Enza Maria Valente, MD, PhD

University of Pavia | Italy

博士はイタリアのローマにあるカトリック大学で医学博士号を取得し神経学の研修を修了し、英国のロンドン大学で博士号を取得しました。初期の研究は、ジストニアやその他の運動障害の遺伝的基盤に焦点を当てていました。イタリアのローマにあるメンデル研究所にて最初の研究グループを設立し、メッシーナ大学、その次にサレルノ大学で遺伝医学の准教授になりました。2007年に、彼女はパヴィア大学の遺伝医学の常勤教授になり、IRCCSモンディーノ財団の遺伝医学ユニットと遺伝診断ラボの責任者になりました。いくつかの遺伝学および神経学のジャーナルの編集委員を務めており、250を超える記事を発表しています。特にPINK1遺伝子に焦点を当てた、パーキンソン病の遺伝的基礎に関する研究を主導しています。現在、彼女は先天性脳欠損からの神経発達障害の遺伝的基礎を研究し、患者のカウンセリング、管理、および治療を改善できるよう臨床的および遺伝的に不均一なメンデルの法則における遺伝子型-表現型の相関関係をよりよく理解できるように努めています。この研究は、ERCスターティンググラントを含め、国内および国際的に資金提供されています。Email: [email protected]