داء باركنسون (وما يزال) الاضطراب العصبي الاستحالي الأسرع نموًا في العالم إلا أن فهمنا للجينات الكامنة خلف المرض كان محدودًا. كان ما نعرفه عنه مبنيًا في الغالب على بيانات مستقاة من أفراد ينحدرون من السلالة الأوروبية حصرًا. أما اليوم، فلدينا أكثر من 300 مجموعة بحثية تساهم بالبيانات من أكثر من 70 دولة، ونتوقع توفر عينات من أكثر من 265 ألف متطوع. في ضوء هذه المعطيات، يمكننا أن نقول، وبكل فخر، أن برنامج GP2 نجح بالفعل في توسيع نطاق أبحاث داء باركنسون. وأثناء سعيه لتحقيق هذا الهدف، أعاد البرنامج تشكيل معرفتنا حول الداء. على سبيل المثال، استطعنا من خلال عملنا هذا أن نكتشف عوامل خطر جينية جديدة في المجتمعات التي تنحدر من أصول أفريقية، بما في ذلك متغير غير مشفر في جين GBA1، والذي يكشف عن آلية جديدة للداء. يُمهّد هذا الاكتشاف الطريق لعلاجات وتجارب سريرية مُصمَّمة خصيصًا لمُسبّبات جينية مُحدّدة موجودة حصرًا في سلالات جينية مُعيَّنة. وبينما نحن نواصل توسيع قاعدة بياناتنا وتحسين تحليلاتنا، نتوقع التأكد من صحة النتائج الجينية المستجدة وتكرارها أثناء الكشف عن عشرات المتغيرات الأخرى المرتبطة بالمرض والجينات المُسبّبة له، ما يُعمّق من فهمنا لبيولوجيا الداء ويزيد من ثقتنا الجماعية بالأهداف الجينية المرتبطة بداء باركنسون. لا يمكن اختزال برنامج GP2 بجهوده الرامية إلى جمع البيانات فحسب، بل هو طريقة جديدة لممارسة العلم ودعم العلماء والباحثين في المجالات التي هي بأمس الحاجة لمثل هذا الدعم. نحن نعمل على تدريب مئات الباحثين حول العالم، وتعزيز التشاركية والتشبيك وتسهيل الوصول إلى أدوات البحث المؤثرة. ويُمكِّن هذا العمل العلماء من حول العالم، وخصوصًا أولئك الذين يأتون من مناطق لم تحظَ بتمثيلٍ كاف تاريخيًا، من الوصول إلى اكتشافات غير مسبوقة في مجال داء باركنسون. ومن المهم التذكير بأن داء باركنسون يمثل تحديًا عالميًا ويتطلب حلًا عالميًا أيضًا. وإذا كنا نأمل في تطوير العلاجات المناسبة لكل الناس المتأثرين بهذا الداء اليوم وفي المستقبل، علينا أن نفهم المرض لدى كل الأفراد المصابين به أو الذين سيُصابون به من مختلف أنحاء العالم. في ورقة كُتبت بالاشتراك مع زملاء آخرين في برنامج GP2 ونُشرت في المجلة الأميركية للجينات البشرية تحت عنوان «معالجة الداء على نطاق عالمي: البرنامج العالمي حول الجينات المرتبطة بداء باركنسون يمثل حقبة جديدة من الفرص»، نقدم نظرة مُعمَّقة حول مشوار برنامج GP2 ونناقشه كنموذج للبحث العالمي التشاركي. كما نوضح مسعانا لفهم الداء في كل مجتمع سكاني. ندعوكم لقراءة الورقة البحثية والانضمام لنا في مسعانا لبناء مستقبل تكون فيه أبحاث داء باركنسون عالمية بالفعل بحيث تقودنا إلى تسريع إيجاد العلاج.