{"id":50012093,"date":"2024-01-10T22:44:47","date_gmt":"2024-01-11T03:44:47","guid":{"rendered":"https:\/\/gp2stg.wpenginepowered.com\/elements-de-la-sixieme-edition-des-donnees-du-gp2\/"},"modified":"2024-10-21T15:48:36","modified_gmt":"2024-10-21T19:48:36","slug":"elements-de-la-sixieme-edition-des-donnees-du-gp2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gp2.org\/fr\/elements-de-la-sixieme-edition-des-donnees-du-gp2\/","title":{"rendered":"El\u00e9ments de la sixi\u00e8me \u00e9dition des donn\u00e9es du GP2"},"content":{"rendered":"<h2><span style=\"font-weight: 400;\">Aper\u00e7u g\u00e9n\u00e9ral<\/span><\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">En d\u00e9cembre 2023, le GP2 a annonc\u00e9 la sixi\u00e8me publication des donn\u00e9es sur les plateformes Terra et Verily<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00ae<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> Workbench<\/span> <span style=\"font-weight: 400;\">, en collaboration avec l\u2019AMP<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00ae<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> PD.<\/span> <span style=\"font-weight: 400;\">Cette \u00e9dition comprend plus de 20 000 participants suppl\u00e9mentaires qui viennent s\u2019ajouter aux \u00e9ditions pr\u00e9c\u00e9dentes des r\u00e9seaux de maladies complexes et monog\u00e9niques.<\/span><\/p>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Les donn\u00e9es sur les maladies complexes (g\u00e9notypes), y compris les \u00e9chantillons restreints localement, comptent d\u00e9sormais un total de 44 831participants g\u00e9notyp\u00e9s (24 709 atteints de Parkinson, 17 246 cas t\u00e9moins et 2 876 \u00ab autres \u00bb ph\u00e9notypes).<\/span>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Si l\u2019on soustrait les \u00e9chantillons restreints, les participants atteignent un total de 33 436 (17 129 atteints de Parkinson, 13 872 cas t\u00e9moins et 2 435 \u00ab autres \u00bb ph\u00e9notypes).<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Les donn\u00e9es sur les maladies monog\u00e9niques (s\u00e9quences du g\u00e9nome complet) comprennent d\u00e9sormais un total de 2 324 participants s\u00e9quenc\u00e9s (1 854 atteints de Parkinson, 314 cas t\u00e9moins et 156 \u00ab autres \u00bb ph\u00e9notypes).<\/span>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Lorsque l\u2019on retire les \u00e9chantillons restreints localement, le nombre de participants s\u2019\u00e9l\u00e8ve \u00e0 2 083 (1 650 atteints de Parkinson, 309 cas t\u00e9moins et 124 \u00ab autres \u00bb ph\u00e9notypes).<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">12 585 personnes qui disposent d\u2019une information profonde du ph\u00e9notypage clinique ont \u00e9galement une information g\u00e9n\u00e9tique.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h2><span style=\"font-weight: 400;\">Quoi de neuf dans cette publication?<\/span><\/h2>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Echantillons additionnels de maladies complexes (\u00e0 g\u00e9notype) et maladie monog\u00e9niques (g\u00e9nome complet) <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Introduction d\u2019\u00e9chantillons restreints localement par le RGDP via Verily Viewpoint Workbench<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Introduction des donn\u00e9es cliniques pour pr\u00e8s de 12 000 personnes.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Introduction d\u2019un nouveau groupe d\u2019ascendance \u2192 Histoire de la complexit\u00e9 du m\u00e9tissage (CAH)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Mises \u00e0 jour de mesures de contr\u00f4le de qualit\u00e9 pour la publication des donn\u00e9es de g\u00e9notypage.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Mise \u00e0 jour de l\u2019appel de variant, d\u00e9sormais avec DeepVariant pour la publication de donnes du g\u00e9nome complet.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><b>Mise \u00e0 jour du contr\u00f4le de qualit\u00e9<br \/>\n<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">En r\u00e9sum\u00e9, <a href=\"https:\/\/github.com\/GP2code\/GenoTools\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">GenoTools (v1.0.0)<\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> r\u00e9alise les \u00e9tapes de contr\u00f4le de qualit\u00e9 suivantes : recherche de doublons, discordance de sexe, \u00e9lagage du taux cible, v\u00e9rification et indication des personnes de la m\u00eame famille et v\u00e9rification du taux d\u2019h\u00e9t\u00e9rozygotie.