{"id":50012118,"date":"2024-09-18T15:16:57","date_gmt":"2024-09-18T19:16:57","guid":{"rendered":"https:\/\/gp2stg.wpenginepowered.com\/los-componentes-de-la-octava-aportacion-de-datos-del-gp2\/"},"modified":"2024-10-21T15:54:04","modified_gmt":"2024-10-21T19:54:04","slug":"los-componentes-de-la-octava-aportacion-de-datos-del-gp2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gp2.org\/es\/los-componentes-de-la-octava-aportacion-de-datos-del-gp2\/","title":{"rendered":"Los componentes de la octava aportaci\u00f3n de datos del GP2"},"content":{"rendered":"<h2><span style=\"font-weight: 400;\">Resumen<\/span><\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">En septiembre de 2024, el GP2 anunci\u00f3 su octava publicaci\u00f3n de datos en las plataformas Workbench de Terra y Verily\u00ae<\/span> <span style=\"font-weight: 400;\">en colaboraci\u00f3n con AMP<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00ae<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> PD.&lt;\/\/span&gt; <span style=\"font-weight: 400;\">Esta aportaci\u00f3n cuenta con 5,481 secuencias de genoma completo adicionales y 10,454 secuencias cl\u00ednicas de exoma. Se incluir\u00e1n genotipados adicionales de cara a la siguiente publicaci\u00f3n.<\/span><\/span><\/p>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Los datos de secuencias de genoma completo (WGS) corresponden ahora a un total de 7,734 participantes secuenciados (6,113 con EP, 617 de control y 1,004 \u00abotros\u00bb fenotipos).<\/span>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">Si restamos las muestras localmente restringidas, el total asciende a 4,713 participantes (4,098 con EP; 390 de control y 225 \u00abotros\u00bb fenotipos).<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">Cabe destacar que los casos reclutados por la Red monog\u00e9nica est\u00e1n clasificados como \u00abotros\u00bb<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Asimismo, esta aportaci\u00f3n de WGS es una publicaci\u00f3n parcial de secuencias de genoma completo de dos cohortes de AMP<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00ae <\/span><span style=\"font-weight: 400;\">PD (BioFind y PPMI) denominadas, conjuntamente, \u00abGP2 WGS\u00bb. Las muestras publicadas est\u00e1n asociadas a sus ID originales en AMP<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00ae<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> PD a trav\u00e9s de un archivo de referencias cruzadas que se incluye en esta aportaci\u00f3n de datos.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Esta edici\u00f3n tambi\u00e9n incluye 10,454 participantes de llamado conjunto de secuenciaci\u00f3n cl\u00ednica de exoma facilitados por la Parkinson&#8217;s Foundation.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Esta publicaci\u00f3n incluye <\/span><span style=\"font-weight: 400;\">un total de 62,087 personas de las cuales disponemos de datos cl\u00ednicos principales<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">. De entre ellas, 16,800 cuentan con datos cl\u00ednicos fenotipados profundos y datos gen\u00e9ticos.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h2><span style=\"font-weight: 400;\">\u00bfQu\u00e9 hay de nuevo en esta aportaci\u00f3n de datos?<\/span><\/h2>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Nuevas muestras de secuenciaci\u00f3n del genoma completo del GP2 y conjuntos de variantes de llamado conjunto, incluidas muestras de dos cohortes de AMP<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00ae<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> PD (BioFind y PPMI)\u00a0<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Datos cl\u00ednicos de exoma de la Parkinson&#8217;s Foundation<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Nuevos datos cl\u00ednicos; el n\u00famero total de participantes de quienes disponemos de datos cl\u00ednicos principales ahora asciende a 62,087<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00a0<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h4><b>Introducci\u00f3n de muestras localmente restringidas v\u00eda Verily Viewpoint Workbench<\/b><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Seguimos haciendo pruebas para brindar acceso a muestras localmente restringidas, es decir, muestras sujetas al Reglamento General de Protecci\u00f3n de Datos (RGPD), mediante nuestra colaboraci\u00f3n con Verily Viewpoint Workbench.<\/span> <span style=\"font-weight: 400;\">Por ahora, y mientras el GP2 sigue desarrollando soluciones para la compartici\u00f3n de datos protegidos por el RGPD, los datos de la octava aportaci\u00f3n con restricciones regionales solo est\u00e1n disponibles para miembros y socios del consorcio del GP2. A medida que las pruebas y la implementaci\u00f3n sigan avanzando en 2024, esta soluci\u00f3n estar\u00e1 tambi\u00e9n disponible para la comunidad de investigaci\u00f3n en general. Todas las muestras de la octava aportaci\u00f3n pueden encontrarse en Workbench, mientras que todas las muestras de la octava aportaci\u00f3n no sujetas a los requisitos del RGPD pueden encontrarse en el Workbench comunitario de Terra (como en las publicaciones anteriores). Para obtener acceso a la aportaci\u00f3n completa en VWB, usted debe:<\/span><\/p>\n<ol>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Contar con acceso de nivel 2 autorizado por el GP2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Llenar el <\/span><strong><a href=\"https:\/\/forms.gle\/XrZthT18CYbGjifp7\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">formulario de solicitud<\/a><\/strong> para muestras sujetas al RGPD<\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Ser miembro del consorcio del GP2 (contribuir cohortes, ser socio del GP2 o ser miembro de un equipo de an\u00e1lisis de proyectos)<\/span><\/li>\n<\/ol>\n<h4><b>Datos cl\u00ednicos<\/b><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Esta aportaci\u00f3n contiene <\/span><span style=\"font-weight: 400;\">datos cl\u00ednicos de un total de 62,087 participantes de quienes disponemos de datos gen\u00e9ticos y datos cl\u00ednicos