{"id":50011913,"date":"2022-01-10T07:57:06","date_gmt":"2022-01-10T12:57:06","guid":{"rendered":"https:\/\/gp2stg.wpenginepowered.com\/elements-de-la-premiere-publication-de-donnees-du-gp2\/"},"modified":"2024-10-21T15:12:27","modified_gmt":"2024-10-21T19:12:27","slug":"elements-de-la-premiere-publication-de-donnees-du-gp2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gp2.org\/fr\/elements-de-la-premiere-publication-de-donnees-du-gp2\/","title":{"rendered":"El\u00e9ments de la premi\u00e8re publication de donn\u00e9es du GP2"},"content":{"rendered":"<p><span style=\"font-weight: 400;\">Au mois de d\u00e9cembre 2021, le GP2 a annonc\u00e9 sa toute premi\u00e8re publication de donn\u00e9es sur la plateforme<\/span><a href=\"https:\/\/amp-pd.org\/register-for-amp-pd\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong>AMP\u00ae<\/strong><span style=\"font-weight: 400;\"><strong> PD <\/strong><\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">. Les donn\u00e9es concernent 4 908 participants (3 434 atteints de la maladie de Parkinson et 1 474 non atteints) des cohortes de l\u2019institut CORIELL, du Baylor College of Medicine (BCM) et du BCM-University of Maryland (UMD). L&rsquo;ascendance g\u00e9n\u00e9tiquement d\u00e9termin\u00e9e des participants au GP2 est r\u00e9partie en 8 groupes d&rsquo;ascendance ; le tableau ci-dessous pr\u00e9sente l&rsquo;ascendance g\u00e9n\u00e9tiquement d\u00e9termin\u00e9e des participants compris dans la premi\u00e8re publication du GP2.<\/span> <img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-21435 aligncenter\" src=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2021\/12\/ancestry-table-1024x641.jpg\" alt=\"\" width=\"600\" height=\"376\" \/> <span style=\"font-weight: 400;\">Les futures publications de donn\u00e9es contribueront \u00e0 renforcer la diversit\u00e9 des participants disponibles. Vous pouvez consulter <\/span><a href=\"https:\/\/gp2.org\/cohort-dashboard\/\" rel=\"\"><span style=\"font-weight: 400;\"><strong>notre tableau de bord<\/strong><\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> pour suivre nos progr\u00e8s.\u00a0<\/span><\/p>\n<h3>Donn\u00e9es de g\u00e9notype<\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Le g\u00e9notypage de l\u2019ensemble des donn\u00e9es a \u00e9t\u00e9 effectu\u00e9 au moyen de l\u2019outil NeuroBooster d\u2019Illumina qui a \u00e9t\u00e9 sp\u00e9cialement con\u00e7u pour les variants des maladies neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9ratives chez diverses populations. Le traitement des donn\u00e9es est r\u00e9alis\u00e9 conform\u00e9ment aux protocoles standard d\u2019Illumina et le contr\u00f4le de la qualit\u00e9 est effectu\u00e9 par le GP2 via une pipeline de CQ ouverte. Les donn\u00e9es sont ensuite imput\u00e9es au moyen de TOPMed dans chaque groupe d&rsquo;ascendance distinct. Tous les doublons connus sont retir\u00e9s mais les pr\u00e9l\u00e8vements associ\u00e9s sont conserv\u00e9s de fa\u00e7on \u00e0 permettre une plus grande flexibilit\u00e9 dans les analyses des communaut\u00e9s. <\/span> <span style=\"font-weight: 400;\">Pour plus d\u2019informations sur les \u00e9l\u00e9ments de la pipeline de CQ, suivez le flux de travail indiqu\u00e9 dans la <strong><a href=\"https:\/\/github.com\/GP2code\/GenoTools\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">GitHub page<\/a><\/strong> correspondante.<\/span><\/p>\n<h3>Donn\u00e9es cliniques : <\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Les donn\u00e9es cliniques ont \u00e9t\u00e9 harmonis\u00e9es pour former un jeu de donn\u00e9es cliniques uniformis\u00e9 du GP2. Les exigences minimales pour les donn\u00e9es cliniques sont les suivantes : donn\u00e9es d\u00e9mographiques, cat\u00e9gorie de recrutement et ant\u00e9c\u00e9dents familiaux. <\/span><span style=\"font-weight: 400;\">Pour plus d\u2019informations sur les degr\u00e9s d\u2019exigence des donn\u00e9es fondamentales du GP2, consultez le document <\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00ab<a href=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2020\/10\/GP2_Cohort_clinical-data-core-data-set_table_October2020-1.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"> Ensemble de donn\u00e9es cliniques fondamentales <\/a>\u00bb dans la section\u00a0<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"><strong><a title=\"Ressources\" href=\"\/resources\/\" rel=\"\"> du site web<\/a><\/strong>.<\/span> <span style=\"font-weight: 400;\">La plateforme <strong><a href=\"https:\/\/app.terra.bio\/#\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Terra<\/a><\/strong> permet d\u2019acc\u00e9der aux donn\u00e9es.