{"id":50012092,"date":"2023-12-28T21:15:50","date_gmt":"2023-12-29T02:15:50","guid":{"rendered":"https:\/\/gp2stg.wpenginepowered.com\/breakthrough-prize-2024-interview-avec-andy-singleton-thomas-gasser-et-ellen-sidransky\/"},"modified":"2024-10-21T15:48:23","modified_gmt":"2024-10-21T19:48:23","slug":"breakthrough-prize-2024-interview-avec-andy-singleton-thomas-gasser-et-ellen-sidransky","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gp2.org\/fr\/breakthrough-prize-2024-interview-avec-andy-singleton-thomas-gasser-et-ellen-sidransky\/","title":{"rendered":"Breakthrough Prize 2024 &#8211; Interview avec Andy Singleton, Thomas Gasser et Ellen Sidransky"},"content":{"rendered":"<p><span data-contrast=\"auto\">Le 14 septembre dernier, la Fondation Breakthrough Prize a annonc\u00e9 le nom des laur\u00e9ats 2024 du Breakthrough Prize in Life Sciences (prix des avanc\u00e9es capitales dans les sciences de la vie) : Andrew Singleton, Thomas Gasser et Ellen Sidransky. Connus comme \u00ab les Oscars de la science\u00bb, le Breakthrough Prize \u00ab r\u00e9compense les esprits les plus brillants dans le monde pour leur avanc\u00e9es scientifiques majeures\u00bb.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span> <b><i><\/i><\/b><\/p>\n<p><b><i><span data-contrast=\"auto\">Dites-nous d\u2019o\u00f9 vous venez. Comment en \u00eates-vous venus \u00e0 la recherche g\u00e9nique sur la maladie de Parkinson, ma MAMA, la d\u00e9mence ?<\/span><\/i><\/b><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Andy :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Je suis n\u00e9 et j\u2019ai grandi sur une petite \u00eele appel\u00e9e Guernesey. J\u2019ai pass\u00e9 une ann\u00e9e mis\u00e9rable \u00e0 travailler comme comptable, apr\u00e8s quoi je suis parti \u00e9tudier la physiologie appliqu\u00e9e \u00e0 l\u2019universit\u00e9 Sunderland. C\u2019est alors que pendant un an, j\u2019ai pu faire l\u2019exp\u00e9rience de travaille dans un laboratoire, en particulier sur la g\u00e9n\u00e9tique de la d\u00e9mence. Je suis retourn\u00e9 dans ce laboratoire pour terminer mon doctorat sur la g\u00e9n\u00e9tique d\u2019Alzheimer et la d\u00e9mence \u00e0 corps de Lewy. Je me suis ensuite install\u00e9 aux Etats-Unis o\u00f9 j\u2019ai travaill\u00e9 pour John Hardy \u00e0 la Mayo Clinic, aux travaux de recherche sur la maladie de Parkinson.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Tom :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Lorsque j\u2019ai commenc\u00e9 mes \u00e9tudes de m\u00e9decine, je savais d\u2019embl\u00e9e que je voudrais \u00e9galement faire de la recherche. Au d\u00e9but de mes \u00e9tudes, je me suis int\u00e9ress\u00e9 \u00e0 la pharmacologie et aux m\u00e9dicaments contre le cancer mais, pendant ma formation clinique, je me suis tourn\u00e9 vers la neurologie et les neurosciences. C\u2019est l\u00e0 que, par hasard, j\u2019ai trouv\u00e9 mon premier poste comme r\u00e9sident au sein de l\u2019\u00e9quipe de Wolfgang Oertel, \u00e0 Munich, qui travaillait sur la maladie de Parkinson.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Ellen :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> J\u2019ai \u00e9t\u00e9 mise en contact avec la recherche \u00e0 un tr\u00e8s jeune \u00e2ge car mon p\u00e8re \u00e9tait universitaire pathologiste. A l\u2019universit\u00e9, j\u2019ai h\u00e9sit\u00e9 entre le parcours doctoral et la facult\u00e9 de m\u00e9decine mais j\u2019ai succomb\u00e9 aux aspects cliniques de la m\u00e9decine lors de mes divers stages \u00e0 l\u2019\u00e9cole de m\u00e9decine. J\u2019ai choisi la p\u00e9diatrie, ce qui ne m\u2019a pas emp\u00each\u00e9e de toujours trouver du temps pour mes projets de recherche. Je me suis finalement tourn\u00e9e vers le NIH pour y faire