{"id":50011859,"date":"2021-06-24T22:53:52","date_gmt":"2021-06-25T02:53:52","guid":{"rendered":"https:\/\/gp2stg.wpenginepowered.com\/constituer-des-donnees-cliniques-et-genetiques-pour-le-gp2-dans-le-groupe-de-travail-sur-lintegration-des-cohortes\/"},"modified":"2024-10-21T15:05:18","modified_gmt":"2024-10-21T19:05:18","slug":"constituer-des-donnees-cliniques-et-genetiques-pour-le-gp2-dans-le-groupe-de-travail-sur-lintegration-des-cohortes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gp2.org\/fr\/constituer-des-donnees-cliniques-et-genetiques-pour-le-gp2-dans-le-groupe-de-travail-sur-lintegration-des-cohortes\/","title":{"rendered":"Constituer des donn\u00e9es cliniques et g\u00e9n\u00e9tiques pour le GP2 dans le groupe de travail sur l\u2019int\u00e9gration des cohortes"},"content":{"rendered":"

Notre objectif de ces 25 derni\u00e8res ann\u00e9es consiste \u00e0 identifier les g\u00e8nes, ou plus pr\u00e9cis\u00e9ment les variants g\u00e9n\u00e9tiques, \u00e0 l\u2019origine de la maladie de Parkinson (MP). Un travail fructueux ayant permis d\u2019identifier les principaux g\u00e8nes transmetteurs de la maladie de Parkinson par voie d\u2019h\u00e9r\u00e9dit\u00e9, tels que l\u2019\u03b1-synucl\u00e9ine et le LRRK2 et 90 zones du g\u00e9nomes (loci) associ\u00e9s \u00e0 la maladie de Parkinson et qui augmentent l\u00e9g\u00e8rement le risque de d\u00e9velopper la maladie dans les \u00e9tudes d\u2019association pang\u00e9nomiques (GWAS). L\u2019identification de variants rares dans l\u2019\u03b1-synucl\u00e9ine et le LRRK2 a ouvert la voie \u00e0 un travail intense sur la biologie de la maladie de Parkinson et d\u00e9sormais, sur les tests th\u00e9rapeutiques portant sur ces prot\u00e9ines chez les patients. Dans le cas des variants GWAS communs, les principales voies emprunt\u00e9es par la maladie ont \u00e9t\u00e9 plus difficiles \u00e0 comprendre mais, les r\u00e9centes avanc\u00e9es ont permis de comprendre les m\u00e9canismes de contr\u00f4le de l\u2019expression g\u00e9nique et du traitement c\u00e9r\u00e9bral. Aussi, est-il probable qu\u2019un pas de g\u00e9ant soit franchi ces prochaines ann\u00e9es dans notre compr\u00e9hension du risque de Parkinson sporadique.<\/span><\/p>\n

Nous savons, cependant, que la maladie de Parkinson n\u2019est pas une maladie homog\u00e8ne. Certaines personnes sont atteintes d\u2019une forme l\u00e9g\u00e8re de la maladie qui a un impact minime sur leur qualit\u00e9 de vie pendant une vingtaine d\u2019ann\u00e9es, tandis que d\u2019autres souffrent de formes aig\u00fces de la maladie, conduisant \u00e0 de graves probl\u00e8mes moteurs et d\u2019\u00e9quilibre, troubles cognitifs et de m\u00e9moire, en l\u2019espace de quelques ann\u00e9es \u00e0 peine apr\u00e8s que la maladie est d\u00e9clar\u00e9e. Nous savons que les tremblements, signes pr\u00e9curseurs de la maladie, et le jeune \u00e2ge sont des facteurs associ\u00e9s \u00e0 un meilleur pronostic mais, au-del\u00e0, nos connaissances sur la biologie et les d\u00e9terminants de variation de l\u2019\u00e9volution de la maladie sont limit\u00e9es.\u00a0 Il s\u2019agit d\u2019un aspect important car si nous pouvions concevoir des th\u00e9rapeutiques permettant de passer d\u2019une \u00e9volution \u00ab maligne \u00bb \u00e0 une \u00e9volution \u00ab b\u00e9nigne \u00bb, nous serions sur la piste d\u2019un traitement majeur et utile. Nous pensons que la recherche sur la g\u00e9n\u00e9tique des r\u00e9sultats cliniques men\u00e9e \u00e0 grande \u00e9chelle permettra, ces dix prochaines ann\u00e9es, de faire avancer la science dans sa connaissance de la maladie de Parkinson.<\/span><\/p>\n

Un des facteurs majeurs dans l\u2019avanc\u00e9e sur la g\u00e9n\u00e9tique parkinsonienne est la collaboration entre ces chercheurs \u00e9pars aux quatre coins du monde, qui permettra de combiner les donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques et cliniques des patients ayant accept\u00e9 de participer \u00e0 la recherche et qui font g\u00e9n\u00e9reusement don de leur temps. Le consortium ASAP-GP2 permet une mont\u00e9e en puissance de la recherche sur les r\u00e9sultats cliniques de la maladie de Parkinson. Nous visons des travaux de recherche impliquant plus de 150 000 personnes pour \u00e9tudier les nouveaux facteurs de risque de la maladie de Parkinson. Ainsi, dans le groupe de travail sur l\u2019int\u00e9gration de la cohorte (CIWG), une des missions consiste \u00e0 harmoniser les donn\u00e9es cliniques des participants pour parvenir \u00e0 des travaux cliniques de grande envergure qui se pencheront sur les \u00e9carts entre les r\u00e9sultats de Parkinson et les facteurs d\u00e9l\u00e9t\u00e8res et de protection. A ce jour, nous travaillons sur plus de 70 cohortes diff\u00e9rentes dans le monde qui ont rejoint le projet GP2. Selon nous, cela devrait contribuer \u00e0 faire avancer \u00e0 grand pas notre compr\u00e9hension de la maladie de Parkinson au cours des deux prochaines ann\u00e9es.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Huw Morris est \u00e0 la t\u00eate du groupe de travail d\u2019int\u00e9gration des cohortes (CIWG). Dans ce blog, Huw pr\u00e9sente les grandes lignes de la recherche sur la maladie de Parkinson ces 25 derni\u00e8res ann\u00e9es et partage les plans du CIWG pour harmoniser les donn\u00e9es cliniques des participants et aboutir \u00e0 de grands r\u00e9sultats en mati\u00e8re de recherche clinique.<\/p>\n","protected":false},"author":0,"featured_media":50019567,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"class_list":["post-50011859","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","post-type-genetique-des-maladies-complexes"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50011859","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=50011859"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50011859\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/50019567"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=50011859"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}