{"id":50012019,"date":"2023-05-09T22:06:02","date_gmt":"2023-05-10T02:06:02","guid":{"rendered":"https:\/\/gp2stg.wpenginepowered.com\/les-elements-de-la-quatrieme-edition-des-donnees-du-gp2-2\/"},"modified":"2024-10-21T15:33:05","modified_gmt":"2024-10-21T19:33:05","slug":"les-elements-de-la-quatrieme-edition-des-donnees-du-gp2-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gp2.org\/fr\/les-elements-de-la-quatrieme-edition-des-donnees-du-gp2-2\/","title":{"rendered":"Les \u00e9l\u00e9ments de la cinqui\u00e8me \u00e9dition des donn\u00e9es du GP2"},"content":{"rendered":"<p><span style=\"font-weight: 400;\">En mai 2023, le GP2 a annonc\u00e9 la diffusion de la cinqui\u00e8me \u00e9dition de donn\u00e9es sur la plateforme Terra en collaboration avec AMP<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00ae<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> PD. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Cette \u00e9dition recense 7 462 nouveaux participants dans la cat\u00e9gorie des maladies complexes et 487 dans celle des maladies monog\u00e9niques qui viennent s&rsquo;ajouter au donn\u00e9es des \u00e9ditions pr\u00e9c\u00e9dentes issues du r\u00e9seau des maladies complexes.<\/span><\/span><\/p>\n<ul>\n<li aria-level=\"1\">Les donn\u00e9es sur les maladies complexes comptent d\u00e9sormais un total de <b>24,935<\/b> <b>participants g\u00e9notyp\u00e9s (12 728<\/b> <b>atteints de MP, 10 533 cas t\u00e9moins et 1 674 \u00ab autres \u00bb ph\u00e9notypes). <\/b><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><b>Les donn\u00e9es sur les maladies monog\u00e9niques portent maintenant sur un total de 722 participants dont le s\u00e9quen\u00e7age de g\u00e9nome complet a \u00e9t\u00e9 effectu\u00e9.<\/b><\/li>\n<\/ul>\n<p><b>Donn\u00e9es individuelles:<\/b><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Les nouvelles cohortes ajout\u00e9es au GP2 dans cette diffusion sont:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">La \u00ab Arizona Brain Bank \u00bb et le programme \u00ab Brain and body donation program \u00bb (BBDP) sont des banques de cerveaux bas\u00e9es aux \u00c9tats-Unis<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">L&rsquo;\u00e9tude IMMUNEPD (Immunit\u00e9 inn\u00e9e et adaptative dans la maladie de Parkinson) est men\u00e9e aux \u00c9tats-Unis par l&rsquo;Universit\u00e9 d&rsquo;Alabama \u00e0 Birmingham<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\">{IPDGC Afrique (IPDGCAF-NG), une cohorte du Nig\u00e9ria<\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">PDGENEration (PDGNRTN), une cohorte de la <\/span><strong><a href=\"https:\/\/www.parkinson.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">La Parkinson&rsquo;s Foundation<\/a><\/strong><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">\u00c9tude g\u00e9n\u00e9tique de la maladie de Parkinson et des troubles connexes du mouvement (STELLENBOS), une cohorte sud-africaine de l&rsquo;Universit\u00e9 de Stellenbosch<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">La cohorte malaisienne de la maladie g\u00e9n\u00e9tique de Parkinson (UMKLM), une cohorte malaisienne de l&rsquo;Universit\u00e9 de Malaya<\/span>.<\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Corr\u00e9lations g\u00e9notype-ph\u00e9notype dans la maladie de Parkinson et les troubles connexes du mouvement (KUL), une cohorte monog\u00e9nique de l&rsquo;Universit\u00e9 de Malaisie <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">\u00ab Parkinson Disease and Movement Disorders Center Biorepository \u00bb (PDMDC), une cohorte monog\u00e9nique de l&rsquo;Universit\u00e9 Northwestern<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Les participants au GP2 atteints de maladies complexes ont leur ascendance g\u00e9n\u00e9tiquement d\u00e9termin\u00e9e et r\u00e9partie en dix groupes ; le tableau ci-dessous d\u00e9taille l&rsquo;ascendance des participants \u00e0 cette \u00e9dition qui ont pass\u00e9 le contr\u00f4le qualit\u00e9 et ont \u00e9t\u00e9 comptabilis\u00e9s. Ces chiffres prennent en compte les donn\u00e9es des \u00e9ditions pr\u00e9c\u00e9dentes r\u00e9organis\u00e9es selon une nouvelle m\u00e9thode de cluster et soumises \u00e0 un contr\u00f4le qualit\u00e9, ainsi que de nouveaux \u00e9chantillons g\u00e9notyp\u00e9s et sp\u00e9cifiques \u00e0 cette \u00e9dition.