يسعدنا أن نعلن عن توفر النسخة الأولية من التحليلات التلوية لدراسات ارتباط الجينات بداء باركنسون، والتي نفذها برنامج GP2.. وتوصف هذه الدراسة بأنها رائدة في مجالها، إذ تشمل 63 ألفًا و555 حالة، و17 ألفًا و700 حالة بالإنابة ممّن لدى أسرهم تاريخ من الإصابة بداء باركنسون بالإضافة إلى مليون و746 ألفًا و386 حالة من حالات الضبط – ما يجعلها الدراسة الأكثر شمولية حول الخطر الجيني المُسبّب لداء باركنسون حتى يومنا هذا. وتسلط هذه الدراسة الضوء على قوة العلم المفتوح، والبيانات المفتوحة، وعمليات توليد وتحليل البيانات الموحدة التي يتم توظيفها حول العالم عبر الأنظمة السحابية.
أبرز نتائج الدراسة
توسع النتائج التي توصلنا إليها مداركنا، وتُحسّن فهمنا لأسباب داء باركنسون، وتشمل:
- تحديد 134 موضعًا من مواضع الخطر (59 موضعًا جديدًا) وما مجموعه 157 متغيرًا مستقلًا في كل هذه المواضع والتي تزيد من احتمالية الإصابة، الأمر الذي يوسع مداركنا ويُحسّن فهمنا لخطر الإصابة بداء باركنسون بشكلٍ كبير.
- اكتشاف جديد مفاده أن التعبير عن الجينات الحاملة للخطر، والتي تمت تسميتها مسبقًا، يكون أكثر كثافة في أنسجة الدماغ، وتحديدًا في أنواع الخلايا العصبية والنجمية الدبقية، وذلك من خلال دمج بيانات الأومات المتعددة.
- إعطاء الأولوية لـ33 جينًا من الجينات الموثوق بارتباطها بالمرض بشكلٍ كبير في 134 موضعًا لإجراء المزيد من الدراسات حولها في المستقبل بهدف المتابعة.
الشكر والتقدير
هذا العمل هو نتاج جهد تشاركي، حيث ساهم فيه مئات الأفراد من حول العالم. وهذه قائمة بأبرز المشاركين الأفراد ومساهماتهم المهمة، وتشمل: هامبتون ل. ليونارد، وماري ب. ماكاريوس، ودان فيتال، ومايك أ. نولز الذين صمّموا التحليل، وحلّلوا البيانات ووضعوا مسودة للمخطوطة الأولية. أستروس ث. سكولادوتير، وفالا بالمادوتير، وهرين ستيفانسون، وكاري ستيفانسون الذين صمّموا التحليل وحلّلوا البيانات الخاصة بسلالة آيسلندا في دراسة ارتباط الجينات ببعض الأمراض من DeCODE. كريستين ليفين، وهامبتون ل. ليونارد، ونيكول كوزنيتسوف، وماري ب. ماكاريوس، ودان فيتال، ومات كوريتسكي الذين ساهموا في ضبط جودة بيانات GP2 الجينية وجعلوها متاحة للباحثين. كورنيليز بلويندرات وأندرو ب. سنغلتون اللذان قادا تصميم الدراسة، والشؤون اللوجستية المتعلقة بالبيانات وتمويل الدراسة. هيو موريس، ومانويلا تان، وهيروتاكا ايواكي، وسيمونا جاسايتيت، وايلي ستافورد، وليتسيل جونز، وشانون بالارد، وج سول وكلير ويغيل (من مجموعات عمل «المرض المعقد» و«الامتثال»، والذين صمّموا دراسة GP2 الخاصة بالمرض المعقد، وعمليات توليد البيانات السريرية والجينية والتحضير اللازم، والأمور اللوجستية القانونية وتلك المرتبطة بمشاركة البيانات. ساهم جميع أعضاء برنامج GP2 الآخرين (المساهمون) بالبيانات وقاموا بمراجعات هامة لهذا المقال. نوجه شكرًا خاصًا لنويل بورت وفريقها من منصة المعرفة المرتبطة بالمرض العصبي الاستحالي، وذلك تقديرًا لاستضافة المنصة لملخص الإحصائيات قبل شهور من الإطلاق.
