{"id":50011998,"date":"2023-04-04T17:44:04","date_gmt":"2023-04-04T21:44:04","guid":{"rendered":"https:\/\/gp2stg.wpenginepowered.com\/les-elements-de-la-quatrieme-edition-des-donnees-du-gp2\/"},"modified":"2024-10-21T15:29:11","modified_gmt":"2024-10-21T19:29:11","slug":"les-elements-de-la-quatrieme-edition-des-donnees-du-gp2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gp2.org\/fr\/les-elements-de-la-quatrieme-edition-des-donnees-du-gp2\/","title":{"rendered":"Les \u00e9l\u00e9ments de la quatri\u00e8me \u00e9dition des donn\u00e9es du GP2"},"content":{"rendered":"<p><span style=\"font-weight: 400;\">En f\u00e9vrier 2023, le GP2 a annonc\u00e9 le publication de la quatri\u00e8me \u00e9dition de donn\u00e9es sur la plateforme Terra, en collaboration avec AMP<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00ae<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> PD. Cette derni\u00e8re \u00e9dition regorge de nouvelles donn\u00e9es et ressources.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Cette \u00e9dition comprend 2 583 participants suppl\u00e9mentaires dans la cat\u00e9gorie des maladies complexes, qui viennent s\u2019ajouter aux \u00e9ditions pr\u00e9c\u00e9dentes des r\u00e9seaux de maladies complexes et monog\u00e9niques. <\/span><b>Les donn\u00e9es sur les maladies complexes totalisent d\u00e9sormais <\/b> <b>17 485<\/b> <b> participants au g\u00e9notype r\u00e9f\u00e9renc\u00e9 (9 429<\/b> <b> MP ; 6 648 sujets de contr\u00f4le et 1 408 \u00abautres\u00bb).<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> Les nouvelles cohortes qui viennent s\u2019ajouter au GP2 dans cette \u00e9dition sont : <\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><a href=\"https:\/\/copn-rpco.ca\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">Le Canadian Open Parkinson Network<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> (C-OPN), un r\u00e9seau collaboratif regroupant neuf universit\u00e9s et centres de recherche canadiens.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Le Movement Disorders Genotypes and Phenotypes \u2013 <\/span><a href=\"https:\/\/www.ed.ac.uk\/clinical-brain-sciences\/research\/edinburgh-brain-and-tissue-bank\"><span style=\"font-weight: 400;\">Edinburgh Brain Bank<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> (MDGAP-EBB), une banque de cerveaux bas\u00e9e au Royaume-Uni.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><a href=\"https:\/\/sbb.neura.edu.au\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">Le Sydney Brain Bank<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> (SBB), une banque de cerveaux bas\u00e9e en Australie.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Le lignage g\u00e9n\u00e9tiquement d\u00e9termin\u00e9 de la maladie complexe chez les participants du GP2 se divise en dix lign\u00e9es (les neuf lign\u00e9es ci-dessous et un petit nombre de Finlandais d\u2019Europe). Le tableau ci-apr\u00e8s pr\u00e9sente la lign\u00e9e g\u00e9n\u00e9tiquement d\u00e9termin\u00e9e des participants \u00e0 cette \u00e9dition, atteints de maladies complexes, qui ont pass\u00e9 le contr\u00f4le de qualit\u00e9 et ont \u00e9t\u00e9 pris en compte. Ces chiffres comprennent les \u00e9chantillons des \u00e9ditions pr\u00e9c\u00e9dentes, reclass\u00e9s selon une nouvelle nomenclature et soumis \u00e0 un contr\u00f4le de qualit\u00e9, ainsi que de nouveaux \u00e9chantillons g\u00e9notyp\u00e9s et exclusifs \u00e0 cette \u00e9dition. <\/span> <img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-50006875 aligncenter\" src=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_4_v192-1-300x230.jpg\" alt=\"\" width=\"646\" height=\"495\" srcset=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_4_v192-1-300x230.jpg 300w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_4_v192-1-768x589.jpg 768w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_4_v192-1-256x196.jpg 256w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_4_v192-1-512x393.jpg 512w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_4_v192-1-939x720.jpg 939w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_4_v192-1.jpg 1024w\" sizes=\"auto, (max-width: 646px) 100vw, 646px\" \/> <span style=\"font-weight: 400;\">Les futures publications de donn\u00e9es contribueront \u00e0 renforcer la diversit\u00e9 des participants disponibles. Vous pouvez consulter <a href=\"https:\/\/gp2.org\/cohort-dashboard\/\">notre tableau de bord<\/a> pour suivre nos progr\u00e8s.