{"id":50011959,"date":"2022-11-17T21:29:26","date_gmt":"2022-11-18T02:29:26","guid":{"rendered":"https:\/\/gp2stg.wpenginepowered.com\/elements-de-la-premiere-publication-de-donnees-du-gp2-2\/"},"modified":"2024-10-21T15:22:52","modified_gmt":"2024-10-21T19:22:52","slug":"elements-de-la-premiere-publication-de-donnees-du-gp2-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gp2.org\/fr\/elements-de-la-premiere-publication-de-donnees-du-gp2-2\/","title":{"rendered":"El\u00e9ments de la premi\u00e8re publication de donn\u00e9es du GP2"},"content":{"rendered":"<p><span style=\"font-weight: 400;\">En octobre 2022, le GP2 a annonc\u00e9 la troisi\u00e8me \u00e9dition de la publication de donn\u00e9es sur la plateforme Terra, en collaboration avec AMP<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00ae<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> PD. Cette publication regorge de donn\u00e9es et de ressources in\u00e9dites et comprend presque deux fois plus d\u2019\u00e9chantillons que la publication pr\u00e9c\u00e9dente. \u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Cette \u00e9dition comprend 6 330 participants de plus dans la cat\u00e9gorie des maladies complexes, qui viennent s\u2019ajouter aux \u00e9ditions pr\u00e9c\u00e9dentes issues des r\u00e9seaux de maladies complexes et monog\u00e9niques. <\/span><b>Les donn\u00e9es sur les maladies complexes totalisent d\u00e9sormais 14 902 participants au g\u00e9notype r\u00e9f\u00e9renc\u00e9 (8190 MP et 6,712 non-MP).<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> Les nouvelles cohortes de cette \u00e9dition sont les suivantes :<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">\u00c9tude australienne sur la g\u00e9n\u00e9tique de Parkinson (APGS)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Fox Investigation for New Discovery of Biomarkers (BioFIND), une \u00e9tude d\u2019observation clinique de la maladie de Parkinson<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Sites participants provenant de la cohorte MP de sujets noirs et afro-am\u00e9ricains, Black and African American Connections to Parkinson&rsquo;s Disease (BLAACPD-KPM, BLAACPD-RUSH, BLAACPD-UAB, BLAACPD-UC)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Cohorte du GP2 de l\u2019Universit\u00e9 Koc (KOC), une cohorte bas\u00e9e en Turquie<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Consortium de cohorte LRRK2 (LCC), une cohorte de MP de porteurs du g\u00e8ne de mutation LRRK2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">G\u00e9notypes et ph\u00e9notypes des troubles moteurs &#8211; King\u2019s College London (MDGAP-KINGS), une banque de cerveau du Royaume-Uni<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Programme Parkinson de Nouvelle-Z\u00e9lande (NZP3)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">\u00c9tude sur la g\u00e9n\u00e9tique de Parkinson et l\u2019environnement (PAGE)\u00a0<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Initiative sur les marqueurs de progression de Parkinson (PPMI)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">\u00c9tude syst\u00e9mique des \u00e9chantillons de synucl\u00e9ine (S4), une \u00e9tude des biomarqueurs de la MP sur l\u2019\u03b1-synucl\u00e9ine.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Le lignage g\u00e9n\u00e9tiquement d\u00e9termin\u00e9 de la maladie complexe chez les participants du GP2 se divise en dix lign\u00e9es (les neuf lign\u00e9es ci-dessous et un petit nombre de Finlandais d\u2019Europe). Le tableau ci-apr\u00e8s pr\u00e9sente la lign\u00e9e g\u00e9n\u00e9tiquement d\u00e9termin\u00e9e des participants \u00e0 cette \u00e9dition, atteints de maladies complexes, ayant pass\u00e9 le contr\u00f4le de qualit\u00e9 et pris en compte. Ces chiffres comprennent les \u00e9chantillons des \u00e9ditions pr\u00e9c\u00e9dentes, reclass\u00e9s selon une nouvelle nomenclature et soumis \u00e0 un contr\u00f4le de qualit\u00e9, ainsi que de nouveaux \u00e9chantillons g\u00e9notyp\u00e9s et exclusifs \u00e0 cette \u00e9dition. <\/span> <img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter wp-image-50008086\" src=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_3_v1r168-1-1.jpg\" alt=\"\" width=\"850\" height=\"652\" srcset=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_3_v1r168-1-1.jpg 1024w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_3_v1r168-1-1-300x230.jpg 300w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_3_v1r168-1-1-768x589.jpg 768w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_3_v1r168-1-1-256x196.jpg 256w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_3_v1r168-1-1-512x393.jpg 512w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_3_v1r168-1-1-939x720.jpg 939w\" sizes=\"auto, (max-width: 850px) 100vw, 850px\" \/> \u00a0 <span style=\"font-weight: 400;\">Les futures publications de donn\u00e9es contribueront \u00e0 renforcer la diversit\u00e9 des participants disponibles. Vous pouvez consulter <strong><a href=\"\/cohort-dashboard-advanced\/\" rel=\"\">notre tableau de bord<\/a><\/strong> pour suivre nos progr\u00e8s.