{"id":50011930,"date":"2022-05-20T22:50:33","date_gmt":"2022-05-21T02:50:33","guid":{"rendered":"https:\/\/gp2stg.wpenginepowered.com\/les-elements-de-la-deuxieme-diffusion-de-donnees-du-gp2\/"},"modified":"2024-10-21T15:16:00","modified_gmt":"2024-10-21T19:16:00","slug":"les-elements-de-la-deuxieme-diffusion-de-donnees-du-gp2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gp2.org\/fr\/les-elements-de-la-deuxieme-diffusion-de-donnees-du-gp2\/","title":{"rendered":"Les \u00e9l\u00e9ments de la deuxi\u00e8me diffusion de donn\u00e9es du GP2"},"content":{"rendered":"

En avril 2022, le GP2 a annonc\u00e9 la diffusion du deuxi\u00e8me ensemble de donn\u00e9es sur la plateforme Terra en collaboration avec AMP\u00ae<\/sup> PD. Cette diffusion contient des donn\u00e9es provenant \u00e0 la fois des r\u00e9seaux du GP2 sur les maladies complexes et sur les maladies monog\u00e9niques. Les donn\u00e9es sur les maladies complexes comptent d\u00e9sormais un total de 8 644 participants g\u00e9notyp\u00e9s (5 249 MP, 3 395 non-MP). Les nouveaut\u00e9s de cette diffusion sont : g\u00e9notypes et ph\u00e9notypes des troubles moteurs – Queen Square Brain Bank (MDGAP-QSBB), une banque de cerveaux du Royaume-Uni, et SYNAPS Study – Kazakhstan (SYNAPS-KZ), une cohorte MP du Kazakhstan. Des \u00e9chantillons CORIELL suppl\u00e9mentaires ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 ajout\u00e9s \u00e0 cette \u00e9dition. Les donn\u00e9es sur les maladies monog\u00e9niques portent sur 235 participants atteints de la maladie de Parkinson et dont le s\u00e9quen\u00e7age de g\u00e9nome complet a \u00e9t\u00e9 effectu\u00e9. Ces participants font partie de la cohorte PDGENEration<\/a> (https:\/\/www.parkinson.org\/PDGENEration) et ont \u00e9t\u00e9 s\u00e9lectionn\u00e9s conform\u00e9ment aux crit\u00e8res \u00e9tablis<\/a> sur la suspicion d’une cause monog\u00e9nique de la maladie de Parkinson.<\/p>\n

La principale diff\u00e9rence entre le g\u00e9notypage des donn\u00e9es des biopuces et le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome complet r\u00e9side dans le nombre de marqueurs g\u00e9n\u00e9tiques d\u00e9tect\u00e9s au cours du processus de g\u00e9notypage. Le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome complet permet une vue exhaustive du g\u00e9nome en interrogeant potentiellement les 3,2 milliards de paires de bases du g\u00e9nome humain, tandis que le g\u00e9notypage avec une biopuce cibl\u00e9e (telle que la biopuce NeuroBooster personnalis\u00e9e du GP2) interroge un nombre plus cibl\u00e9 de marqueurs mol\u00e9culaires par r\u00e9gion, jusqu’\u00e0 1,9 million par \u00e9chantillon. Les s\u00e9quen\u00e7ages du g\u00e9nome complet sont mieux adapt\u00e9s aux analyses portant sur les variations g\u00e9n\u00e9tiques rares tandis que les g\u00e9notypes imput\u00e9s \u00e0 un panel de r\u00e9f\u00e9rence bien appari\u00e9 constituent une solution \u00e9volutive et efficace pour \u00e9tudier les variations g\u00e9n\u00e9tiques plus courantes.<\/p>\n

L’ascendance g\u00e9n\u00e9tiquement d\u00e9termin\u00e9e des individus participant \u00e0 l’enqu\u00eate GP2 sur les maladies complexes est r\u00e9partie en neuf groupes d’ascendance. Le tableau ci-dessous pr\u00e9cise l’ascendance g\u00e9n\u00e9tiquement d\u00e9termin\u00e9e des individus participant au GP2 dans le cadre de cette deuxi\u00e8me diffusion de donn\u00e9es, qui ontt pass\u00e9 le contr\u00f4le de qualit\u00e9 et ont \u00e9t\u00e9 attribu\u00e9s.<\/p>\n