<\/span><\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-50006385 aligncenter\" src=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_ComplexDisease_v1.jpg\" alt=\"\" width=\"800\" height=\"767\" srcset=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_ComplexDisease_v1.jpg 1024w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_ComplexDisease_v1-300x288.jpg 300w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_ComplexDisease_v1-768x737.jpg 768w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_ComplexDisease_v1-256x246.jpg 256w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_ComplexDisease_v1-512x491.jpg 512w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_ComplexDisease_v1-751x720.jpg 751w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/p>\n<p><b>Points important de cette \u00e9dition<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> : <\/span><span style=\"font-weight: 400;\">STELLENBOS<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> est une cohorte sud-africaine qui pr\u00e9sente des brassages d&rsquo;ascendance g\u00e9n\u00e9tique refl\u00e9tant cette r\u00e9gion et son histoire. Certaines pr\u00e9dictions d&rsquo;ascendance concernant les membres de cette \u00e9tude pourront \u00e9voluer lorsque cette nouvelle population sera prise en compte dans les futures \u00e9ditions. Dans cette \u00e9dition nous fournissons des estimations de brassage pour tous les participants afin que les chercheurs puissent choisir si et comment ils doivent inclure un taux de brassage \u00e9lev\u00e9 dans leur analyse des donn\u00e9es du niveau 2. Nous publions \u00e9galement la liste des \u00e9chantillons que nous recommandons d&rsquo;\u00e9liminer \u00e0 ce stade de l&rsquo;analyse car leurs niveaux de brassage \u00e9lev\u00e9s conduisent \u00e0 un indice de confiance plus faible dans les pr\u00e9dictions d&rsquo;ascendance de notre mod\u00e8le actuel.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">L&rsquo;ascendance g\u00e9n\u00e9tiquement d\u00e9termin\u00e9e des participants au GP2 sur les maladies monog\u00e9niques est estim\u00e9e \u00e0 partir des m\u00eames donn\u00e9es que l&rsquo;ascendance des participants sur les maladies complexes. Le tableau ci-dessous d\u00e9taille l&rsquo;ascendance g\u00e9n\u00e9tiquement d\u00e9termin\u00e9e des participants aux maladies monog\u00e9niques dans la cinqui\u00e8me \u00e9dition du GP2.<\/span><\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-50006434 aligncenter\" src=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_2_MonogenicDisease_v1r1.jpg\" alt=\"\" width=\"800\" height=\"477\" srcset=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_2_MonogenicDisease_v1r1.jpg 1024w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_2_MonogenicDisease_v1r1-300x179.jpg 300w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_2_MonogenicDisease_v1r1-768x458.jpg 768w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_2_MonogenicDisease_v1r1-256x153.jpg 256w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_2_MonogenicDisease_v1r1-512x305.jpg 512w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Les futures diffusions de donn\u00e9es contribueront \u00e0 renforcer la diversit\u00e9 du groupe des participants disponibles. Vous pouvez consulter <a title=\"Le tableau de bord des cohortes\" href=\"\/cohort-dashboard-advanced\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong>notre tableau de bord<\/strong><\/a> pour suivre nos progr\u00e8s.