une formation en m\u00e9decine g\u00e9n\u00e9tique. J\u2019ai commenc\u00e9 par travailler au laboratoire de Edward Ginns, qui venait de cloner le g\u00e8ne de la GBA (glucoc\u00e9r\u00e9brosidase). J\u2019ai commenc\u00e9 par \u00e9tudier plusieurs patients atteints de la maladie de Gaucher en essayant d\u2019identifier les causes mol\u00e9culaires de l\u2019h\u00e9t\u00e9rog\u00e9n\u00e9it\u00e9 clinique associ\u00e9e. Parmi les patients que j\u2019\u00e9valuais, l\u2019un d\u2019entre eux \u00e9tait atteint \u00e0 la fois de la maladie de Gaucher et de parkinsonisme. C\u2019est ce qui m\u2019a ouvert la voie, et le reste, c\u2019est de l\u2019histoire pass\u00e9e. En tant que p\u00e9diatre, je n\u2019aurai jamais imagin\u00e9 que ma carri\u00e8re se concentrerait sur la maladie de Parkinson.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><i><span data-contrast=\"auto\">Quel est le plus grand changement dans la compr\u00e9hension de la maladie de Parkinson que vous ayez observ\u00e9 au long de votre carri\u00e8re ? Comment votre compr\u00e9hension ou votre fa\u00e7on d\u2019appr\u00e9hender cette maladie at-elle changer avec le temps ?<\/span><\/i><\/b><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Andy :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Je crois que les d\u00e9fis sont innombrables. J\u2019essaye surtout de comprendre la base de la variance que nous observons dans la maladie de Parkinson. Pourquoi l\u2019\u00e9volution de la maladie est-elle si diff\u00e9rente d\u2019un patient \u00e0 l\u2019autre ? \u00a0<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Tom :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Quand j\u2019ai commenc\u00e9, on ne parlait que de la d\u00e9ficience de dopamine et de comment remplacer ce neurotransmetteur. Aujourd\u2019hui, on sait que la d\u00e9ficience de dopamine se retrouve dans de nombreux processus pathologiques divers et on s\u2019y int\u00e9resse beaucoup plus car il m\u00e8neront \u00e0 de vrais traitements s\u2019attaquant \u00e0 la cause.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span> <b><\/b><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Ellen :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> On en sait beaucoup plus aujourd\u2019hui sur la pathophysiologie de la maladie de Parkinson mais le chemin est encore long. Je suis ravie que nos avanc\u00e9es en mati\u00e8re g\u00e9n\u00e9tique aient d\u00e9vi\u00e9 l\u2019attention sur le r\u00f4le du lysome et aient introduit de nouveaux objectifs th\u00e9rapeutiques sur lesquels travailler. A partir de mes connaissances sur la maladie de Gaucher, j\u2019essaye de comprendre pourquoi une toute petite minorit\u00e9 de patients atteints de la maladie de Gaucher ou de la mutation du <\/span><i><span data-contrast=\"auto\">g\u00e8ne GBA1 <\/span><\/i><span data-contrast=\"auto\"> d\u00e9veloppe un parkinsonisme. Il y existe n\u00e9cessairement d\u2019autres facteurs importants dans le surcro\u00eet de risque ou de protection.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><i><span data-contrast=\"auto\">Vous avez re\u00e7u le Breakthrough Prize pour la d\u00e9couverte des principaux g\u00e8nes li\u00e9s \u00e0 la maladie de Parkinson. Que signifie pour vous cette r\u00e9compense \u00e0 titre personnel ? Qu\u2019avez-vous ressenti lorsque vous avez appris que vous \u00e9tiez laur\u00e9at ?