{"id":50012121,"date":"2024-09-18T15:16:57","date_gmt":"2024-09-18T19:16:57","guid":{"rendered":"https:\/\/gp2stg.wpenginepowered.com\/elements-de-la-huitieme-edition-des-donnees-du-gp2\/"},"modified":"2024-10-21T15:54:40","modified_gmt":"2024-10-21T19:54:40","slug":"elements-de-la-huitieme-edition-des-donnees-du-gp2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gp2.org\/fr\/elements-de-la-huitieme-edition-des-donnees-du-gp2\/","title":{"rendered":"El\u00e9ments de la huiti\u00e8me \u00e9dition des donn\u00e9es du GP2"},"content":{"rendered":"<h2><span style=\"font-weight: 400;\">Aper\u00e7u g\u00e9n\u00e9ral<\/span><\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">En septembre 2024, le GP2 a annonc\u00e9 la publication de la huiti\u00e8me \u00e9dition des donn\u00e9es sur les plateformes Terra et Verily\u00ae Workbench<\/span> <span style=\"font-weight: 400;\">, en collaboration avec l\u2019AMP<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00ae<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> PD.<\/span> <span style=\"font-weight: 400;\">Cette \u00e9dition comprend 5 481 s\u00e9quen\u00e7ages du g\u00e9nome entier et 10 454 s\u00e9quen\u00e7ages d&rsquo;exomes cliniques. La prochaine \u00e9dition proposera d\u2019autres g\u00e9notypages.<\/span><\/p>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Les donn\u00e9es du s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier comprennent d\u00e9sormais un total de 7 734 participants s\u00e9quenc\u00e9s (6 113 atteints de Parkinson, 617 cas t\u00e9moins et 1004 \u00ab autres \u00bb ph\u00e9notypes).<\/span>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">Si l\u2019on soustrait les \u00e9chantillons restreints, le nombre total atteint 4 713 participants (soit 4 098 cas de Parkinson, 390 cas t\u00e9moins et 225 \u00ab autres \u00bb ph\u00e9notypes).<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">Il convient de noter que les cas recrut\u00e9s par l&rsquo;interm\u00e9diaire du r\u00e9seau monog\u00e9nique sont class\u00e9s dans la cat\u00e9gorie \u00ab Autres \u00bb<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Par ailleurs, cette \u00e9dition du WGS comprend une publication partielle des s\u00e9quences du g\u00e9nome entier de deux cohortes de l&rsquo;AMP<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00ae<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> PD (BioFind et PPMI), lesquelles ont \u00e9t\u00e9 regroup\u00e9es avec celles du WGS du GP2 \u00e0 des fins d\u2019analyse. Au moyen d&rsquo;un fichier de concordance d&rsquo;identifiants inclus dans cette \u00e9dition, il est possible de faire le lien entre les \u00e9chantillons publi\u00e9s et leurs identifiants de d\u00e9part issus de l\u2019AMP<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00ae PD<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Dans cette \u00e9dition, le s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome clinique de 10 454 participants, issus de la Fondation pour la maladie de Parkinson, a \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9 en cohortes regroup\u00e9es.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Cette \u00e9dition comprend les donn\u00e9es cliniques de base de<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> 62 087 personnes.<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> Sur ce total, l\u2019acc\u00e8s aux donn\u00e9es de ph\u00e9notype clinique profond et g\u00e9n\u00e9tiques ets disponible pour 16 800 personnes.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h2><span style=\"font-weight: 400;\">Quoi de neuf dans cette publication?<\/span><\/h2>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Nouveaux \u00e9chantillons de s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier du GP2 et ensembles de variants identifi\u00e9s en cohortes, y compris les \u00e9chantillons de deux cohortes d&rsquo;AMP<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00ae<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">PD (BioFind et PPMI).<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Donn\u00e9es cliniques sur l\u2019exome de la Fondation pour la maladie de Parkinson<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Donn\u00e9es cliniques suppl\u00e9mentaires concernant les individus, portant le total \u00e0 62 087 individus pour lesquels des donn\u00e9es cliniques de base sont disponibles.