{"id":50012090,"date":"2024-01-10T22:44:47","date_gmt":"2024-01-11T03:44:47","guid":{"rendered":"https:\/\/gp2stg.wpenginepowered.com\/los-componentes-de-la-sexta-aportacion-de-datos-del-gp2\/"},"modified":"2024-10-21T15:48:07","modified_gmt":"2024-10-21T19:48:07","slug":"los-componentes-de-la-sexta-aportacion-de-datos-del-gp2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gp2.org\/es\/los-componentes-de-la-sexta-aportacion-de-datos-del-gp2\/","title":{"rendered":"Los componentes de la sexta aportaci\u00f3n de datos del GP2"},"content":{"rendered":"<h2><span style=\"font-weight: 400;\">Resumen<\/span><\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">En diciembre de 2023, el GP2 anunci\u00f3 su sexta publicaci\u00f3n de datos en las plataformas <span style=\"font-weight: 400;\"> Workbench<\/span> <span style=\"font-weight: 400;\"> de Terra y Verily<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00ae<\/span> en colaboraci\u00f3n con AMP<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00ae<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> PD.<\/span> <span style=\"font-weight: 400;\">Esta publicaci\u00f3n incluye &gt;20,000 participantes nuevos, que se suman a las aportaciones anteriores de las Redes de la Enfermedad de Parkinson de Etiolog\u00eda Compleja y Monog\u00e9nica.\u00a0<\/span><\/p>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Los datos de EP compleja (genotipos), incluidas muestras localmente restringidas, corresponden ahora a un total de 44,831 participantes genotipados (24,709 con EP; 17,246 de control y 2,876 \u00abotros\u00bb fenotipos)<\/span>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Si restamos las muestras localmente restringidas, el total asciende a 33,436 participantes (17,129 con EP; 13,872 de control y 2,435 \u00abotros\u00bb fenotipos)<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Los datos de EP monog\u00e9nica (secuencias de genoma completo) corresponden ahora a un total de 2,324 participantes secuenciados (1,854 con EP, 314 de control y 156 \u00abotros\u00bb fenotipos)<\/span>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Si restamos las muestras localmente restringidas, el total asciende a 2,083 participantes (1,650 con EP; 309 de control y 124 \u00abotros\u00bb fenotipos)<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">12,585 participantes que cuentan con informaci\u00f3n fenotipada cl\u00ednica profunda tambi\u00e9n tienen informaci\u00f3n gen\u00e9tica correspondiente<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h2><span style=\"font-weight: 400;\">\u00bfQu\u00e9 hay de nuevo en esta aportaci\u00f3n de datos?<\/span><\/h2>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Nuevas muestras de enfermedad de Parkinson de etiolog\u00eda compleja (genotipadas) y monog\u00e9nica (genoma completo)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Introducci\u00f3n de muestras localmente restringidas sujetas al RGPD, v\u00eda Verily Viewpoint Workbench<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Introducci\u00f3n de datos cl\u00ednicos sobre ~12,000 participantes\u00a0<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Introducci\u00f3n de un nuevo grupo de ascendencia \u2192 Ascendencia mixta compleja (Complex Admixture History, CAH)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Mejoras en las medidas de control de calidad para datos genotipados publicados<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Novedades en la llamada de variantes, ahora con DeepVariant, para los datos de genoma completo publicados\u00a0<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><b>Mejoras de control de calidad<br \/>\n<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">En resumen, <a href=\"https:\/\/github.com\/GP2code\/GenoTools\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">GenoTools (v1.0.0)<\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> lleva a cabo los siguientes pasos de control de calidad: discrepancias de sexo, recorte de la tasa de \u00e9xito, comprobar que no haya duplicados, verificar y notificar si hay familiares y comprobar la tasa de heterocigosis.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">A diferencia de las publicaciones anteriores, ya <\/span><b>no aplicamos<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> los siguientes filtros a nivel de variante: por frecuencia de alelos menores (MAF), Hardy-Weinberg (HWE) o recuento de alelos menores (MAC). Si desea filtrar los resultados como hac\u00edamos en aportaciones de datos anteriores, le recomendamos que consulte el README correspondiente para obtener informaci\u00f3n detallada y sugerencias de umbrales.