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Contrairement aux pr\u00e9c\u00e9dentes publications, nous ne <\/span><b>r\u00e9alisons plus<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">le filtrage de variant suivant : fr\u00e9quence de l\u2019all\u00e8le mineur (MAF), Hardy-Weinberg (HWE), ou comptage d\u2019all\u00e8le mineur (MAC). Si vous souhaitez filtrer selon le proc\u00e9d\u00e9 utilis\u00e9 lors des \u00e9ditions pr\u00e9c\u00e9dentes, nous vous invitons \u00e0 consulter le document README pour obtenir plus de d\u00e9tails et une indication des seuils utilis\u00e9s. \u00a0<\/span><\/p>\n<p><b>Histoire complexe du m\u00e9tissage (CAH) <\/b><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">CAH ou Histoire complexe du m\u00e9tissage, est un nouveau groupe d\u2019ascendance cr\u00e9\u00e9 dans le GP2 pour la sixi\u00e8me publication des donn\u00e9es. Sa cr\u00e9ation est une r\u00e9ponse au grand nombre d\u2019\u00e9chantillons de personnes d\u2019Afrique du Sud ou \u00e0 fort m\u00e9tissage ayant \u00e9t\u00e9 class\u00e9es, \u00e0 tort, dans le groupe d\u2019ascendance asiatique (CAS) dans la cinqui\u00e8me \u00e9dition des donn\u00e9es. Dans la sixi\u00e8me \u00e9dition, le groupe d\u2019ascendance CAH comporte surtout des \u00e9chantillons de l\u2019universit\u00e9 de Stellenbosch (Le Cap, Afrique du Sud),de l\u2019Institut Coriell (Camden, New Jersey, Etats-Unis) et de la Fondation Parkinson (Miami, Florida, Etats-Unis). <\/span><b>Nous consid\u00e9rons que les \u00e9chantillons class\u00e9s CAH sont trop m\u00e9tiss\u00e9s pour \u00eatre m\u00e9lang\u00e9s aux analyses des autres groupes d\u2019ascendance.<\/b><\/p>\n<p><b>E<\/b><b>chantillons RGPD restreints localement via Verily Viewpoint Workbench<br \/>\n<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">Nous sommes heureux d\u2019annoncer que certains utilisateurs pourront avoir acc\u00e8s aux \u00e9chantillons restreints localement, \u00e9galement d\u00e9nomm\u00e9s \u00e9chantillons r\u00e9gis par le R\u00e8glement g\u00e9n\u00e9ral sur la protection des donn\u00e9es (RGPD), gr\u00e2ce \u00e0 notre collaboration avec Verily Viewpoint Workbench. Workbench est un environnement s\u00e9curis\u00e9 pour la gestion et l\u2019analyse des donn\u00e9es biom\u00e9dicales visant \u00e0 renforcer la collaboration en mati\u00e8re de recherche et de reproduction des donn\u00e9es gr\u00e2ce \u00e0 l\u2019int\u00e9gration par le nuage. Il encourage le partage de l\u2019espace de travail, y compris Python et le code R, et offre un ensemble de services sur le nuage pour la gestion et l\u2019analyse des donn\u00e9es. Workbench soutient l\u2019int\u00e9gration s\u00e9curis\u00e9e de l\u2019utilisation des donn\u00e9es et l\u2019authentification personnalis\u00e9e, ce qui en fait un environnement de recherche id\u00e9al, s\u00fbr et \u00e9volutif pour que le GP2 y h\u00e9berge ses \u00e9chantillons restreints.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">A ce stade, alors que le GP2 continue de d\u00e9ployer ses solutions de partage de donn\u00e9es pour les donn\u00e9es prot\u00e9g\u00e9es par le RGPD, la sixi\u00e8me \u00e9dition ne sera disponible que pour les membres du consortium GP2 et ses partenaires. Au fur et \u00e0 mesure que les tests et la mise en \u0153uvre se poursuivront en 2024, ces solutions seront mises \u00e0 la disposition d\u2019un plus grand nombre de chercheurs. Tous les \u00e9chantillons de la sixi\u00e8me \u00e9dition se trouvent sur Workbench, tandis que tous les \u00e9chantillons de la sixi\u00e8me \u00e9dition non r\u00e9gis par le RGPD sont disponibles sur Terra (comme pour les \u00e9ditions pass\u00e9es). Pour avoir acc\u00e8s \u00e0 la totalit\u00e9 de l\u2019\u00e9dition sur Verily Viewpoint Workbench, vous devez : <\/span><\/p>\n<ol>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Disposer d\u2019une autorisation d\u2019acc\u00e8s GP2 de cat\u00e9gorie 2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">\u00catre membre du consortium du GP2 (contribution de cohorte, partenaire GP2 ou \u00e9quipe de projet d\u2019analyses).