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L’ascendance g\u00e9n\u00e9tiquement d\u00e9termin\u00e9e des individus qui participent au r\u00e9seau GP2 et sont atteints de maladies monog\u00e9niques est, pour lors, r\u00e9partie en quatre grands groupes, car il s’agit des premi\u00e8res donn\u00e9es disponibles du r\u00e9seau monog\u00e9nique. Au fur et \u00e0 mesure du traitement des donn\u00e9es, d\u2019autres \u00e9chantillons plus diversifi\u00e9s deviendront disponibles. Le tableau ci-dessous d\u00e9taille l’ascendance g\u00e9n\u00e9tiquement d\u00e9termin\u00e9e des participants aux maladies monog\u00e9niques dans cette deuxi\u00e8me diffusion du GP2, class\u00e9s par \u00e2ge d’apparition et ant\u00e9c\u00e9dents familiaux.<\/p>\n

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Les futures diffusions de donn\u00e9es permettront d\u2019accro\u00eetre la diversit\u00e9 des participants. Vous pouvez consulter notre tableau de bord<\/a> pour suivre nos progr\u00e8s.<\/p>\n

Outre les premi\u00e8res donn\u00e9es de s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier, nous avons \u00e9galement inclus un nouveau type de donn\u00e9es : les probabilit\u00e9s de variabilit\u00e9 du nombre de copies (CNV) qui exigent que tous les \u00e9chantillons g\u00e9notyp\u00e9s aient pass\u00e9 le contr\u00f4le de qualit\u00e9 (au niveau du g\u00e8ne plus 250kb de r\u00e9gions flanquantes). Le CNV fait r\u00e9f\u00e9rence \u00e0 la variation du nombre de r\u00e9p\u00e9titions d’un segment d’ADN. Cette variation peut provenir de d\u00e9l\u00e9tions, d’insertions ou d’autres \u00e9v\u00e9nements et peut potentiellement fournir plus d’informations sur la fa\u00e7on dont la variation structurelle influence le risque de maladie. L\u2019outil utilis\u00e9 pour produire les appels probabilistes de CNV est disponible sur le Github du GP2<\/a>. Il s’agit d’un travail sur le long cours qui s’am\u00e9liorera au fur et \u00e0 mesure que nous inclurons des donn\u00e9es suppl\u00e9mentaires et que nous ajusterons l\u2019outil. Les notes d’utilisation seront incluses dans le blog sur la premi\u00e8re diffusion stable qui est pr\u00e9vue pour le trimestre prochain.<\/p>\n

Cette version contient les donn\u00e9es du s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier du r\u00e9seau des maladies monog\u00e9niques en plus des donn\u00e9es sur les maladies complexes g\u00e9notyp\u00e9es par le r\u00e9seau NeuroBooster. De plus amples informations sur la structure du g\u00e9notype des maladies complexes et des donn\u00e9es cliniques sont disponibles dans le blog \u00ab\u00a0The Components of GP2’s First Data Release\u00a0<\/a>\u00bb \u00a0ainsi que dans le README, qui est mis \u00e0 jour \u00e0 chaque version et est disponible sur les espaces de travail officiels du GP2 Terra. Les donn\u00e9es du s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier sur la maladie de Parkinson monog\u00e9nique sont \u00e9galement d\u00e9taill\u00e9es dans le fichier README.<\/p>\n

Nous sommes ravis de mettre cette version b\u00eata \u00e0 la disposition de la communaut\u00e9 de chercheurs sur la maladie de Parkinson et pr\u00e9voyons bien d\u2019autres choses encore, bient\u00f4t disponibles !<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

En avril 2022, le GP2 a annonc\u00e9 la diffusion du deuxi\u00e8me ensemble de donn\u00e9es sur la plateforme Terra en collaboration avec AMP\u00ae PD. Cette diffusion contient des donn\u00e9es provenant \u00e0 la fois des r\u00e9seaux du GP2 sur les maladies complexes et sur les maladies monog\u00e9niques. Les donn\u00e9es sur les maladies complexes comptent d\u00e9sormais un total de 8 644 participants g\u00e9notyp\u00e9s (5 249 MP, 3 395 non-MP).<\/p>\n","protected":false},"author":0,"featured_media":50024748,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"class_list":["post-50011930","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","post-type-collaboration-en-matiere-de-recherche","post-type-genetique-des-maladies-complexes","post-type-operations-de-recherche","topic-research-collaboration-5"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50011930","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=50011930"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50011930\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/50024748"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=50011930"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}