<\/span><\/i><\/b><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Andy :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> J\u2019ai mis beaucoup de temps \u00e0 r\u00e9aliser&#8230; mais je suis tr\u00e8s, tr\u00e8s content, bien s\u00fbr ! Comme mes coll\u00e8gues, je crois, je n\u2019aime pas vraiment \u00eatre sous les feux de la rampe et c\u2019est parfois intimidant mais, franchement, s\u2019il n\u2019y avait que \u00e7a comme probl\u00e8me ! <\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Tom :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Comme Andy, tr\u00e8s content, bien s\u00fbr ! Je me rends compte aussi qu\u2019au fil des ann\u00e9es, beaucoup de chercheurs se sont int\u00e9ress\u00e9s \u00e0 l\u2019aspect g\u00e9n\u00e9tique de la maladie de Parkinson et ils ont fait un travail fabuleux. J\u2019ai le sentiment que ce prix r\u00e9compense l\u2019int\u00e9gralit\u00e9 de ce champ de recherche. <\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Ellen :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Je suis rest\u00e9e sans voix lorsque j\u2019ai appris que j\u2019avais re\u00e7u ce prix. Pour quelqu\u2019un qui consacre sa vie enti\u00e8re \u00e0 une maladie rare, recevoir un tel prix est inconcevable. D\u2019autant, qu\u2019au tout d\u00e9but, j\u2019ai du me battre pour publier les pr\u00e9mices des travaux sur la glucoc\u00e9r\u00e9brosidase. Je suis ravie de voir que cette r\u00e9compense est une reconnaissance de la recherche sur les maladies rares. Les patients atteints de maladies rares ont besoin de notre aide. Ces maladies nous en disent long sur la biologie fondamentale, et dans ce cas-ci, elles permettent de porter un regard diff\u00e9rent sur des maladies plus r\u00e9pandues.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><i><span data-contrast=\"auto\">Pouvez-vous nous en dire plus sur les principaux g\u00e8nes et les variants de g\u00e8nes qui vous ont permis de remport\u00e9 ce prix? Quelle anecdote pouvez-vous nous raconter sur ce g\u00e8ne et ses variants ou y a-t-il quelque chose que vous souhaiteriez que les gens sachent ? <\/span><\/i><\/b><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Andy :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Il s\u2019agit essentiellement d\u2019acter la d\u00e9couverte des mutations du g\u00e8ne<\/span><i><span data-contrast=\"auto\">LRRK2 <\/span><\/i><span data-contrast=\"auto\">comme d\u00e9clencheur de la maladie de Parkinson et des travaux cons\u00e9cutifs qui ont d\u00e9montr\u00e9 que la mutation G2019S est tout \u00e0 fait commune. J\u2019aime \u00e0 raconter que la \u00abtranscription\u00bb sur laquelle nous faisions le s\u00e9quen\u00e7age \u00e9tait appel\u00e9e \u00abDKFZp434H2111\u00bb, facile a retenir, non ? <\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Tom :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Apr\u00e8s avoir identifi\u00e9 les mutations dans plusieurs familles, nous avons cherch\u00e9 l\u2019expression g\u00e9n\u00e9tique dans le cerveau et il appara\u00eet que l\u2019expression dans la substance noire affichait des niveaux bas pr\u00e9occupants. Nous n\u2019\u00e9tions pas du tout s\u00fbrs qu\u2019il s\u2019agissait du bon g\u00e8ne, jusqu\u2019\u00e0 ce que l\u2019on apprenne que Andy et son \u00e9quipe avaient identifi\u00e9 le m\u00eame g\u00e8ne.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Ellen : <\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\">Je me consacre \u00e0 mon g\u00e8ne, <\/span><i><span data-contrast=\"auto\">le GBA1<\/span><\/i><span data-contrast=\"auto\">, depuis plus de trente ans. Il a une copie tr\u00e8s semblable, appel\u00e9e un pseudog\u00e8ne, qui est tr\u00e8s proche. Cette s\u00e9quence suppl\u00e9mentaire complique l\u2019analyse g\u00e9n\u00e9tique du chromosome 1 dans cette r\u00e9gion. Les chercheurs ont tr\u00e8s souvent confondu les variants de ces deux s\u00e9quences.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><i><span data-contrast=\"auto\">Avez-vous un souvenir particulier qui vous vienne \u00e0 l\u2019esprit concernant vos travaux sur les principaux g\u00e8nes \u00e0 l\u2019origine de l\u2019attribution de ce Breakthrough Prize in Life Sciences ? Pouvez-vous nous en dire plus sur un \u00e9pisode d\u00e9cisif ?