<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00a0<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h4><b>Echantillons restreints localement par le RGPD via Verily Viewpoint Workbench<\/b><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Nous continuons \u00e0 essayer, gr\u00e2ce \u00e0 notre collaboration avec Verily Viewpoint Workbench, d\u2019obtenir l\u2019acc\u00e8s aux \u00e9chantillons restreints localement, connus \u00e9galement comme \u00e9tant des \u00e9chantillons soumis au R\u00e8glement g\u00e9n\u00e9ral sur la protection des donn\u00e9es (RGPD).<\/span> <span style=\"font-weight: 400;\">A ce stade, alors que le GP2 continue de d\u00e9ployer ses solutions de partage de donn\u00e9es pour les donn\u00e9es prot\u00e9g\u00e9es par le RGPD, la huiti\u00e8me \u00e9dition ne sera disponible que pour les membres du consortium GP2 et ses partenaires. Au fur et \u00e0 mesure de la poursuite des tests et de la mise en \u0153uvre, en 2024, ces solutions seront mises \u00e0 la disposition d\u2019un plus grand nombre de chercheurs. Tous les \u00e9chantillons de la huiti\u00e8me \u00e9dition sont disponibles sur Workbench. Cependant, les \u00e9chantillons de la huiti\u00e8me \u00e9dition non r\u00e9gis par le RGPD sont disponibles sur Terra (comme pour les \u00e9ditions pass\u00e9es). Pour avoir acc\u00e8s \u00e0 l\u2019int\u00e9gralit\u00e9 des publications sur VWB, vous devez : <\/span><\/p>\n<ol>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Disposer d\u2019une autorisation d\u2019acc\u00e8s GP2 de cat\u00e9gorie 2<\/span>.<\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Remplir le formulaire de demande <\/span><strong><a href=\"https:\/\/forms.gle\/XrZthT18CYbGjifp7\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">d\u2019\u00e9chantillons r\u00e9gis par le RGPD<\/a><\/strong>.<\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">\u00catre membre du consortium du GP2 (contribution de cohorte, partenaire GP2 ou \u00e9quipe de projet d\u2019analyses).<\/span><\/li>\n<\/ol>\n<h4><b>Donn\u00e9es cliniques<\/b><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Cette \u00e9dition contient <\/span><span style=\"font-weight: 400;\">les donn\u00e9es cliniques de 62 087 personnes dont les donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques et les donn\u00e9es cliniques de base sont accessibles.<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> <span style=\"font-weight: 400;\">Cette \u00e9dition comprend les donn\u00e9es pr\u00e9cises du ph\u00e9notype et des donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques de 16 800<\/span> <span style=\"font-weight: 400;\">personnes. Ces donn\u00e9es incluent :<\/span><\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">\u00c2ge au moment du diagnostique<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Diagnostique primaire, actuel et suivant<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Examens cognitifs tels que le Mini-Mental State Examination et le Montreal Cognitive Assessment<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">R\u00e9vision de l\u2019\u00e9chelle UPDRS parrain\u00e9e par la Movement Disorder Society<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">D\u00e9tail des \u00ab autres \u00bb ph\u00e9notypes, tels que la d\u00e9mence \u00e0 corps de Lewy<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Cas recrut\u00e9s par l&rsquo;interm\u00e9diaire du r\u00e9seau monog\u00e9nique class\u00e9s dans la cat\u00e9gorie \u00ab Autres \u00bb<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h4><b>S\u00e9quen\u00e7ages d\u2019exomes cliniques<\/b><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Le s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome clinique, fourni par la Fondation pour la maladie de Parkinson, est disponible pour 10 454 \u00e9chantillons dans cette \u00e9dition et offre ainsi une analyse des r\u00e9gions codantes et des sites d&rsquo;\u00e9pissage de 4 717 g\u00e8nes. Ce s\u00e9quen\u00e7age cibl\u00e9 a pour but d&rsquo;identifier et de signaler les variants susceptibles de pr\u00e9senter une importance clinique, en se concentrant sur ceux qui correspondent aux informations cliniques et aux ant\u00e9c\u00e9dents familiaux du patient. Pour de plus amples informations, consultez la page <\/span> <strong>Exome clinique de Fulgent Genetics.