Enza Maria Valente, docteur en médecine, docteur ès sciences

University of Pavia | Italie

Enza Maria est diplômée en médecine de l’Université catholique de Rome, Italie, où elle a fait son stage puis a obtenu son doctorat à l’Université College de Londres, Royaume-Uni. Ses premiers travaux de recherche portaient sur la base génétique de la dystonie et d’autres troubles moteurs. Elle a créé son premier groupe de recherche à l’Institut Mendel de Rome, Italie, avant de devenir professeur associée en génétique médicale à l’Université de Messina, puis à l’Université de Salerno. En 2007, elle devient professeur titulaire en génétique médicale à l’Université de Pavie et chef du département de génétique médicale et du Laboratoire de diagnostic génétique à la Fondation IRCCS Mondino. Enza Maria siège aux conseils éditoriaux de plusieurs revues de génétique et de neurologie et a publié plus de 250 articles. Ses travaux de recherche portent sur la base génétique de la maladie de Parkinson, en particulier sur le gène PINK1. Elle étudie actuellement la base génétique des troubles du développement neuronal causé par une déficience congénitale du cerveau pour mieux comprendre la corrélation génotype-phénotype dans les troubles mendéliens cliniquement et génétiquement hétérogènes pour améliorer le conseil, la gestion et le traitement des patients. Ces travaux bénéficient d’un financement national et international dont une bourse ERC Starting. Email : [email protected]