مكونات الدفعة التاسعة من بيانات GP2

لمحة عامة

في ديسمبر/كانون الأول 2024، أعلن البرنامج العالمي حول الجينات المرتبطة بداء باركنسون عن إطلاق الدفعة التاسعة من البيانات على منصتي terra وverily® workbench بالتعاون مع منصة AMP® PD. تشمل هذه الدفعة بيانات 17 ألفاً و690 مشاركاً إضافياً، حيث تم تصنيفهم حسب النموذج الوراثي.

• تحتوي بيانات الأنماط الوراثية حالياً، بما في ذلك العينات المقيدة محلياً، على بيانات 71 ألفاً و835 مشاركاً تم تصنيفهم حسب النموذج الوراثي (31 ألفاً و985 فرداً من مرضى باركنسون و18 ألفاً و249 فرداً من مجموعة الضبط و21 ألفاً و601 فرد من تصنيفات «أخرى»).
  • وبعد استبعاد العينات المقيدة محلياً، تضم هذه البيانات حالياً 55 ألفاً و305 مشاركين (23 ألفاً و709 أفراد من مرضى باركنسون و13 ألفاً و404 أفراد من مجموعة الضبط و18 ألفاً و192 فرداً من تصنيفات «أخرى»)
• من بين العينات البالغ عددها 71 ألفاً و835 عينة والتي يوجد لها بيانات مُصنَّفة حسب النموذج الوراثي، هناك:
  • 16 ألفاً و800 فرد توجد معلومات سريرية عميقة عنهم حول الأنماط الظاهرية (الدفعة الثامنة)
  • 10 آلاف و454 فرداً (العدد الإجمالي) توجد عنهم معلومات سريرية حول تسلسل الإكسوم (الدفعة الثامنة)
  • 7 آلاف و732 فرداً (العدد الإجمالي) توجد لديهم بيانات تسلسل الجينوم الكامل (الدفعة الثامنة)

ما الجديد في هذه الدفعة؟

• فيما يتعلق بالبيانات الإضافية:
  • لقد أضفنا 17 ألفاً و690 مشاركاً بتصنيفات وراثية للدفعة التاسعة.
    • بالنسبة للباحثين الذي يفضلون أن يتم تنسيق بياناتهم الخام وقلبها، فإننا نوفر لهم خيار البيانات الخام للنماذج الوراثية المقلوبة بالإضافة إلى النماذج الوراثية الخام.
  • بالنسبة لمعرّفات العينات:
    • فيما يتعلق باستخدام حرف -m في البداية للإشارة إلى مجموعات المشاركين في البحث الذين تم حشدهم من خلال شبكة أحادي الجينة، فقد تقرر حذفه.
    • فيما يتعلق بإضافة حرف -s لأسماء عينات البرنامج العالمي GP2، فسوفيتم حذفه. رقم العينة ما زال متاحاً من خلال المفتاح الرئيسي لتسهيل مطابقتها مع أرقام العينات في الدفعات السابقة، إلا أن هويات عينات البرنامج العالمي GP2 لن تشتمل بعد اليوم على إضافة حرف -s.
    • تم تحديث أرقام مبادرة مؤشرات تقدم باركنسون في البرنامج العالمي (PPMI) لتشمل أيضاً هوية المستخدم للتسهيل على الباحثين العمل عبر منصات مختلفة.