<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Veuillez remplir <\/span><a href=\"https:\/\/forms.gle\/XrZthT18CYbGjifp7\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span style=\"font-weight: 400;\">le formulaire de demande<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> d\u2019\u00e9chantillons r\u00e9gis par le RGPD. Une fois le formulaire rempli, vous recevrez les instructions d\u2019acc\u00e8s \u00e0 Workbench.<\/span><\/li>\n<\/ol>\n<p><b>Donn\u00e9es cliniques<br \/>\n<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">Nous sommes \u00e9galement tr\u00e8s heureux d\u2019annoncer que cette \u00e9dition comprend l\u2019acc\u00e8s aux donn\u00e9es de ph\u00e9notype profond de 12 585<\/span> <span style=\"font-weight: 400;\">personnes. Cette information comprend les informations suivantes :<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">\u00c2ge au moment du diagnostique<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Diagnostique primaire, actuel et suivant<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Examens cognitifs tels que le Mini-Mental State Examination (MMSE) et le Montreal Cognitive Assessment (MoCA)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">R\u00e9vision de l\u2019\u00e9chelle UPDRS parrain\u00e9e par la Movement Disorder Society<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">D\u00e9tail des \u00abautres\u00bb ph\u00e9notypes, tels que la d\u00e9mence \u00e0 corps de Lewy<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Dans cette \u00e9dition, chacune des<\/span> <span style=\"font-weight: 400;\">12 585 personnes ayant un dossier clinique a \u00e9galement le dossier g\u00e9n\u00e9tique correspondant.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b>Donn\u00e9es individuelles<br \/>\n<\/b>Nous disposons d\u00e9sormais des donn\u00e9es de 74 cohortes, dont 46 sont nouvelles dans cette \u00e9dition. Veuillez consulter le <a href=\"https:\/\/gp2.org\/fr\/cohort-dashboard-advanced\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">tableau de bord des cohortes du GP2<\/a> pour obtenir des informations compl\u00e9mentaires au sujet des cohortes qui ont \u00e9t\u00e9 partag\u00e9es.<\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">L\u2019ascendance g\u00e9n\u00e9tiquement d\u00e9termin\u00e9e des participants \u00e0 maladie complexe du GP2 est r\u00e9partie en 11 groupes d\u2019ascendance. Le tableau ci-dessous r\u00e9pertorie l\u2019ascendance g\u00e9n\u00e9tiquement d\u00e9termin\u00e9e des participants \u00e0 maladie complexe pris en compte dans cette \u00e9dition et ayant pass\u00e9 le contr\u00f4le de qualit\u00e9. Ces chiffres inclus les \u00e9chantillons des \u00e9ditions pr\u00e9c\u00e9dentes qui ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9organis\u00e9s selon une nouvelle m\u00e9thode de classement des dossiers et ont \u00e9t\u00e9 soumis \u00e0 un contr\u00f4le qualit\u00e9, ainsi que de nouveaux \u00e9chantillons de g\u00e9notypes, sp\u00e9cifiques \u00e0 cette \u00e9dition.<\/span> <img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter wp-image-50004719 size-large\" src=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1-1018x1024.png\" alt=\"\" width=\"1018\" height=\"1024\" srcset=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1-1018x1024.png 1018w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1-298x300.png 298w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1-150x150.png 150w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1-768x773.png 768w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1-256x258.png 256w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1-512x515.png 512w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1-716x720.png 716w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1-120x120.png 120w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1.png 1024w\" sizes=\"auto, (max-width: 1018px) 100vw, 1018px\" \/><\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter size-full