\u00a0<\/span> <span style=\"font-weight: 400;\">Pour savoir comment acc\u00e9der aux donn\u00e9es du GP2, lisez l\u2019article de blog suivant : \u00ab<\/span><strong><a href=\"https:\/\/gp2.org\/applying-for-gp2-data-access-on-the-amp-pd-platform\/\" rel=\"\">Demande d\u2019acc\u00e8s aux donn\u00e9es du GP2 sur la plateforme AMP\u00ae PD<\/a><\/strong><span style=\"font-weight: 400;\">\u00bb. La premi\u00e8re publication de donn\u00e9es du GP2 comprend les \u00e9l\u00e9ments suivants, accessibles via Terra :<\/span><\/p>\n<ul>\n<li><b>Acc\u00e8s aux donn\u00e9es de niveau 1 <\/b><b> <\/b>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Statistiques de synth\u00e8se des \u00e9tudes d&rsquo;association pang\u00e9nomique de la maladie de Parkinson les plus r\u00e9centes (\u00e0 l&rsquo;exclusion des \u00e9chantillons 23andMe de <strong><a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/31701892\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Nalls et al. 2019<\/a><\/strong>).<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><b>Acc\u00e8s aux donn\u00e9es de niveau 2 <\/b><b> <\/b>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\"><em>G\u00e9notypes brutes :<\/em> Fichiers PLINK2 .pgen pour chaque groupe d&rsquo;ascendance pour tous les pr\u00e9l\u00e8vements valid\u00e9s par le contr\u00f4le de qualit\u00e9 avant l&rsquo;imputation.<\/span><\/li>\n<li><em><span style=\"font-weight: 400;\">G\u00e9notypes imput\u00e9s :<\/span><\/em> <span style=\"font-weight: 400;\">Fichiers PLINK2 .pgen imput\u00e9s \u00e0 l&rsquo;aide du panel de r\u00e9f\u00e9rence TOPMed (satisfaisant au filtrage minimum du CQ d\u00e9crit dans le fichier readme de la publication des donn\u00e9es).<\/span><\/li>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\"><em>M\u00e9ta-donn\u00e9es :<\/em> contient des informations relatives aux r\u00e9sultats du CQ et \u00e0 la pr\u00e9diction d&rsquo;ascendance.<\/span><\/li>\n<li><em><span style=\"font-weight: 400;\">Donn\u00e9es cliniques :<\/span><\/em> <span style=\"font-weight: 400;\">champs de donn\u00e9es cliniques et dictionnaire de donn\u00e9es cliniques pertinent.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Nous esp\u00e9rons que ces donn\u00e9es seront utiles \u00e0 la communaut\u00e9 de chercheurs. Alors que nous am\u00e9liorons sans cesse les m\u00e9canismes de notre organisme, nous nous r\u00e9jouissons \u00e0 l\u2019id\u00e9e de vous communiquer d\u2019autres actualit\u00e9s d\u2019int\u00e9r\u00eat \u00e0 l\u2019avenir.<\/span> <img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"size-large wp-image-50009864 aligncenter\" src=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/GP2_round1_projected_pcs-1024x621.png\" alt=\"\" width=\"1024\" height=\"621\" srcset=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/GP2_round1_projected_pcs-1024x621.png 1024w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/GP2_round1_projected_pcs-300x182.png 300w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/GP2_round1_projected_pcs-768x466.png 768w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/GP2_round1_projected_pcs-256x155.png 256w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/GP2_round1_projected_pcs-512x310.png 512w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/GP2_round1_projected_pcs-1188x720.png 1188w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/GP2_round1_projected_pcs.png 1275w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/> Ce blog a \u00e9t\u00e9 co-\u00e9crit par Hampton Leonard, Mike Nalls, Yeajin Song et Dan Vitale. Veuillez consulter la page du GP2 du <strong><a href=\"\/working-groups\/complex-disease-data-analysis-working-group\/\" rel=\"\">groupe de travail sur l\u2019analyse des donn\u00e9es &#8211; Maladie complexe<\/a><\/strong> pour en savoir plus sur les auteurs.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Renseignez-vous sur le processus de recueil des donn\u00e9es g\u00e9notypiques et cliniques ainsi que sur les diff\u00e9rents niveaux d&rsquo;acc\u00e8s aux donn\u00e9es disponibles.<\/p>\n","protected":false},"author":0,"featured_media":50024763,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"class_list":["post-50011913","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","post-type-collaboration-en-matiere-de-recherche","post-type-genetique-des-maladies-complexes","post-type-operations-de-recherche","topic-research-collaboration-5"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50011913","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=50011913"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50011913\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/50024763"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=50011913"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}