Monogénique - groupe de travail conception d’un portail monogénique
Le groupe de travail sur la conception d’un portail monogénique est l’un des trois groupes qui composent le réseau monogénique. Ce groupe de travail est chargé du développement et du fonctionnement du portail monogénique.
Le portail monogénique se veut une interface web conviviale, avec laquelle les cliniciens et les chercheurs du monde entier peuvent apporter des données et des prélèvements provenant de familles atteintes de la maladie de Parkinson (MP), ainsi que des cas individuels de MP suspectés d’avoir une cause monogénique (mendélienne). Le portail sera également utilisé pour obtenir le résultat des études génétiques de leurs patients, ainsi que les données globales/agrégées anonymes des autres centres participant au GP2.
Groupes de travail
Shen-Yang Lim, MBBS, docteur en médecine, membre du Royal Australasian College of Physicians (RACP) et de l’American College of Surgeons (ASC)
University of Malaya | Malaisie
Ai Huey Tan, docteur en médecine, membre du Royal College of Physicians
University of Malaya | Malaisie
Étapes
Bilan actuel
- Élaboration de la structure du portail monogénique
- Ébauche d’un flux de travail pour les échantillons monogéniques
- Développement du formulaire électronique de rapport de cas (eCRF) pour les patients monogéniques.
- Développement d’un nouveau mécanisme permettant un transfert massif de données plus rapide des grandes cohortes vers le Portail monogénique
- Mise à niveau de l’outil d’administration du Portail pour assurer un meilleur flux de travail de l’analyse des données
Autres objectifs à atteindre pour la troisième année
- Intégration du Portail monogénique fonctionnel sur le site web
- Amélioration du suivi de la progression et de la recherche des résultats depuis le Portail monogénique
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