principales<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">. Esta edici\u00f3n incluye datos cl\u00ednicos fenotipados profundos y datos gen\u00e9ticos de 16,800 participantes. Esta informaci\u00f3n contiene los siguientes datos:\u00a0<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Edad en el momento del diagn\u00f3stico y de la aparici\u00f3n de s\u00edntomas<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Diagn\u00f3stico principal, actual y m\u00e1s reciente<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Ex\u00e1menes cognitivos, como el Miniexamen Cognoscitivo y la Evaluaci\u00f3n Cognitiva de Montreal<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Revisi\u00f3n patrocinada por la Movement Disorder Society de la Escala de Valoraci\u00f3n Unificada de la Enfermedad de Parkinson<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">\u00abOtros\u00bb fenotipos detallados, como la demencia de cuerpos de Lewy<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Los casos reclutados por la Red monog\u00e9nica est\u00e1n clasificados como \u00abotros\u00bb<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h4><b>Secuenciaci\u00f3n cl\u00ednica de exoma<\/b><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Esta aportaci\u00f3n cuenta con la secuenciaci\u00f3n cl\u00ednica de exoma de 10,454 muestras facilitadas por Parkinson&#8217;s Foundation, con an\u00e1lisis de las regiones de codificaci\u00f3n y empalmes de ARN de 4,717 genes. Esta secuenciaci\u00f3n dirigida tiene el prop\u00f3sito de identificar e informar acerca de variantes que podr\u00edan tener relevancia cl\u00ednica, con un enfoque en aquellas que se alinean con la informaci\u00f3n cl\u00ednica del paciente y sus antecedentes familiares. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n, consulte la p\u00e1gina de <\/span> <strong><a href=\"https:\/\/fulgentgenetics.com\/clinical-exome\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Fulgent Genetics Clinical Exome<\/a><\/strong><span style=\"font-weight: 400;\">.<\/span><\/p>\n<h4><b>Secuencias de genoma completo detectadas por DeepVariant-GLnexus<\/b><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Usamos el <i>pipeline<\/i> <a href=\"https:\/\/github.com\/google\/deepvariant\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">DeepVariant de Google<\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00a0conjuntamente con <a href=\"https:\/\/github.com\/dnanexus-rnd\/GLnexus\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">GLnexus<\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00a0para las llamadas de variante a nivel de cohorte. DeepVariant es un programa de <i>deep learning<\/i> de llamado de variantes con un mayor rendimiento que las herramientas de vanguardia existentes a la hora de llamar variantes gen\u00e9ticas a nivel individual. Tambi\u00e9n simplifica el proceso, mejora la precisi\u00f3n y aumenta la confiabilidad.\u00a0<\/span> <span style=\"font-weight: 400;\">La ascendencia determinada gen\u00e9ticamente de los participantes genotipados del GP2 se divide en once grupos. La tabla siguiente presenta la ascendencia determinada gen\u00e9ticamente de los participantes genotipados de esta aportaci\u00f3n de datos que pasaron el control de calidad y se imputaron. Estas cifras incluyen muestras de datos anteriores que ahora se reagruparon en un nuevo archivo cl\u00faster y que pasaron el control de calidad, junto con las nuevas muestras genotipadas y compartidas por primera vez en la aportaci\u00f3n actual.<\/span> <img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter wp-image-50003732 size-large\" src=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-1018x1024.jpg\" alt=\"\" width=\"1018\" height=\"1024\" srcset=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-1018x1024.jpg 1018w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-298x300.jpg 298w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-150x150.jpg 150w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-768x773.jpg 768w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-1527x1536.jpg 1527w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-2036x2048.jpg 2036w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-256x258.jpg 256w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-512x515.jpg 512w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-716x720.jpg 716w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_8_1024x1030_v1r1_150ppi-120x120.jpg 120w\" sizes=\"auto, (max-width: 1018px) 100vw, 1018px\" \/> <span style=\"font-weight: 400;\">En futuras aportaciones, seguiremos ampliando la diversidad de los participantes. Los invitamos a visitar nuestro <a href=\"https:\/\/gp2.org\/es\/cohort-dashboard-advanced\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Panel de Cohortes<\/a> para conocer nuestro progreso<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">. Los usuarios que ya tengan acceso de nivel 2 pueden explorar los datos en m\u00e1s profundidad en nuestro <a href=\"https:\/\/gp2-cohort-browser-dot-gp2-release-terra.uc.r.appspot.com\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Navegador de Cohortes<\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\">, que presentamos en un <a href=\"https:\/\/gp2.org\/es\/noticia-destacada-presentamos-la-nueva-aplicacion-gp2-cohort-browser\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">art\u00edculo de blog anterior<\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\">.\u00a0<\/span><\/p>\n<hr \/>\n<p><b>Como siempre, \u00a1consulte el README que acompa\u00f1a cada aportaci\u00f3n de datos del GP2 para obtener m\u00e1s detalles sobre recomendaciones de control de calidad, <i>pipelines<\/i>, datos y an\u00e1lisis!<\/b><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Resumen En septiembre de 2024, el GP2 anunci\u00f3 su octava publicaci\u00f3n de datos en las plataformas Workbench de Terra y Verily\u00ae en colaboraci\u00f3n con AMP\u00ae PD.&lt;\/\/span&gt; Esta aportaci\u00f3n cuenta con 5,481 secuencias de genoma completo adicionales y 10,454 secuencias cl\u00ednicas de exoma. 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