代表性不足的人群工作组

缺乏多样性是遗传学领域必须克服的一大关键挑战。迄今为止,所有非全基因组关联研究(GWAS)中约有80%是在非西班牙裔欧洲人中进行的。例如,亚洲人占世界人口的60%,但在被调查的样本中仅占10%。拉丁美洲人所占比例不到0.5%,而对于非洲人来说,这一比例甚至更低。这些差异限制了我们对疾病机制的了解,重要的是,当基于遗传信息开发出新的诊断和治疗方法时,会造成不平等。

我们的使命是共同努力,增加非欧洲人群的代表性,并破译他们身上与帕金森病(PD)相关的遗传因素。我们将加大努力,从代表性不足的人群中招募具有PD的种族相称的健康对照者。为了增加单基因工作组的工作量,我们将从代表性不足的人群中鉴定多重家族,我们将和数字分析工作组一起帮助开发必要的分析工具来应对我们不同而复杂的遗传混合物。我们的目标是在参与国中建立资源,包括生物样本库等有形资源,并为当地的初级研究人员提供培训机会。除此之外,我们还将让研究人员,尤其是初级研究人员,积极参与所有分析。

您还可以在 IPDGC-非洲网站,IPDGC-东亚网站和LARGE-PD(拉丁美洲)网站上找到有关与工作组合作的每个倡议的更多信息。

工作组
Ignacio Fernandez Mata, PhD

Ignacio Fernandez Mata, PhD

克利夫兰诊所 | 美国
Shen-Yang Lim, MBBS, MD, FRACP, FASc

Shen-Yang Lim, MBBS, MD, FRACP, FASc

马来亚大学 | 马来西亚
Olaitan Okunoye, MSc,

Olaitan Okunoye, MSc,

伦敦大学学院-非洲(Africa University College London) | 英国
Artur Francisco Schumacher Schuh, MD, PhD

Artur Francisco Schumacher Schuh, MD, PhD

南美南里奥格兰德联邦大学 | 巴西
Bashayer Almubarak 博士

Bashayer Almubarak 博士

费萨尔国王专科医院和研究中心 | 沙特阿拉伯
Azlina Ahmad Annuar 博士

Azlina Ahmad Annuar 博士

马来亚大学 | 马来西亚
Sara Bandres-Ciga, PharmD, PhD

Sara Bandres-Ciga, PharmD, PhD

国立卫生研究院 | 美国
Soraya Bardien, PhD

Soraya Bardien, PhD

斯泰伦博斯大学 | 南非
Alexis Brice, MD

Alexis Brice, MD

脑与脊柱研究所 | 法国
Peter Heutink, PhD

Peter Heutink, PhD

德国神经退行性疾病研究中心 | 德国
Hirotaka Iwaki, MD, PhD

Hirotaka Iwaki, MD, PhD

Data Tecnica International公司/国立卫生研究院 | 美国
Rejko Kruger, MD

Rejko Kruger, MD

卢森堡系统生物医学中心 | 卢森堡
Prashanth Lingappa Kukkle 博士

Prashanth Lingappa Kukkle 博士

马尼帕尔医院帕金森病和运动障碍中心 | 印度
Naomi Louie

Naomi Louie

迈克尔·J·福克斯基金会 | 美国
Kin Mok, MBBS, FRCP(E), PhD

Kin Mok, MBBS, FRCP(E), PhD

伦敦大学学院(UCL) | 英国
Alastair Noyce, MRCP, PhD

Alastair Noyce, MRCP, PhD

伦敦玛丽女王大学 | 英国
Njideka Okubadejo, MBChB, FMCP

Njideka Okubadejo, MBChB, FMCP

鲁汶大学 | 尼日利亚
Roopa Rajan, PhD

Roopa Rajan, PhD

全印度医学科学研究所 | 印度
Mie Rizig, MD, PhD

Mie Rizig, MD, PhD

伦敦大学学院 | 英国
Manu Sharma, PhD

Manu Sharma, PhD

图宾根大学 | 德国
Joshua ShulmanMD, PhD

Joshua ShulmanMD, PhD

贝勒医学院 | 美国
Bernadette Siddiqi

Bernadette Siddiqi

迈克尔·J·福克斯基金会 | 美国
Muhammad Umair 博士

Muhammad Umair 博士

阿卜杜拉国王国际医学研究中心 | 沙特阿拉伯
里程碑事件
工作进展
  • 发表了一篇关于PD遗传学研究中代表性不足的人群的文章(参考pmid:35867623)
  • 发表了第一个PD的多分支基因组范围内的荟萃分析预印本 (ref: doi.org/10.1101/2022.08.04.22278432)
  • 支持在非洲、印度、拉丁美洲以及美国和英国代表性不足的人群中正在进行的招募工作,并支持中亚和外高加索PD倡议(CAT-PD)等新倡议。
  • 开始在东亚和非洲进行初步的GWAS分析
  • 支持培训工作组为来自代表性不足的人群的研究人员提供培训机会,并推动年轻研究人员参与培训生网络。
第三年尚未完成的目标
  • 对不专业的同行评审和发表障碍进行调查
  • 找到在代表性不足的人群为主的国家进行基因检测的障碍
  • 鼓励URP研究人员向GP2提交项目分析建议
  • 在招募和分析方面支持代表性不足的研究团体
  • 找到和联系目前在GP2中没有覆盖的新URP研究点

联系我们

如您有任何问题,或是新的代表性不足的队列,请联系:[email protected].