{"id":50011797,"date":"2020-09-27T08:40:11","date_gmt":"2020-09-27T12:40:11","guid":{"rendered":"https:\/\/gp2stg.wpenginepowered.com\/pourquoi-etudier-la-maladie-aupres-de-differentes-populations\/"},"modified":"2024-10-21T14:58:44","modified_gmt":"2024-10-21T18:58:44","slug":"pourquoi-etudier-la-maladie-aupres-de-differentes-populations","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gp2.org\/fr\/pourquoi-etudier-la-maladie-aupres-de-differentes-populations\/","title":{"rendered":"Pourquoi \u00e9tudier la maladie aupr\u00e8s de diff\u00e9rentes populations ?"},"content":{"rendered":"<p>Bien qu\u2019ayant grandit et d\u00e9but\u00e9 ma carri\u00e8re en Espagne, et ce bien avant le s\u00e9quen\u00e7age du tout premier g\u00e9nome humain, l\u2019id\u00e9e ne m\u2019avait jamais travers\u00e9 l\u2019esprit que la recherche fut extr\u00eamement eurocentrique (portant uniquement sur les populations d&rsquo;ascendance europ\u00e9enne) . M\u00eame apr\u00e8s avoir d\u00e9m\u00e9nag\u00e9 en Floride en 2004, un \u00c9tat am\u00e9ricain o\u00f9 la pr\u00e9sence latino-am\u00e9ricaine est importante, je travaillais, dans la grande majorit\u00e9 des cas, sur des pr\u00e9l\u00e8vements de participants d\u2019origine europ\u00e9enne, et ne m\u2019\u00e9tais jamais demand\u00e9 pour quelle raison.<\/p>\n<p>C\u2019est en 2006, lors d&rsquo;un voyage au P\u00e9rou, pays des Incas, o\u00f9 j&rsquo;ai pris la parole lors d&rsquo;une conf\u00e9rence organis\u00e9e par la soci\u00e9t\u00e9 latino-am\u00e9ricaine des troubles moteurs, que je me suis rendu compte du manque de repr\u00e9sentation des latino-am\u00e9ricains dans notre discipline. Des sp\u00e9cialistes des troubles moteurs de la quasi totalit\u00e9 des pays d&rsquo;Am\u00e9rique latine m&rsquo;ont \u00e9cout\u00e9 parler de la g\u00e9n\u00e9tique de la maladie de Parkinson (MP) et du nouveau g\u00e8ne appel\u00e9 <em>LRRK2<\/em> qui semblait causer la MP chez 1 \u00e0 2 % des patients. Pendant la s\u00e9ance de questions-r\u00e9ponses, de nombreux cliniciens m&rsquo;ont demand\u00e9 si je savais quelle \u00e9tait la fr\u00e9quence des mutations de ce g\u00e8ne chez les latino-am\u00e9ricains et comment proc\u00e9der pour soumettre tous leurs patients \u00e0 un d\u00e9pistage. \u00c0 cet instant, face \u00e0 tous mes confr\u00e8res, j\u2019ai d\u00fb admettre que la recherche n\u2019avait aucun \u00e9l\u00e9ment de r\u00e9ponse. Toutes les \u00e9tudes avaient \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9es aupr\u00e8s de personnes d&rsquo;ascendance europ\u00e9enne.<\/p>\n<p>Bien que les populations latino-am\u00e9ricaines aient des origines europ\u00e9ennes, celles-ci varient beaucoup d&rsquo;une personne \u00e0 l&rsquo;autre, y compris au sein d&rsquo;un m\u00eame pays. En r\u00e9alit\u00e9, quelques ann\u00e9es plus tard, des \u00e9tudes men\u00e9es sur les patients de ces m\u00eames cliniciens ont d\u00e9montr\u00e9 que la fr\u00e9quence des mutations du <em>LRRK2<\/em> est intimement li\u00e9e au degr\u00e9 moyen d&rsquo;ascendance europ\u00e9enne de chaque pays, les pays comme le P\u00e9rou, pr\u00e9sentant peu de mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique europ\u00e9en, ayant la fr\u00e9quence la plus faible.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter wp-image-20653 size-full\" src=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/why-study-disease-graph-image_fr-FR.jpg\" alt=\"\" width=\"590\" height=\"348\" \/><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p class=\"lede-text\"><em>Ce graphique indique la corr\u00e9lation entre la fr\u00e9quence des mutations du LRRK2 et le degr\u00e9 d&rsquo;ascendance europ\u00e9enne de chaque pays (Zabetian et al. 2017)<\/em><\/p>\n<p>Des \u00e9tudes portant sur un autre g\u00e8ne de la MP, le <em>GBA<\/em>, ont montr\u00e9 que non seulement la fr\u00e9quence, mais aussi le type de mutation que l&rsquo;on peut trouver dans chaque pays d&rsquo;Am\u00e9rique latine, sont diff\u00e9rents, et parfois propres \u00e0 une population.