<\/span><\/i><\/b><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Andy :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Je me souviens de plusieurs \u00e9pisodes, notamment de la conversation t\u00e9l\u00e9phonique o\u00f9 Nick Wood, Jordi Perez Tur, Jose Felix Marti-Masso et moi-m\u00eame avons d\u00e9cid\u00e9 de nous allier pour traquer cette mutation. La joie de travailler avec deux \u00e9tudiants incroyables, Coro Paisan-Ruiz et Shushant Jain, et de les voir partager les r\u00e9sultats des s\u00e9quen\u00e7ages \u00e0 l\u2019autre bout de l\u2019Atlantique, aux petites heures du matin et tard le soir. Se rendre compte que les familles basques ont des liens distants, ce qui nous a permis de consid\u00e9rablement restreindre l\u2019intervalle critique que nous \u00e9tudions alors. Les conversations avec Mark Cookson et John Hardy sur la fonction potentielle&#8230; J\u2019ai plein de bons souvenirs. <\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Tom :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Je me souviens tr\u00e8s clairement que lorsque nous chassions le g\u00e8ne dans une famille du Nebraska, identifi\u00e9e par Zig Wszolek, nous avons failli abandonner le projet quand on s\u2019est rendu compte que certains des membres de cette famille atteints de la maladie et que l\u2019on avait autopsi\u00e9 souffraient en r\u00e9alit\u00e9 de pathologies diff\u00e9rentes, certains avaient la d\u00e9mence de corps de Lewy, d\u2019autres non. Nous craignions que ces personnes n\u2019aient pas la m\u00eame maladie, m\u00eame si elles appartenaient \u00e0 la m\u00eame famille. En r\u00e9alit\u00e9, elles souffrent toutes de la m\u00eame maladie, d\u2019un point de vue g\u00e9n\u00e9tique, mais avec manifestations pathologiques diff\u00e9rentes, ce qui est un casse-t\u00eate que nous n\u2019avons pas r\u00e9solu.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Ellen :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Apr\u00e8s que j\u2019ai publi\u00e9 une s\u00e9rie sur 18 patients souffrant \u00e0 la fois de la maladie de Gaucher et de parkinsonisme, j\u2019ai re\u00e7u un coup de fil d\u2019une ancienne \u00e9tudiante, Kathy Newell, qui \u00e9tait alors responsable en neuropathologie au MGM. Elle \u00e9tait en train de pratiquer une autopsie sur un patient atteint de Parkinson et avait lu dans son dossier qu\u2019il souffrait \u00e9galement de la maladie de Gaucher. Elle voulait savoir si des \u00e9chantillons de l\u2019autopsie m\u2019int\u00e9resseraient. Et comment ! Mais je lui ai \u00e9galement demand\u00e9 d\u2019autres \u00e9chantillons de maladie de Parkinson. Trois \u00e9chantillons sont arriv\u00e9s sur un lit de glace s\u00e8che mais nous ne pouvions pas lire les \u00e9tiquettes. Alors, nous avons mesur\u00e9 l\u2019activit\u00e9 de la glucoc\u00e9r\u00e9brosidase et avons extrait l\u2019ADN et avons pu ainsi d\u00e9termin\u00e9 que les deux contr\u00f4les de Parkinson \u00e9taient porteurs des mutations du g\u00e8ne <\/span><i><span data-contrast=\"auto\">GBA1<\/span><\/i><span data-contrast=\"auto\"> ! Un vrai \u00ab Eur\u00eaka \u00bb !<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><i><span data-contrast=\"auto\">Selon vous, dans quelle direction et vers quoi vont s\u2019orienter les recherches sur la maladie de Parkinson \u00e0 l\u2019avenir ?