<\/strong><span style=\"font-weight: 400;\">.<\/span><\/p>\n<h4><b>S\u00e9quen\u00e7age entier du g\u00e9nome appel\u00e9 DeepVariant-GLnexus<\/b><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">L\u2019outil <a href=\"https:\/\/github.com\/google\/deepvariant\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">DeepVariant de Google<\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00a0associ\u00e9 au <a href=\"https:\/\/github.com\/dnanexus-rnd\/GLnexus\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">GLnexus<\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> a \u00e9t\u00e9 utilis\u00e9 pour l\u2019identification des variants en cohortes. DeepVariant est un outil d\u2019appel des variants \u00e0 apprentissage profond qui d\u00e9passe les outils les plus sophistiqu\u00e9s actuels en faisant un appel de variant g\u00e9n\u00e9tique cibl\u00e9. Cela simplifie \u00e9galement le processus, tout en en renfor\u00e7ant la pr\u00e9cision et la fiabilit\u00e9.\u00a0<\/span> <span style=\"font-weight: 400;\">Les participants au GP2 atteints de maladies complexes ont leur ascendance g\u00e9n\u00e9tiquement d\u00e9termin\u00e9e et r\u00e9partie en onze groupes ; le tableau ci-dessous d\u00e9taille l&rsquo;ascendance des participants \u00e0 cette \u00e9dition qui ont pass\u00e9 le contr\u00f4le de qualit\u00e9 et ont \u00e9t\u00e9 comptabilis\u00e9s. Ces chiffres inclus les \u00e9chantillons des \u00e9ditions pr\u00e9c\u00e9dentes qui ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9organis\u00e9s selon une nouvelle m\u00e9thode de classement des dossiers et ont \u00e9t\u00e9 soumis \u00e0 un contr\u00f4le qualit\u00e9, ainsi que de nouveaux \u00e9chantillons de g\u00e9notypes, sp\u00e9cifiques \u00e0 cette \u00e9dition.<\/span> <img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter wp-image-50003732 size-large\" src=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-1018x1024.jpg\" alt=\"\" width=\"1018\" height=\"1024\" srcset=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-1018x1024.jpg 1018w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-298x300.jpg 298w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-150x150.jpg 150w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-768x773.jpg 768w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-1527x1536.jpg 1527w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-2036x2048.jpg 2036w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-256x258.jpg 256w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-512x515.jpg 512w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-716x720.jpg 716w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-120x120.jpg 120w\" sizes=\"auto, (max-width: 1018px) 100vw, 1018px\" \/> <span style=\"font-weight: 400;\">Les futures diffusions de donn\u00e9es contribueront \u00e0 renforcer la diversit\u00e9 du groupe des participants disponibles. Vous pouvez consulter <a href=\"https:\/\/gp2.org\/fr\/cohort-dashboard-advanced\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">notre tableau de bord<\/a> pour suivre nos progr\u00e8s<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">. Les utilisateurs ayant un acc\u00e8s de cat\u00e9gorie 2 peuvent d\u2019ores et d\u00e9j\u00e0 explorer les donn\u00e9es sur notre <a href=\"https:\/\/gp2-cohort-browser-dot-gp2-release-terra.uc.r.appspot.com\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">navigateur de cohortes<\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\">, dont nous avons parl\u00e9 dans un pr\u00e9c\u00e9dent <a href=\"https:\/\/gp2.org\/fr\/zoom-presentation-de-notre-nouvelle-application-le-navigateur-de-recherche-de-cohortes-du-gp2\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">blog<\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\">.\u00a0<\/span><\/p>\n<hr \/>\n<p><b>Comme toujours, veuillez consulter le document README qui accompagne chaque \u00e9dition du GP2 pour obtenir plus d\u2019informations sur le contr\u00f4le de qualit\u00e9, les canaux, les donn\u00e9es et les analyses !<\/b><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Aper\u00e7u g\u00e9n\u00e9ral En septembre 2024, le GP2 a annonc\u00e9 la publication de la huiti\u00e8me \u00e9dition des donn\u00e9es sur les plateformes Terra et Verily\u00ae Workbench , en collaboration avec l\u2019AMP\u00ae PD. 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