<\/p>\n<p>Toutes ces conclusions ont des incidences importantes lorsqu&rsquo;il s&rsquo;agit de d\u00e9cider, par exemple, des g\u00e8nes \u00e0 d\u00e9pister dans une certaine population ou de s\u00e9lectionner les cibles th\u00e9rapeutiques les plus importantes pour chaque cohorte de patients. Au fur et \u00e0 mesure que nous en saurons plus sur le r\u00f4le de la g\u00e9n\u00e9tique dans la MP, ces informations seront cruciales pour pr\u00e9dire qui pr\u00e9sente un risque \u00e9lev\u00e9 de d\u00e9velopper cette maladie (ou toute autre), ainsi que les nombreux r\u00e9sultats diff\u00e9rents que les facteurs g\u00e9n\u00e9tiques peuvent influencer.<\/p>\n<p>Si je viens d&rsquo;\u00e9voquer le cas des populations latino-am\u00e9ricaines, cela s&rsquo;applique \u00e9galement \u00e0 de nombreuses autres grandes populations sous-repr\u00e9sent\u00e9es, dont celles originaires d&rsquo;Afrique, d&rsquo;Inde ou d&rsquo;Asie du Sud-Est. Il s&rsquo;agit d&rsquo;un enjeu majeur auquel nous devons nous atteler, en particulier \u00e0 l&rsquo;heure o\u00f9 nous nous dirigeons vers une m\u00e9decine de pr\u00e9cision\/personnalis\u00e9e, car ces lacunes ne feront qu&rsquo;accro\u00eetre les disparit\u00e9s d\u00e9j\u00e0 existantes en mati\u00e8re de sant\u00e9.<\/p>\n<p>Heureusement, ce probl\u00e8me fait l&rsquo;objet d&rsquo;une plus grande sensibilisation, ce qui a donn\u00e9 lieu \u00e0 des efforts mondiaux pour y rem\u00e9dier. Le Programme mondial sur la g\u00e9n\u00e9tique de la maladie de Parkinson (GP2) de l\u2019Aligning Science Across Parkinson\u2019s (ASAP) r\u00e9unit des chercheurs du monde entier afin de mieux comprendre l\u2019architecture g\u00e9n\u00e9tique de la MP en portant une attention toute particuli\u00e8re sur les populations sous-repr\u00e9sent\u00e9es. Il a pour but d&rsquo;\u00e9tudier au moins 150 000 nouveaux sujets b\u00e9n\u00e9voles, dont 50 000 personnes non europ\u00e9ennes provenant d&rsquo;Am\u00e9rique latine, des Cara\u00efbes, d&rsquo;Afrique, d&rsquo;Inde, d&rsquo;Asie du Sud-Est, de Chine et de populations minoritaires des \u00c9tats-Unis.<\/p>\n<p>J&rsquo;ai bon espoir que, forts de notre collaboration mondiale, nous accomplirons des progr\u00e8s consid\u00e9rables permettant d\u2019accro\u00eetre la diversit\u00e9 dans les \u00e9tudes g\u00e9n\u00e9tiques et de r\u00e9duire les disparit\u00e9s en mati\u00e8re de sant\u00e9 chez les populations sous-repr\u00e9sent\u00e9es. Je vous invite \u00e0 vous joindre \u00e0 cette initiative.<\/p>\n<p><em>J&rsquo;adresse mes remerciements \u00e0 Emily Mason, nouvelle membre de l\u2019\u00e9quipe du laboratoire Mata, pour son aide \u00e0 la r\u00e9daction de cet article.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Le GP2 a pour ambition de r\u00e9volutionner notre compr\u00e9hension de la g\u00e9n\u00e9tique de la maladie de Parkinson chez toutes les populations. Ignacio \u00ab Nacho \u00bb Mata souligne l&rsquo;importance d&rsquo;int\u00e9grer les populations actuellement sous-repr\u00e9sent\u00e9es dans la recherche.<\/p>\n","protected":false},"author":0,"featured_media":50019537,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"class_list":["post-50011797","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","post-type-genetique-des-maladies-complexes","post-type-valeurs-du-gp2"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50011797","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=50011797"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50011797\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/50019537"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=50011797"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}