<\/span><\/i><\/b><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Andy :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Je crois que le Programme mondial sur la g\u00e9n\u00e9tique de la maladie de Parkinson (GP2) va largement faire partie de cet avenir. Il est essentiel que nous diversifions nos efforts en incluant des patients et des chercheurs des quatre coins du monde. Le GP2 aide aussi les chercheurs qualifi\u00e9s en leur offrant des opportunit\u00e9s de d\u00e9veloppement professionnel. Le GP2 est vraiment le summum de l\u2019exp\u00e9rience cumul\u00e9e sur 20 ans. En comprenant que lorsque vous pouvez travailler avec un fabuleux groupe de chercheurs motiv\u00e9s, vous pouvez vraiment faire la diff\u00e9rence. \u00a0<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span> <b><\/b><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Tom :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Nous menons actuellement les premiers tests prometteurs sur le traitement des patients atteints de la maladie de Parkinson g\u00e9n\u00e9tiquement stratifi\u00e9s, qui est r\u00e9ellement fond\u00e9 sur nos d\u00e9couvertes g\u00e9n\u00e9tiques. Pour moi qui suis neurologue et re\u00e7oit encore beaucoup de patients parkinsoniens, tout cela est tr\u00e8s encourageant !<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span> <b><\/b><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Ellen :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> La recherche g\u00e9n\u00e9tique permet de d\u00e9couvrir de nouvelles voies impliqu\u00e9es dans la pathog\u00e9n\u00e8se parkinsonienne. Ce qui fixe de nouveaux objectifs dans le d\u00e9veloppement des th\u00e9rapeutiques et pourrait acc\u00e9l\u00e9rer le d\u00e9veloppement de m\u00e9dicaments.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><i><span data-contrast=\"auto\">Dans quelle mesure la collaboration et le travail d\u2019\u00e9quipe ont-ils \u00e9t\u00e9 d\u00e9cisifs dans les travaux men\u00e9s et dans vos d\u00e9couvertes ?<\/span><\/i><\/b><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Andy :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Absolument d\u00e9cisifs. La g\u00e9n\u00e9tique est d\u00e9sormais enti\u00e8rement collaborative et nous ne faisons que de la \u00ab science en \u00e9quipe \u00bb. C\u2019est un incroyable d\u00e9fi et tr\u00e8s gratifiant !<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Tom :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Contrairement aux d\u00e9buts de nos travaux sur les familles ayant la maladie de Parkinson, la g\u00e9n\u00e9tique est aujourd\u2019hui un effort collaboratif, peut-\u00eatre plus encore que dans d\u2019autres domaines de la recherche biom\u00e9dicale.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Ellen :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> La collaboration est essentielle dans la g\u00e9n\u00e9tique. C\u2019est l\u2019\u00e9tude collaborative internationale sur les mutations du <\/span><i><span data-contrast=\"auto\">GBA1<\/span><\/i><span data-contrast=\"auto\">dans la maladie de Parkinson publi\u00e9e dans le <i>New England Journal of Medicine<\/i> qui a conduit \u00e0 une acceptation \u00e0 grande \u00e9chelle des r\u00e9sultats. D\u00e9sormais nous recherchons les modificateurs g\u00e9n\u00e9tiques, c\u2019est pourquoi il nous faut faire front commun pour gagner en puissance et parvenir \u00e0 identifier les autres facteurs qui favorisent le p\u00e9n\u00e9trance de la maladie <\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><i><span data-contrast=\"auto\">Quels sont actuellement les conclusions, technologies, outils ou id\u00e9es que vous trouvez les plus enthousiasmants ou prometteurs dans le domaine de la g\u00e9n\u00e9tique de Parkinson et de notre compr\u00e9hension de ces maladies ? <\/span><\/i><\/b><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Andy :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Le s\u00e9quen\u00e7age longues lectures est assez encourageant, en particulier avec la superposition