\u00a0<\/span> <b><\/b><\/p>\n<p><b>Ascendencia mixta compleja (CAH)<br \/>\n<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">CAH, o ascendencia mixta compleja, es un nuevo grupo de ascendencia introducido en la sexta aportaci\u00f3n de datos del GP2. Se cre\u00f3 para dar respuesta a un gran n\u00famero de muestras de Sud\u00e1frica y otras poblaciones altamente mixtas que en la quinta aportaci\u00f3n de datos se predijeron err\u00f3neamente como ascendencia CAS (Asia Central). En la sexta aportaci\u00f3n, el grupo de ascendencia CAH contiene principalmente muestras de Stellenbosch University (Ciudad del Cabo, Sud\u00e1frica), The Coriell Institute (Camden, Nueva Jersey, Estados Unidos) y Parkinson\u2019s Foundation (Miami, Florida, Estados Unidos). <\/span><b>Consideramos que las muestras categorizadas como CAH son demasiado mixtas para incluirlas en an\u00e1lisis con otros grupos de ascendencia del GP2.<\/b><\/p>\n<p><b>Muestras localmente restringidas sujetas al RGPD, v\u00eda Verily Viewpoint Workbench<\/b><b><br \/>\n<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">Nos complace anunciar que algunos usuarios podr\u00e1n acceder a muestras localmente restringidas, es decir, muestras sujetas al Reglamento General de Protecci\u00f3n de Datos (RGPD), gracias a nuestra colaboraci\u00f3n con Verily Viewpoint Workbench. Workbench es un entorno seguro para la gesti\u00f3n y el an\u00e1lisis de datos biom\u00e9dicos, cuyo objetivo es impulsar la colaboraci\u00f3n en la investigaci\u00f3n y la reproducci\u00f3n de datos mediante la integraci\u00f3n en la nube. Es compatible con espacios de trabajo compartidos, como Python y c\u00f3digo R, y ofrece una <i>suite<\/i> de servicios nativos en la nube de gesti\u00f3n y an\u00e1lisis de datos. Workbench facilita la integraci\u00f3n del uso seguro de datos y la autenticaci\u00f3n personalizada, por lo que es un espacio de investigaci\u00f3n ideal, seguro y escalable donde el GP2 puede albergar sus muestras localmente restringidas.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Por ahora, y mientras el GP2 sigue desarrollando soluciones para la compartici\u00f3n de datos protegidos por el RGPD, la sexta aportaci\u00f3n solo est\u00e1 disponible para miembros y asociados del consorcio del GP2. De cara a principios de 2024 y a medida que las pruebas y la implementaci\u00f3n sigan avanzando, estas soluciones estar\u00e1n tambi\u00e9n disponibles para la comunidad de investigaci\u00f3n en general. Todas las muestras de la sexta aportaci\u00f3n pueden encontrarse en Workbench, mientras que todas las muestras de la sexta aportaci\u00f3n no sujetas a los requisitos del RGPD pueden encontrarse en el Workbench comunitario de Terra (como en las publicaciones anteriores). Para obtener acceso a la publicaci\u00f3n completa en Verily Viewpoint Workbench necesitar\u00e1:<\/span><\/p>\n<ol>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Contar con acceso de nivel 2 autorizado por el GP2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Ser miembro del consorcio del GP2 (contribuir cohortes, ser socio del GP2 o ser miembro de un equipo de an\u00e1lisis de proyectos)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Llenar el <\/span><a href=\"https:\/\/forms.gle\/XrZthT18CYbGjifp7\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span style=\"font-weight: 400;\">formulario de solicitud<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> para muestras sujetas al RGPD. Tras cumplimentar el formulario, recibir\u00e1 instrucciones adicionales para acceder al Workbench.\u00a0<\/span><\/li>\n<\/ol>\n<p><b>Datos cl\u00ednicos<br \/>\n<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">Tambi\u00e9n nos complace anunciar la publicaci\u00f3n detallada de datos fenotipados cl\u00ednicos profundos de 12,585<\/span> <span style=\"font-weight: 400;\">participantes. Esta informaci\u00f3n contiene los siguientes datos:\u00a0<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Edad en el momento del diagn\u00f3stico y de la aparici\u00f3n de s\u00edntomas\u00a0<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Diagn\u00f3stico principal, actual y m\u00e1s reciente<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Ex\u00e1menes cognitivos, como el Miniexamen Cognoscitivo (MMSE) y la Evaluaci\u00f3n Cognitiva de Montreal (MoCA)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Revisi\u00f3n patrocinada por la Movement Disorder Society de la Escala de Valoraci\u00f3n Unificada de la Enfermedad de Parkinson (MDS-UPDRS)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">\u00abOtros\u00bb fenotipos detallados, como la demencia de cuerpos de Lewy<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">En esta aportaci\u00f3n de datos, cada uno de los<\/span> <span style=\"font-weight: 400;\">12,585 participantes que cuentan con informaci\u00f3n cl\u00ednica tambi\u00e9n tienen informaci\u00f3n gen\u00e9tica correspondiente\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b>Datos a nivel individual<br \/>\n<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">Ahora recopilamos datos de un total de 74 cohortes, de las cuales 46 son nuevas de esta publicaci\u00f3n. Consulte el <a href=\"https:\/\/gp2.org\/es\/cohort-dashboard-advanced\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Panel de cohortes del GP2<\/a> para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre las cohortes compartidas.