<\/span> Dans cette nouvelle \u00e9dition, une mise \u00e0 jour importante concerne une modification \u00e0 la marge de la m\u00e9thode utilis\u00e9e pour d\u00e9terminer les liens de parent\u00e9 des participants. Nous utilisons maintenant le logiciel <strong><a href=\"https:\/\/www.kingrelatedness.com\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">KING<\/a><\/strong><span style=\"font-weight: 400;\">. Ce changement peut avoir affect\u00e9 des estimations de la parent\u00e9 pr\u00e9c\u00e9demment diffus\u00e9es pour certains de nos participants. \u00c0 la suite de cette modification un fichier d\u00e9taillant les degr\u00e9s de parent\u00e9 estim\u00e9s sera d\u00e9sormais mis \u00e0 la disposition des chercheurs lors de la diffusion afin qu&rsquo;ils puissent l&rsquo;utiliser pour leur propre filtrage. En plus des composantes principales estim\u00e9es, nous calculons maintenant les composantes principales par ascendance et les mettons \u00e0 disposition pour des analyses en aval.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b>Synth\u00e8se statistique :<\/b><\/p>\n<p>Nous sommes fiers d&rsquo;annoncer que de nouvelles synth\u00e8ses statistiques sont \u00e9galement disponibles en acc\u00e9dant au premier tiers de donn\u00e9es de cette \u00e9dition. Kim \u00ab et coll. \u00bb 2023 est \u00e9galement disponible gr\u00e2ce \u00e0 notre partenariat en cours, en acc\u00e9dant le portail<a href=\"https:\/\/ndkp.hugeamp.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong>Neurodegenerative Disease Knowledge Portal<\/strong>.<\/a><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC8422160\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span style=\"font-weight: 400;\"><strong>Nalls \u00ab et coll. \u00bb 2019<\/strong><\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> without 23andme in hg38 (la plus grande \u00e9tude d&rsquo;association pang\u00e9nomique europ\u00e9enne sur la maladie de Parkinson) (PD GWAS)<\/span>.<\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><strong><a href=\"https:\/\/onlinelibrary.wiley.com\/doi\/abs\/10.1002\/ana.26153\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Loesch \u00ab et coll. \u00bb 2021<\/a><\/strong><span style=\"font-weight: 400;\"> (la plus grande \u00e9tude d&rsquo;association pang\u00e9nomique latino-am\u00e9ricaine\/am\u00e9rindienne sur la maladie de Parkinson)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><strong><a href=\"https:\/\/www.medrxiv.org\/content\/10.1101\/2022.08.04.22278432v1\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Kim \u00ab et coll. \u00bb 2023<\/a><\/strong><span style=\"font-weight: 400;\"> without 23andme (m\u00e9ta-analyse de multi-ascendance sur les risques de la maladie de Parkinson incluant les Europ\u00e9ens, les Asiatiques de l&rsquo;Est, les Latino-Am\u00e9ricains\/Am\u00e9rindiens et les Afro-Am\u00e9ricains)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><strong><a href=\"https:\/\/www.medrxiv.org\/content\/10.1101\/2023.05.05.23289529v1\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Rizig \u00ab et coll. \u00bb 2023<\/a><\/strong><span style=\"font-weight: 400;\"> sans 23andme dans hg38 (la plus grande \u00e9tude d&rsquo;association pang\u00e9nomique africaine et africaine mixte ; utilise les donn\u00e9es de la cinqui\u00e8me \u00e9dition du GP2) <\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><b>Variation du nombre de copies :<\/b><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\"> La variation du nombre de copies (CNV) pour tous les \u00e9chantillons g\u00e9notyp\u00e9s ayant pass\u00e9 le contr\u00f4le de qualit\u00e9 (au niveau du g\u00e8ne plus 250kb de s\u00e9quen\u00e7age des r\u00e9gions