لمحة عامة
في ديسمبر/كانون الأول 2025، أعلن البرنامج العالمي حول الجينات المرتبطة بداء باركنسون عن إطلاق الدفعة الحادية عشرة من البيانات على منصتي terra وverily® workbench بالتعاون مع منصة AMP ® PD. تشمل هذه الدفعة بيانات 20،842 مشاركًا إضافيًا تم تصنيفهم حسب النموذج الوراثي بالإضافة إلى 17،153 مشاركًا تم ترتيبهم وفقًا لتسلسل الجينوم الكامل و4،232 مشاركًا إضافيًا تم ترتيب بياناتهم وفقًا للإكسوم السريري.
- تحتوي بيانات الأنماط الوراثية (NBA) حالياً، بما في ذلك العينات المقيدة محلياً، على بيانات 103,786 مشاركاً تم تصنيفهم حسب النموذج الوراثي (46،327 فرداً من مرضى باركنسون و 28,857 فرداً من مجموعة الضبط و 28,602 فرداً من تصنيفات «أخرى»).
- تضم بيانات تسلسل الجينوم الكامل اليوم ما مجموعه 38,226 مشاركاً تم ترتيبهم وفقاً لهذا التسلسل (18,219 فرداً من مرضى باركنسون 9,172 فرداً من مجموعة الضبط 10,835 أفراد من تصنيفات «أخرى»).
- تحتوي بيانات الإكسوم السريرية الآن على 14,686 عينة من مرضى باركنسون (الدفعة الثامنة).
- من بين العينات الفريدة التي تتوفر حولها بيانات جينية، والبالغ عددها 122,317 عينة (NBA أو بيانات الإكسوم السريرية)، هناك معلومات سريرية إضافية أوسع نطاقاً ل 32,897 فردًا.
ما الجديد في هذه الدفعة؟
توسيع بيانات الجينومتنطوي هذه الدفعة على توسع كبير في عدد المشاركين الذين تتوفر حولهم بيانات جينية. لقد أضفنا:
- 20,842 مشاركين جدد تتوفر حولهم بيانات النموذج الوراثي (بيانات مصفوفة Neurobooster
- 17،153 مشاركًا جديداً تتوفر حولهم بيانات مرتبة وفقاً لتسلسل الجينوم الكامل
- 5915 مشاركاً جديداً تتوفر حولهم بيانات سريرية أوسع نطاقاً
- ملف أسري (ودليل للبيانات ذات الصلة) يوضّح تقديرات حول درجة القرابة بين الأزواج (من الأفراد). ويشمل الملف العلاقات التي تم استنتاجها (باستخدام معاملات الارتباط) وتلك التي تم ذكرها صراحةً.
التحديد المشترك للمتغيرات الجينية يشمل الآن مجموعات المشاركين في البحث التابعين لمنصة AMP®PD
- يشمل المتغير الجيني، والمُحدّد بشكلٍ مشترك ضمن تسلسل الجينوم الكامل، في الوقت الحالي عينات من مجموعات المشاركين السبع التالية التابعة لمنصة AMP®PD: BioFind وPPMI وLCC وSTEADY-PD3 وSURE-PD3.
- تمت معالجة هذه البيانات بالتعاون مع برنامج GP2 بدلًا من معالجتها بشكلٍ مستقل، ما يُقلّل من احتمالية فقدان البيانات والتحيّزات ويُحسّن من دقة النماذج الوراثية.
- أضفنا خانة تحتوي على المعلومات المشفرة حول الأفراد، وذلك لبيان عينات GP2 المشمولة أيضًا في مجموعة بيانات AMP-PD.