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Une des mises \u00e0 jour importante de cette \u00e9dition est le petit changement introduit dans les seuils qui s\u2019appliquent \u00e0 notre cha\u00eene de contr\u00f4le de qualit\u00e9. Afin de partager un plus grand nombre d\u2019\u00e9chantillons, nous avons retir\u00e9 les variants g\u00e9notyp\u00e9s qui affichent syst\u00e9matiquement un niveau de qualit\u00e9 insuffisant avant de subir le contr\u00f4le de qualit\u00e9. Une liste des variants peu performants est disponible sur le r\u00e9pertoire de m\u00e9tadonn\u00e9es de la liste de niveau 2 sur <a href=\"https:\/\/github.com\/GP2code\/releases\">Github<\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\">. Nous avons \u00e9galement utilis\u00e9 une simulation des taux d\u2019\u00e9chantillonnage moins exigeante, passant de 0,98 \u00e0 0.95. Ainsi, vous pourrez utiliser un plus grand nombre d\u2019\u00e9chantillons dans vos analyses, sans porter atteinte \u00e0 la qualit\u00e9.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Autre mise \u00e0 jour de cette \u00e9dition : la mise \u00e0 jour des donn\u00e9es cliniques. La colonne de ph\u00e9notype (\u00abPh\u00e9notype\u00bb) a \u00e9t\u00e9 mise \u00e0 jour pour n\u2019inclure que les \u00e9tiquette \u00abMP\u00bb, \u00abcontr\u00f4le\u00bb ou \u00abAutres\u00bb. Une colonne suppl\u00e9mentaire a \u00e9t\u00e9 ajout\u00e9e, \u00abautre_ph\u00e9no\u00bb, qui fournit une vignette de diagnostique plus d\u00e9taill\u00e9e sur les participants de la cat\u00e9gorie \u00abAutres\u00bb. Certaines de ces labels de diagnostiques plus d\u00e9taill\u00e9s incluent des sujets atteints et non atteints, pass\u00e9s au crible du recrutement g\u00e9n\u00e9tique de la MP, SWEDD, MP prodormale ainsi que d\u2019autres troubles tels que les tremblements essentiels (TE), la paralysie supranucl\u00e9aire progressive (PSP), la d\u00e9mence \u00e0 corps de Lewy (DCL) et l\u2019atrophie multisyst\u00e9matis\u00e9e (AMS).<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Dans cette quatri\u00e8me \u00e9dition, nous avons \u00e9galement mis \u00e0 jour la variabilit\u00e9 du nombre de copies d\u2019un g\u00e8ne (NCV) pour tous les \u00e9chantillons g\u00e9notyp\u00e9s soumis au contr\u00f4le de qualit\u00e9 (niveau de g\u00e8ne plus 250kb de s\u00e9quen\u00e7age des r\u00e9gions flanquantes). Ces donn\u00e9es ont \u00e9t\u00e9 regroup\u00e9es par g\u00e9notype dans un fichier de classement propre au GP2 (disponible dans <\/span><b>les param\u00e8tres des r\u00e9pertoires <\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> sous acc\u00e8s aux donn\u00e9es de niveau 1 et 2). Le dossier de clusters et la proc\u00e9dure utilis\u00e9e pour les probabilit\u00e9s des appels NCV sont disponibles sur le <a href=\"https:\/\/github.com\/GP2code\"> Githubdu du GP2 <\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00a0pour l\u2019utilisation des donn\u00e9es hors du GP2. Pour de plus amples informations sur les regroupements utilisant le fichier de g\u00e9notypage sp\u00e9cifique au GP2 et les appels de variabilit\u00e9 du nombre de copies d\u2019un g\u00e8ne, veuillez consulter <\/span> <a href=\"https:\/\/gp2.org\/the-components-of-gp2s-third-data-release\/#:~:text=In%20October%202022%2C%20GP2%20announced,samples%20as%20the%20previous%20release.\"><span style=\"font-weight: 400;\">\u00abLes \u00e9l\u00e9ments de la troisi\u00e8me \u00e9dition des donn\u00e9es du GP2\u00bb sur le blog du GP2<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Des informations compl\u00e9mentaires sur la structure du g\u00e9notype des maladies complexes et sur les donn\u00e9es cliniques sont disponibles dans l\u2019article <a href=\"https:\/\/gp2.org\/the-components-of-gp2-first-data-release\/\">\u00abLes \u00e9l\u00e9ments de la premi\u00e8re \u00e9dition des donn\u00e9es du GP2\u00bb<\/a>\u2019 <\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> ainsi que dans le document README, mis \u00e0 jour pour cette \u00e9dition et disponible dans les espaces de travail officiels du GP2 sur Terra. Les donn\u00e9es monog\u00e9niques sur la maladie de Parkinson-s\u00e9quen\u00e7age de g\u00e9nome complet (PD WGS) sont \u00e9galement disponibles dans ce m\u00eame document README.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>En f\u00e9vrier 2023, le GP2 a annonc\u00e9 la quatri\u00e8me \u00e9dition de la publication de donn\u00e9es sur la plateforme Terra, en collaboration avec AMP\u00ae PD. Cette \u00e9dition regorge de nouvelles donn\u00e9es et ressources.<\/p>\n","protected":false},"author":0,"featured_media":50024727,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"class_list":["post-50011998","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","post-type-collaboration-en-matiere-de-recherche","post-type-populations-sous-representees","post-type-valeurs-du-gp2","topic-collaboration-en-matiere-de-recherche","topic-genetique-des-maladies-complexes","topic-operations-de-recherche","topic-research-collaboration-5"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50011998","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=50011998"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50011998\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/50024727"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=50011998"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}