flanquantes) a \u00e9t\u00e9 mise \u00e0 jour pour inclure tous les \u00e9chantillons dans la cinqui\u00e8me \u00e9dition du GP2. Ces donn\u00e9es ont \u00e9t\u00e9 regroup\u00e9es par g\u00e9notype dans un fichier de classement propre au GP2 (disponible dans <\/span><b>les param\u00e8tres des r\u00e9pertoires <\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> sous acc\u00e8s aux donn\u00e9es de niveau 1 et 2). Le fichier de classement et la proc\u00e9dure utilis\u00e9e pour les appels probabilistes de la variation du nombre de copies sont disponibles sur le <strong><a href=\"https:\/\/github.com\/GP2code\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Github du GP2<\/a><\/strong><\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> pour l\u2019utilisation des donn\u00e9es hors du GP2. Pour plus d&rsquo;informations concernant le regroupement par g\u00e9notype dans le fichier de classement propre au GP2 et les appels probabilistes de la variation du nombre de copies, veuillez consulter<\/span><strong> <a href=\"https:\/\/gp2.org\/the-components-of-gp2s-third-data-release\/#:~:text=In%20October%202022%2C%20GP2%20announced,samples%20as%20the%20previous%20release.\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">\u00ab Les \u00e9l\u00e9ments de la troisi\u00e8me publication de donn\u00e9es du GP2 \u00bb sur le blog de GP2<\/a>.<\/strong> Des informations compl\u00e9mentaires sur la structure du g\u00e9notype des maladies complexes et sur les donn\u00e9es cliniques sont d\u00e9taill\u00e9es sur le blog <strong><a title=\"Les \u00e9l\u00e9ments de la premi\u00e8re publication des donn\u00e9es de GP2\" href=\"https:\/\/gp2.org\/the-components-of-gp2-first-data-release\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">\u00ab Les \u00e9l\u00e9ments de la premi\u00e8re publication des donn\u00e9es de GP2 \u00bb<\/a><\/strong><span style=\"font-weight: 400;\"> ainsi que dans le README qui a \u00e9t\u00e9 mis \u00e0 jour pour cette nouvelle \u00e9dition et qui est disponible sur les espaces de travail officiels de GP2 Terra. Les donn\u00e9es monog\u00e9niques sur la maladie de Parkinson-s\u00e9quen\u00e7age de g\u00e9nome complet (PD WGS) sont \u00e9galement disponibles dans ce m\u00eame document README.\u00a0<\/span><\/p>\n<p>{Comme toujours, veuillez-vous r\u00e9f\u00e9rer au README qui accompagne chaque nouvelle \u00e9dition du GP2 pour plus de d\u00e9tails concernant les proc\u00e9dures, les donn\u00e9es et les analyses!<\/p>\n<hr \/>\n<p><em><span style=\"font-weight: 400;\">Au nom des groupes de travail du GP2 sur l&rsquo;analyse des donn\u00e9es relatives aux maladies complexes, sur l&rsquo;analyse des donn\u00e9es relatives aux maladies monog\u00e9niques et sur la diffusion des donn\u00e9es et des codes.<\/span><\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Cette \u00e9dition recense 7 462 nouveaux participants dans la cat\u00e9gorie des maladies complexes et 487 dans celle des maladies monog\u00e9niques qui viennent s&rsquo;ajouter au donn\u00e9es des \u00e9ditions pr\u00e9c\u00e9dentes issues du r\u00e9seau des maladies complexes.\u00a0<\/p>\n","protected":false},"author":0,"featured_media":50024713,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"class_list":["post-50012019","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","post-type-collaboration-en-matiere-de-recherche","post-type-genetique-des-maladies-complexes","post-type-operations-de-recherche","topic-research-collaboration-5"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50012019","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=50012019"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50012019\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/50024713"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=50012019"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}