de la m\u00e9thylation de l\u2019ADN. Par ailleurs, il y a son application pour la transcriptomique et \u00e0 plus longue distance pour la prot\u00e9omique, qui sont tr\u00e8s encourageantes. \u00a0<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Tom :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Lorsque j\u2019ai commenc\u00e9 en neurologie, on disait souvent que les neurologues \u00e9taient tr\u00e8s dou\u00e9s pour diagnostiquer de nombreuses maladies contre lesquelles ils \u00e9taient impuissants. \u00c7a a profond\u00e9ment chang\u00e9 et la g\u00e9n\u00e9tique y est pour beaucoup, notamment dans les maladies neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9ratives.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Ellen :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Nous nous sommes concentr\u00e9s sur les mod\u00e8les d\u00e9riv\u00e9s d\u2019IPSC, le s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 haut-d\u00e9bit et des approches multi-omiques pour mieux comprendre la biologie et identifier de nouveaux m\u00e9dicaments.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><i><span data-contrast=\"auto\">Quel a \u00e9t\u00e9 le plus grand d\u00e9fi que ayez eu \u00e0 relever pour parvenir \u00e0 cette r\u00e9ussite dans ce domaine ?<\/span><\/i><\/b><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Andy :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Il est fondamental de rencontrer des coll\u00e8gues et se faire des relations. Je suis tr\u00e8s introverti. Cela me co\u00fbte de rencontrer et de parler aux gens et il est parfois difficile de monter sur sc\u00e8ne pour parler en public. C\u2019est une remise en question permanente.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Tom :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Le plus grande d\u00e9fi me concernant a \u00e9t\u00e9 de trouver un \u00e9quilibre entre ma pratique clinique et l\u2019effort de recherche \u00e0 long terme. Beaucoup de coll\u00e8gues pleins de talent ont besoin d\u2019aide pour trouver cet \u00e9quilibre et vous ne pouvez y parvenir qu\u2019au sein d\u2019une bonne \u00e9quipe.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Ellen :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Je trouve \u00e9galement compliqu\u00e9 de trouver un \u00e9quilibre entre les responsabilit\u00e9s cliniques et la direction d\u2019un laboratoire. Ce fut \u00e9galement un d\u00e9fi de s\u2019immiscer dans un tout nouveau domaine, la neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence, \u00e0 un stade avanc\u00e9 de ma carri\u00e8re.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><i><span data-contrast=\"auto\">Quels conseils pouvez-vous donner aux autres chercheurs dans ce domaine ?<\/span><\/i><\/b><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Andy :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Travaillez avec des gens que vous appr\u00e9ciez.\u00a0<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Tom :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\">&#8230; et tenez bon, m\u00eame quand les progr\u00e8s se font attendre !<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Ellen :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Ch\u00e9rissez vos attentes, elles ont beaucoup \u00e0 vous dire. Et n\u2019ayez pas peur de vous tromper.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><i><span data-contrast=\"auto\">Comment vous parvenez \u00e0 trouver un \u00e9quilibre entre votre vie personnelle et vos aspirations en tant que chercheur dans ce domaine ?