ملخص جديد للإحصائيات متوفر الآن لقد وفرنا العديد من ملخصات الإحصائيات الإضافية حول مجموعات بيانات دراسات ارتباط الجينات ببعض الأمراض ضمن نطاق المستوى الأول، وتشمل الملخصات التالية:
- ورقة تحليل تلوي لبلوندرات وآخرين حولا لعمر عند بدء الإصابة بداء باركنسون
- ورقة تحليل تلوي لبلوندرات وآخرين حول الفروق في الكروموسومات الجسدية بين الجنسين وارتباطها بداء باركنسون
- ورقة تحليل تلوي لبلوندرات وآخرين حول مُعدّلات جين GBA1 المعروف بارتباطه بداء باركنسون
بيانات سريريةيحتوي هذا الإصدار على بيانات سريرية لما مجموعه 122,317 مشاركاً ممّن نمتلك معلوماتهم الجينية وبياناتهم السريرية الأساسية. وتتوفر بيانات الأنماط الظاهرية السريرية العميقة لـ 32,897 مشاركاً من هؤلاء. وتشمل هذه المعلومات:
- العمر عند التشخيص وبداية المرض
- التشخيصات الأولية والحالية والأحدث
- الاختبارات الإدراكية مثل الاختبار المُصغَّر للحالة العقلية (MMSE) وتقييم مونتريال الإدراكي (MoCA)
- مراجعة مقياس تصنيف داء باركنسون الموحد برعاية جمعية اضطرابات الحركة (MDS-UPDRS)
- أنماط ظاهرية «أخرى» مُفصّلة، مثل خرف أجسام ليوي (LBD)
بيانات على المستوى الفردي نعمل في الوقت الحالي على جمع البيانات من 148 مجموعة من المشاركين. يُرجى مراجعة لوحة متابعة معلومات المشاركين في GP2 للمزيد من المعلومات حول مجموعات المشاركين التي تمت مشاركتها. تنقسم سلالات المشاركين في مصفوفة التصنيف بحسب النموذج الوراثي في GP2، والتي تم تحديدها وفقًا للجينات، إلى 11 مجموعة من سلالات النسب. وتوضح الجداول أدناه تفاصيل السلالات المُحدّدة بحسب جينات المشاركين في هذه الدفعة، والتي خضعت لمعايير ضبط الجودة وبيانات تسلسل الجينوم الكامل. تعكس هذه الأرقام العينات من دفعات سابقة، والتي تمت إعادة تصنيفها باستخدام ملف المجموعة المُحدّث، الذي خضع لضبط الجودة بالإضافة إلى العينات الجديدة التي تم تصنيفها وراثياً في هذه الدفعة. يعرض الجدول النهائي معلومات حول السلالات المُحدّدة على أساس الجينات لأنماط ظاهرية أخرى غير مرتبطة بداء باركنسون. 
الوصول إلى البيانات
العيّنات المقيدة محلياً بموجب قانون حماية البيانات العامة المُتاحة بواسطة Verily Viewpoint Workbench نحن مستمرون في تجريب إمكانية السماح لبعض المستخدمين بالوصول إلى العيّنات المقيدة محليًا، والتي تُعرف بالعيّنات الخاضعة لسياسة قانون حماية البيانات العامة، وذلك من خلال تعاوننا معVerily Viewpoint Workbench. ومن أجل الاطلاع على الدفعة الكاملة من البيانات على Verily Viewpoint Workbench، عليكم القيام بما يلي:
- الحصول على تصريح للدخول إلى المستوى الثاني من بيانات GP2
- تعبئة نموذج طلب عيّنة خاضعة لقانون حماية البيانات العامة.
سوف نعمل على تعزيز التنوع في مجموعات المشاركين في الدفعات القادمة من البيانات. يمكنكم الإطلاع على لوحة متابعة معلومات المشاركين لمواكبة التقدم المحرز. يُمكن للمستخدمين الذين يملكون إذن الدخول إلى المستوى الثاني من البيانات استكشاف هذه البيانات على متصفح المجموعات المشاركة، والتي تم الحديث عنها بشكل موسّع في مدونة سابقة. وكالعادة، يُرجى العودة إلى ملف README الذي يرافق كل دفعة من بيانات GP2 للمزيد من التفاصيل حول المسارات والبيانات والتحليلات.