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Le r\u00e9sultat premier de cet ensemble de donn\u00e9es est qu\u2019il comprend davantage d\u2019\u00e9chantillons avec des donn\u00e9es g\u00e9notyp\u00e9s \u00e0 plus large spectre ainsi que des m\u00e9tadonn\u00e9es cliniques et g\u00e9nomiques suppl\u00e9mentaires. Ces donn\u00e9es ont \u00e9t\u00e9 regroup\u00e9es par g\u00e9notype dans un fichier de classement propre au GP2 (disponible dans <\/span><b>les param\u00e8tres des r\u00e9pertoires <\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> r\u00e9pondant \u00e0 un acc\u00e8s aux donn\u00e9es de niveau 1 et 2). Ce fichier sp\u00e9cifique compte 2793 \u00e9chantillons et 6 groupes de lignage repr\u00e9sentatifs de la diversit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique des lign\u00e9es comprises dans cette \u00e9dition de donn\u00e9es et est enrichi de 420 cas de maladie de Gaucher afin de tenir compte des variants g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9sentant un int\u00e9r\u00eat en terme de g\u00e8ne <\/span><i><span style=\"font-weight: 400;\">GBA<\/span><\/i><span style=\"font-weight: 400;\"> \u00e0 risque. Ce fichier peut \u00e9galement \u00eatre t\u00e9l\u00e9charg\u00e9 sur <strong><a href=\"https:\/\/github.com\/GP2code\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">le r\u00e9pertoire GitHub du GP2 <\/a> <\/strong><\/span><span style=\"font-weight: 400;\">pour l\u2019application des donn\u00e9es hors du cadre du GP2.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Nous avons \u00e9galement mis \u00e0 jour les entr\u00e9es du nombre de copies variables (NCV) pour tous les \u00e9chantillons g\u00e9notyp\u00e9s soumis au contr\u00f4le de qualit\u00e9 (niveau de g\u00e8ne plus 250kb de s\u00e9quen\u00e7age des r\u00e9gions flanquantes). Le NCV indique les variations du nombre de copies d\u2019un brin d\u2019ADN donn\u00e9. Cette variation peut tenir \u00e0 des d\u00e9l\u00e9tions, duplications ou autres \u00e9v\u00e9nements et peut fournir des informations compl\u00e9mentaires sur la fa\u00e7on dont la variation structurelle affecte le risque de maladie. Les outils utilis\u00e9s pour produire des s\u00e9quences probables de NCV sont disponibles sur <a href=\"https:\/\/github.com\/GP2code\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong> le GitHub du GP2<\/strong><\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\">. Ces r\u00e9sultats sont regroup\u00e9s par lignage g\u00e9n\u00e9tique dans l\u2019espace de travail de niveau 2. Ces NCV de probabilit\u00e9 sont un excellent point de d\u00e9part pour prioriser les \u00e9chantillons porteurs d\u2019insertions, de d\u00e9l\u00e9tions ou de duplications potentielles dans des g\u00e8nes repr\u00e9sentant un int\u00e9r\u00eat pour les \u00e9tudes de suivi et autres analyses.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Des informations compl\u00e9mentaires sur la structure du g\u00e9notype des maladies complexes et sur les donn\u00e9es cliniques sont disponibles dans l\u2019article <a href=\"https:\/\/gp2.org\/the-components-of-gp2-first-data-release\/\"><strong>\u00abLes \u00e9l\u00e9ments qui composent la premi\u00e8re \u00e9dition des donn\u00e9es du GP2\u00bb<\/strong><\/a>\u2019 <\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> ainsi que dans le document README, mis \u00e0 jour pour cette \u00e9dition et disponible dans les espaces de travail officiels du GP2 sur Terra. Les donn\u00e9es monog\u00e9niques sur la maladie de Parkinson-s\u00e9quen\u00e7age de g\u00e9nome complet (PD WGS) sont \u00e9galement disponibles dans ce m\u00eame document README. D\u2019autres donn\u00e9es sur le s\u00e9quen\u00e7age de g\u00e9nome complet monog\u00e9nique seront publi\u00e9es \u00e0 l\u2019occasion de la prochaine \u00e9dition.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">L\u2019aper\u00e7u de la prochaine \u00e9dition comprend (visant la p\u00e9riode de cong\u00e9s, calendrier 1er trimestre 2023) :<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Autres donn\u00e9es de g\u00e9notype<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Autres donn\u00e9es sur le s\u00e9quen\u00e7age de g\u00e9nome complet (WGS)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Autres m\u00e9tadonn\u00e9es cliniques<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Code et outils d\u2019analyse mis \u00e0 jour<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Autres r\u00e9sum\u00e9 des statistiques portant sur le risque et l\u2019\u00e2ge au d\u00e9marrage des \u00e9tudes d\u2019association pang\u00e9nomiques<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<hr \/>\n<p>Les auteurs de ce blog sont membres du<strong><a href=\"https:\/\/gp2.org\/working-groups\/complex-disease-data-analysis-working-group\/\" rel=\"\">Groupe de travail et d\u2019analyse de donn\u00e9es &#8211; maladies complexes<\/a><\/strong>: Hampton Leonard, Mike Nalls, Dan Vitale et Mary Makarious ; Matthew Korestsky du National Institutes of Health ; Kristin Levine de Data Tecnica International\/National Institutes of Health ; Zih-Hua Fang et Peter Heutink, membres du <a href=\"https:\/\/gp2.org\/working-groups\/monogenic-data-analysis-working-group\/\" rel=\"\"><strong>Groupe de travail sur l\u2019analyse des donn\u00e9es monog\u00e9niques<\/strong><\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>En octobre 2022, le GP2 a annonc\u00e9 la troisi\u00e8me \u00e9dition de la publication de donn\u00e9es sur la plateforme Terra, en collaboration avec MP\u00ae PD. Cette publication regorge de donn\u00e9es et de ressources in\u00e9dites et comprend presque deux fois plus d\u2019\u00e9chantillons que la publication pr\u00e9c\u00e9dente. \u00a0<\/p>\n","protected":false},"author":0,"featured_media":50024741,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"class_list":["post-50011959","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","post-type-collaboration-en-matiere-de-recherche","post-type-genetique-des-maladies-complexes","post-type-operations-de-recherche","topic-research-collaboration-5"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50011959","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=50011959"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50011959\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/50024741"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=50011959"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}