Estoy absolutamente convencido de que la gen\u00e9tica proporcionar\u00e1 los conocimientos fundamentales necesarios para desarrollar tratamientos eficaces para la enfermedad de Parkinson. El conocimiento gen\u00e9tico no solo nos ofrece un punto de partida para comprender el avance de la enfermedad, sino que mejora nuestra capacidad de predecir qui\u00e9nes padecer\u00e1n la enfermedad, cu\u00e1ndo la padecer\u00e1n y c\u00f3mo esta progresar\u00e1. No me malinterpreten: la gen\u00e9tica no es la \u00fanica v\u00eda que debemos seguir, pero es tan fundamental que deber\u00eda ser nuestra principal prioridad.<\/p>\n
Esta es la primera de una serie de publicaciones en el blog (espero que firmadas por una variedad de colaboradores) que expondr\u00e1n nuestras intenciones y el periplo al que dedicaremos los pr\u00f3ximos cinco a\u00f1os de un proyecto incre\u00edblemente emocionante llamado Global Parkinson\u2019s Genetics Program (GP2).<\/p>\n
Los \u00faltimos a\u00f1os han marcado una \u00e9poca sumamente emocionante en la gen\u00e9tica humana. Los revolucionarios avances tecnol\u00f3gicos han transformado nuestra capacidad de formular preguntas fundamentales sobre los riesgos de la enfermedad. La comunidad que se dedica a investigar la enfermedad de Parkinson ha aprovechado esta oportunidad, y ha identificado una decena de causas gen\u00e9ticas de la enfermedad, adem\u00e1s de 90 regiones de riesgo en el genoma. Sin embargo, a\u00fan queda mucho por hacer. Tan solo conocemos la ubicaci\u00f3n de aproximadamente el 30\u00a0% del riesgo gen\u00e9tico previsto para la enfermedad, y hasta ahora nuestro trabajo se ha limitado a los pacientes de ascendencia de Europa del Norte. Nuestro conocimiento de la enfermedad en las poblaciones desatendidas sigue siendo lamentablemente escaso. Por ese motivo, los retos m\u00e1s inmediatos que me vienen a la mente son: 1) identificar genes nuevos (aunque generalmente muy raros) causantes de la enfermedad; 2) ampliar nuestra comprensi\u00f3n de los cambios gen\u00e9ticos que no generan riesgo, pero s\u00ed contribuyen a \u00e9l; y 3) ampliar todo este trabajo a poblaciones diversas de todo el mundo. La buena noticia es que \u00abtenemos la tecnolog\u00eda\u00bb: nuestros avances solo est\u00e1n limitados por nuestras ideas, nuestros recursos y nuestra capacidad de colaboraci\u00f3n.<\/p>\n
El apoyo de la iniciativa Aligning Science Across Parkinson’s (ASAP) resultar\u00e1 transformador para abordar retos cr\u00edticos en la investigaci\u00f3n del Parkinson. ASAP, junto con la Michael J. Fox Foundation, aporta los recursos. En los \u00faltimos a\u00f1os, las reuniones del International Parkinson\u2019s Disease Genomics Consortium (IPDGC) han terminado con un debate acerca de nuestras prioridades y objetivos inmediatos para el futuro, desde necesidades peque\u00f1as y secundarias, hasta grandes ideas creativas. Este grupo ha aportado las ideas. El Global Parkinson\u2019s Genetics Program es el que se encarga de reunir a cient\u00edficos, expertos cl\u00ednicos y pacientes de todo el mundo para trabajar en la resoluci\u00f3n de estos problemas. El GP2 proporciona el marco de colaboraci\u00f3n ideal.<\/p>\n
Juntos, nuestro objetivo es muy sencillo. Ampliar dr\u00e1sticamente nuestra comprensi\u00f3n de la base gen\u00e9tica de la enfermedad de Parkinson con el objetivo de acelerar el desarrollo, las pruebas y la aplicaci\u00f3n de un tratamiento. Tenemos un plan para conseguirlo (que, como todos los buenos planes, ir\u00e1 cambiando a medida que se presenten nuevas oportunidades). Crear una red global de colaboraci\u00f3n. Generar y analizar datos gen\u00e9ticos exhaustivos de m\u00e1s de 150,000 individuos de or\u00edgenes gen\u00e9ticos diversos. Acelerar el descubrimiento de nuevas mutaciones causantes de la enfermedad. Poner nuestros datos a disposici\u00f3n del resto de la comunidad cient\u00edfica y, sobre todo, hacerlo de forma que resulten \u00fatiles. Todav\u00eda estamos en el inicio de nuestra aventura, pero hasta ahora el progreso ha sido r\u00e1pido y, sinceramente, divertido. Durante los pr\u00f3ximos meses comenzaremos a involucrar a la comunidad en general, y animaremos a grupos diversos con conocimientos y experiencia tambi\u00e9n diversos a sumarse a nuestra causa. Cuando llegue el momento, esperamos poder contar con su participaci\u00f3n. \u00a1Permanezcan atentos!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
En el primer art\u00edculo del blog de GP2, Andrew Singleton, investigador em\u00e9rito de los NIH y l\u00edder del GP2, presenta los objetivos, los valores y la visi\u00f3n del programa.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":50019660,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"class_list":["post-50012187","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","topic-gp2-values-3"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50012187","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=50012187"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50012187\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/50019660"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=50012187"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}