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">La ascendencia gen\u00e9ticamente determinada de los participantes del GP2 con EP compleja se divide en 11 grupos. La tabla siguiente presenta la ascendencia determinada gen\u00e9ticamente de los participantes con EP compleja de esta aportaci\u00f3n de datos que pasaron el control de calidad y se imputaron. Estas cifras incluyen muestras de datos anteriores que ahora se reagruparon en un nuevo archivo cl\u00faster y que pasaron el control de calidad, junto con las nuevas muestras genotipadas y compartidas por primera vez en la aportaci\u00f3n actual.<\/span><\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter wp-image-50004719 size-large\" src=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1-1018x1024.png\" alt=\"\" width=\"1018\" height=\"1024\" srcset=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1-1018x1024.png 1018w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1-298x300.png 298w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1-150x150.png 150w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1-768x773.png 768w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1-256x258.png 256w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1-512x515.png 512w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1-716x720.png 716w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1-120x120.png 120w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_ComplexDisease_v1.png 1024w\" sizes=\"auto, (max-width: 1018px) 100vw, 1018px\" \/><\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter size-full wp-image-50004670\" src=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_MonogenicDisease_v1.png\" alt=\"\" width=\"1024\" height=\"962\" srcset=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_MonogenicDisease_v1.png 1024w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_MonogenicDisease_v1-300x282.png 300w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_MonogenicDisease_v1-768x722.png 768w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_MonogenicDisease_v1-256x241.png 256w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_MonogenicDisease_v1-512x481.png 512w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_6_MonogenicDisease_v1-766x720.png 766w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/p>\n<p><b>Secuenciaci\u00f3n del genoma completo de llamadas de variantes con DeepVariant-GLnexus<br \/>\n<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">A diferencia de las versiones anteriores, en esta publicaci\u00f3n usamos el <i>pipeline<\/i> <a href=\"https:\/\/github.com\/google\/deepvariant\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">DeepVariant de Google<\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00a0junto con <a href=\"https:\/\/github.com\/dnanexus-rnd\/GLnexus\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">GLnexus<\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00a0para la llamada de variantes a nivel de cohorte. DeepVariant es un programa de <i>deep learning<\/i> de llamado de variantes con un mayor rendimiento que las herramientas de vanguardia existentes a la hora de llamar variantes gen\u00e9ticas a nivel individual. Tambi\u00e9n simplifica el proceso, mejora la precisi\u00f3n y aumenta la confiabilidad.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">En futuras aportaciones, seguiremos ampliando la diversidad de los participantes. Los invitamos a visitar este <a href=\"https:\/\/gp2.org\/es\/cohort-dashboard-advanced\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">panel<\/a> para conocer nuestro progreso<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">. Los usuarios que ya tengan acceso de nivel 2 pueden explorar los datos en m\u00e1s profundidad en nuestro <a href=\"https:\/\/gp2-cohort-browser-dot-gp2-release-terra.uc.r.appspot.com\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">navegador de cohortes<\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\">, que presentamos en un <a href=\"https:\/\/gp2.org\/es\/noticia-destacada-presentamos-la-nueva-aplicacion-gp2-cohort-browser\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">art\u00edculo de blog<\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> anterior.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b>Como siempre, \u00a1consulte el README que acompa\u00f1a cada aportaci\u00f3n de datos del GP2 para obtener m\u00e1s detalles sobre <i>pipelines<\/i>, datos y an\u00e1lisis!<\/b><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Resumen En diciembre de 2023, el GP2 anunci\u00f3 su sexta publicaci\u00f3n de datos en las plataformas Workbench de Terra y Verily\u00ae en colaboraci\u00f3n con AMP\u00ae PD. 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