モノジェニック - ポータル開発ワーキンググループ

ポータル開発グループはモノジェニックネットワークを構成する3つのワーキンググループのうちの1つです。このワーキンググループはモノジェニックポータルの作成と実行を担当しています。

モノジェニックポータルは、世界中の臨床医や研究者がパーキンソン病(PD)の家族から提供されたデータやサンプルを寄与したり、PDのモノジェニック(メンデルの法則による)要因が疑われる単一事例を提供するなど、利用しやすいインターフェースを目指しています。ポータルはまた、患者の遺伝子研究の結果、また他のGP2加盟団体からの匿名グローバル・集積データを収集するために活用されます。

ワーキンググループ
Enza Maria Valente, MD, PhD
バイオグラフィー

Enza Maria Valente, MD, PhD

University of Pavia | Italy
Shen-Yang Lim, MBBS, MD, FRACP, FASc
バイオグラフィー

Shen-Yang Lim, MBBS, MD, FRACP, FASc

University of Malaya | Malaysia
Ai Huey Tan, MD, FRCP
バイオグラフィー

Ai Huey Tan, MD, FRCP

University of Malaya | Malaysia
マイルストーン
これまでの進捗
  • モノジェニックポータルの構造の原案作成
  • モノジェニックサンプルワークフローの原案作成
  • モノジェニック患者用デジタル事例報告書(eCRF)の作成
  • 大規模コホートからのバルクデータをモノジェニックポータルに迅速にアップロードするための新しい手順を開発
  • ポータル管理ツールをバージョンアップし、データ解析のワークフローを改善
未達成の三年目標
  • モノジェニック機能ポータルをWebサイトに統合
  • モノジェニックポータルからの進捗確認と結果取得の改善

連絡先

ご支援いただける方、ご質問のある方は[email protected]までご連絡ください。