<\/span><\/i><\/b><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span> <b><\/b><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Andy :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Je crois qu\u2019il faut donner la priorit\u00e9 \u00e0 sa vie familiale&#8230; m\u00eame s\u2019il y a n\u00e9cessairement des moments o\u00f9 vous devrez travailler comme un fou mais, de fa\u00e7on g\u00e9n\u00e9rale, vous devez pr\u00e9server intentionnellement le temps r\u00e9serv\u00e9 \u00e0 la famille. Je ne vais pas me souvenir d\u2019avoir travaill\u00e9 au labo \u00e0 l\u2019\u00e9criture d\u2019un rapport. Par contre, je me souviens de d\u00eeners en famille ou de faire la lecture \u00e0 mes enfants. \u00a0<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Tom :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> L\u00e0 encore, un \u00e9quilibre fondamental \u00e0 trouver ! La vie familiale est au centre de tout, mais il y a aussi d\u2019autres choses comme d\u2019aimer jouer d\u2019un instrument, le saxophone jazz dans mon cas, qui peut aider beaucoup.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Ellen :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> C\u2019\u00e9tait pour moi r\u00e9ellement n\u00e9cessaire car nous avions quatre enfants \u00e0 \u00e9lever. Certaines ann\u00e9es ont \u00e9t\u00e9 tr\u00e8s difficiles. Mais j\u2019ai beaucoup appris de mon r\u00f4le de m\u00e8re, surtout sur les diff\u00e9rences individuelles et les diff\u00e9rentes fa\u00e7ons d\u2019apprendre. Et quand je pensais que j\u2019allais enfin avoir plus de temps pour moi, sont arriv\u00e9s les petits-enfants, la meilleure des r\u00e9compenses !<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><i><span data-contrast=\"auto\">En ce qui concerne la maladie de Parkinson, que souhaiteriez-vous voir de votre vivant ou quel est le plus grand d\u00e9fi qu\u2019il reste \u00e0 relever ? <\/span><\/i><\/b><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Andy :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Pr\u00e9diction et traitement allant de pair pour que les patients puissent \u00eatre trait\u00e9s avant m\u00eame de savoir qu\u2019ils sont malades.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Tom :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\">\u00a0 En effet, le rapport entre les pr\u00e9dispositions g\u00e9n\u00e9tiques et le risque et le fait de tomber malade est extr\u00eamement complexe. Il nous faudra peut-\u00eatre mettre davantage l\u2019accent sur les facteurs de r\u00e9silience qui ont \u00e9t\u00e9 grandement ignor\u00e9s jusqu\u2019\u00e0 pr\u00e9sent. <\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Ellen :<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Un traitement pr\u00e9-symptomatique serait fabuleux. Au m\u00eame titre que tout traitement qui permettrait de modifier substantiellement la trajectoire de la maladie.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span> <b><i><\/i><\/b><\/p>\n<p><strong><b><i><span data-contrast=\"auto\">F\u00e9licitations \u00e0 Thomas Gasser, Ellen Sidransky et Andrew Singleton, qui ont remport\u00e9 le Breakthrough Prize in Life Sciences 2024 pour leur d\u00e9couverte des principaux facteurs g\u00e9n\u00e9tiques de la maladie de Parkinson.<\/span><\/i><\/b><\/strong><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=iu0hedCdj8c&amp;ab_channel=Breakthrough\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span data-contrast=\"none\">Thomas Gasser, Ellen Sidransky, Andrew Singleton : 2024 Breakthrough Prize in Life Sciences<\/span><\/a><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Le 14 septembre dernier, la Fondation Breakthrough Prize a annonc\u00e9 le nom des laur\u00e9ats 2024 du Breakthrough Prize in Life Sciences (prix des avanc\u00e9es capitales dans les sciences de la vie) : Andrew Singleton, Thomas Gasser et Ellen Sidransky. 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