العيّنات المقيدة محلياً بموجب قانون حماية البيانات العامة المُتاحة بواسطة Verily Viewpoint Workbench سوف نستمر في تجريب إمكانية السماح لبعض المستخدمين بالوصول إلى العيّنات المقيدة محلياً، والتي تُعرف بالعيّنات الخاضعة لسياسة قانون حماية البيانات العامة، وذلك من خلال تعاوننا مع Verily Viewpoint Workbench. وبينما يستمر برنامج GP2 في تطوير حلول لمشاركة البيانات المحميّة بموجب قانون حماية البيانات العامة، سوف تكون الدفعة التاسعة متوفرة حصراً لأعضاء ائتلاف برنامج GP2 وشركائه مع بعض القيود الإقليمية. ومع استمرار اختبار هذه الحلول وتنفيذها في بداية عام 2024، سوف تصبح هذه الحلول متوفرة لمجتمع الباحثين الأوسع في وقتٍ لاحق. يمكن إيجاد كل عيّنات الدفعة التاسعة على Workbench بينما توجد كل عيّنات الدفعة التاسعة التي لا تخضع لقانون حماية البيانات العامة على مساحة العمل الجماعية على Terra (تماماً مثل كل الدفعات السابقة). ومن أجل الإطلاع على الدفعة الكاملة من البيانات على Verily Viewpoint Workbench، عليك القيام بما يلي:

1. الحصول على تصريح للدخول إلى المستوى الثاني من بيانات GP2
2. تعبئة نموذج طلب عيّنة خاضعة لقانون حماية البيانات العامة
3. الحصول على عضوية ائتلاف GP2 (من خلال المساهمة بمجموعة من المشاركين، أو الشراكة مع برنامج GP2 أو العضوية في فريق إجراء التحاليل)

يحتوي هذا الإصدار على بيانات سريرية لما مجموعه 71 ألفاً و835 مشاركاً ممّن نمتلك معلوماتهم الجينية وبياناتهم السريرية الأساسية. تشمل هذه الدفعة بيانات سريرية عميقة مُصنّفة بحسب الأنماط الظاهرية لـ16 ألفاً و800 فرد. وتشمل هذه المعلومات:

• العمر عند التشخيص وبداية المرض
• التشخيصات الأولية والحالية والأحدث
• الاختبارات الإدراكية مثل الاختبار المُصغَّر للحالة العقلية (MMSE) وتقييم مونتريال الإدراكي (MoCA)
• مراجعة مقياس تصنيف داء باركنسون الموحّد برعاية جمعية اضطرابات الحركة (MDS-UPDRS)
• أنماط ظاهرية «أخرى» مُفصّلة، مثل خرف أجسام ليوي (LBD)
• تجدر الإشارة هنا إلى أن الحالات التي تم حشدها من خلال شبكة أحادي الجينة صُنّفت كحالات «أخرى»

بيانات على المستوى الفردي نعمل في الوقت الحالي على جمع البيانات من 104 مجموعات من المشاركين. يُرجى مراجعة لوحة متابعة معلومات المشاركين في GP2 للمزيد من المعلومات حول مجموعات المشاركين التي تمت مشاركتها. تنقسم سلالات المشاركين في دراسة المرض المعقد في GP2، والتي تم تحديدها وفقًا للجينات، إلى 11 مجموعة من سلالات النسب. ويوضح الجدول أدناه خضوع السلالات المُحدّدة بحسب جينات المشاركين في دراسة المرض المعقد في هذه الدفعة لمعايير ضبط الجودة وتحديد النسب. تعكس هذه الأرقام العينات من دفعات سابقة، والتي تمت إعادة تصنيفها باستخدام ملف المجموعة المُحدّث والذي خضع لضبط الجودة بالإضافة إلى العينات الجديدة التي تم تصنيفها وراثياً في هذه الدفعة. سوف نستمر في العمل على تعزيز التنوع في مجموعات المشاركين في الدفعات القادمة من البيانات. يمكنكم الإطلاع علىلوحة متابعة معلومات المشاركينلمواكبة التقدم المحرز. يُمكن للمستخدمين الذين يملكون إذن الدخول إلى المستوى الثاني من البيانات استكشاف هذه البيانات على متصفح المجموعات المشاركة، والتي تم الحديث عنها بشكل موسّع في مدونة سابقة. وكالعادة، يُرجى العودة إلى ملف README الذي يرافق كل دفعة من بيانات GP2 للمزيد من التفاصيل حول المسارات والبيانات والتحليلات.