wp-image-50004670\" src=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_MonogenicDisease_v1.png\" alt=\"\" width=\"1024\" height=\"962\" srcset=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_MonogenicDisease_v1.png 1024w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_MonogenicDisease_v1-300x282.png 300w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_MonogenicDisease_v1-768x722.png 768w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_MonogenicDisease_v1-256x241.png 256w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_MonogenicDisease_v1-512x481.png 512w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_MonogenicDisease_v1-766x720.png 766w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/p>\n<p><b>S\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier \u00e0 haut-d\u00e9bit gr\u00e2ce \u00e0 DeepVariant-GL nexus<br \/>\n<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">Dans cette \u00e9dition, contrairement aux pr\u00e9c\u00e9dentes, nous utilisons le flux<a href=\"https:\/\/github.com\/google\/deepvariant\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Google\u2019s DeepVariant<\/a> associ\u00e9<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00a0\u00e0 GLnexus<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00a0pour l\u2019appel des variants au niveau des cohortes. DeepVariant est un outil d\u2019appel des variants \u00e0 apprentissage profond qui d\u00e9passe les outils les plus sophistiqu\u00e9s actuels en faisant un appel de variant g\u00e9n\u00e9tique cibl\u00e9. Cela simplifie \u00e9galement le processus, tout en en renfor\u00e7ant la pr\u00e9cision et la fiabilit\u00e9.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Les futures \u00e9ditions de donn\u00e9es contribueront \u00e0 renforcer la diversit\u00e9 des participants disponibles. Vous pouvez consulter <a href=\"https:\/\/gp2.org\/fr\/cohort-dashboard-advanced\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">notre tableau de bord<\/a> pour suivre nos progr\u00e8s.<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> Les utilisateurs ayant un acc\u00e8s de cat\u00e9gorie 2 peuvent d\u2019ores et d\u00e9j\u00e0 explorer les donn\u00e9es sur notre<a href=\"https:\/\/gp2-cohort-browser-dot-gp2-release-terra.uc.r.appspot.com\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">navigateur de cohortes<\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\">, dont nous avons parl\u00e9 dans un pr\u00e9c\u00e9dent <a href=\"https:\/\/gp2.org\/fr\/zoom-presentation-de-notre-nouvelle-application-le-navigateur-de-recherche-de-cohortes-du-gp2\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">blog<\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\">.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b>Comme toujours, veuillez consulter le document README qui accompagne chaque publication du GP2 pour plus d\u2019informations sur les canaux, les donn\u00e9es et les analyses !<\/b><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Aper\u00e7u g\u00e9n\u00e9ral En d\u00e9cembre 2023, le GP2 a annonc\u00e9 la sixi\u00e8me publication des donn\u00e9es sur les plateformes Terra et Verily\u00ae Workbench , en collaboration avec l\u2019AMP\u00ae PD. Cette \u00e9dition comprend plus de 20 000 participants suppl\u00e9mentaires qui viennent s\u2019ajouter aux \u00e9ditions pr\u00e9c\u00e9dentes des r\u00e9seaux de maladies complexes et monog\u00e9niques. Les donn\u00e9es sur les maladies complexes [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":0,"featured_media":50024626,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"class_list":["post-50012093","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","post-type-collaboration-en-matiere-de-recherche","post-type-genetique-des-maladies-complexes","post-type-operations-de-recherche","topic-collaboration-en-matiere-de-recherche","topic-genetique-des-maladies-complexes","topic-operations-de-recherche","topic-publication","topic-research-collaboration-5"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50012093","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=50012093"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50012093\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/50024626"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=50012093"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}