{"id":50012089,"date":"2023-12-28T21:15:50","date_gmt":"2023-12-29T02:15:50","guid":{"rendered":"https:\/\/gp2stg.wpenginepowered.com\/premios-breakthrough-2024-entrevista-con-andy-singleton-thomas-gasser-y-ellen-sidransky\/"},"modified":"2024-10-21T15:47:52","modified_gmt":"2024-10-21T19:47:52","slug":"premios-breakthrough-2024-entrevista-con-andy-singleton-thomas-gasser-y-ellen-sidransky","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gp2.org\/es\/premios-breakthrough-2024-entrevista-con-andy-singleton-thomas-gasser-y-ellen-sidransky\/","title":{"rendered":"Premios Breakthrough 2024 &#8211; Entrevista con Andy Singleton, Thomas Gasser y Ellen Sidransky"},"content":{"rendered":"<p><span data-contrast=\"auto\">El pasado 14 de septiembre, la Breakthrough Prize Foundation anunci\u00f3 que Andrew Singleton, Thomas Gasser y Ellen Sidransky ser\u00edan los tres galardonados con el Premio Breakthrough 2024 de Ciencias de la Vida. Conocidos como los \u00abOscar de la ciencia\u00bb, los Premios Breakthrough \u00abrinden homenaje a las mentes m\u00e1s brillantes del mundo por sus impactantes descubrimientos cient\u00edficos\u00bb.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><i><span data-contrast=\"auto\">\u00bfPueden hablarnos de su recorrido? \u00bfC\u00f3mo llegaron a la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica del Parkinson\/ADRD\/demencia?<\/span><\/i><\/b><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Andy:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Nac\u00ed y me cri\u00e9 en una peque\u00f1a isla llamada Guernsey. Tras un a\u00f1o trabajando como contador sin \u00e9xito, decid\u00ed estudiar Fisiolog\u00eda Aplicada en Sunderland University. En aquel entonces tuve la oportunidad de trabajar en un laboratorio durante un a\u00f1o, principalmente estudiando la gen\u00e9tica de la demencia. Regres\u00e9 a ese laboratorio para completar un doctorado, de nuevo sobre gen\u00e9tica del Alzheimer y la demencia de cuerpos de Lewy. Luego me traslad\u00e9 a EE.\u00a0UU., donde trabaj\u00e9 para John Hardy en Mayo Clinic, en investigaci\u00f3n de la enfermedad de Parkinson.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Tom:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Cuando estudiaba Medicina, enseguida tuve claro que quer\u00eda dedicarme a la investigaci\u00f3n. Primero pas\u00e9 alg\u00fan tiempo estudiando Farmacolog\u00eda e investigando f\u00e1rmacos contra el c\u00e1ncer, pero a lo largo de mi formaci\u00f3n cl\u00ednica me interes\u00e9 m\u00e1s por la Neurolog\u00eda y la Neurociencia. Fue entonces cuando, por casualidad, encontr\u00e9 mi primer puesto como residente de Neurolog\u00eda en M\u00fanich, en el grupo de Wolfgang Oertel, que se enfocaba en la enfermedad de Parkinson.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Ellen:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Me inici\u00e9 en la investigaci\u00f3n a una edad temprana, ya que mi padre era pat\u00f3logo acad\u00e9mico. En la universidad, dud\u00e9 entre estudiar un doctorado o Medicina, pero en mis rotaciones en la facultad, me enamor\u00e9 de la parte cl\u00ednica de la medicina. Eleg\u00ed pediatr\u00eda, pero siempre encontraba tiempo para meterme en proyectos de investigaci\u00f3n. Al final vine a los NIH para capacitarme en Gen\u00e9tica M\u00e9dica. Empec\u00e9 a trabajar en el laboratorio de Edward Ginns, que acababa de clonar el gen de la glucocerebrosidasa. Primero estudi\u00e9 diversos pacientes con enfermedad de Gaucher, con el objetivo de identificar las causas moleculares de la heterogeneidad cl\u00ednica asociada. Entre los pacientes que evalu\u00e9 hab\u00eda uno con enfermedad de Gaucher y parkinsonismo. Ese caso abri\u00f3 un nuevo campo para m\u00ed, y el resto es historia. Como pediatra, nunca so\u00f1\u00e9 que mi carrera se centrar\u00eda en la enfermedad de Parkinson.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><i><span data-contrast=\"auto\">\u00bfCu\u00e1l es el mayor cambio que han observado en nuestra comprensi\u00f3n\/conceptualizaci\u00f3n del Parkinson a lo largo de sus trayectorias profesionales? \u00bfC\u00f3mo ha cambiado con el tiempo su forma de entender o pensar sobre esta enfermedad?<\/span><\/i><\/b><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Andy:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Creo que hay muchos retos. En especial, me interesa comprender el fundamento de la variaci\u00f3n que observamos en la enfermedad de Parkinson: \u00bfpor qu\u00e9 los pacientes evolucionan de forma tan diferente?\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Tom:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Cuando empec\u00e9, todo giraba en torno a la deficiencia de dopamina y a c\u00f3mo remplazar este neurotransmisor. Hoy en d\u00eda, sabemos que la deficiencia de dopamina se encuentra en la base de muchos procesos patol\u00f3gicos distintos, y estamos mucho m\u00e1s interesados en ellos porque nos abrir\u00e1n el camino hacia los verdaderos tratamientos causales.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Ellen:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Ahora se sabe mucho m\u00e1s sobre la fisiopatolog\u00eda de la enfermedad de Parkinson, pero a\u00fan queda mucho camino por recorrer. Estoy encantada de que nuestros descubrimientos gen\u00e9ticos hayan dirigido el foco de atenci\u00f3n hacia el papel del lisosoma y hayan introducido nuevas dianas terap\u00e9uticas que vale la pena explorar. Desde mi enfoque centrado en la enfermedad de Gaucher, me interesa investigar por qu\u00e9 solo una gran minor\u00eda de pacientes con enfermedad de Gaucher o portadores de la mutaci\u00f3n <\/span><i><span data-contrast=\"auto\">GBA1 <\/span><\/i><span data-contrast=\"auto\"> presentan enfermedad de Parkinson. Deben existir otros factores importantes que confieren un riesgo o una protecci\u00f3n adicionales.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><i><span data-contrast=\"auto\">Han ganado el Premio Breakthrough por el descubrimiento de genes clave relacionados con la enfermedad de Parkinson. \u00bfQu\u00e9 significa este premio para cada uno de ustedes personalmente? \u00bfQu\u00e9 sintieron cuando se enteraron de que hab\u00edan ganado el premio?<\/span><\/i><\/b><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Andy:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Durante mucho tiempo no pod\u00eda ni creerlo&#8230; desde luego, \u00a1me sent\u00ed muy, muy feliz! Creo que, al igual que mis colegas, no me gusta mucho ser el centro de atenci\u00f3n, y a veces me resulta un poco abrumador serlo&#8230; \u00a1pero supongo que es un buen problema!<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Tom:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Como Andy, \u00a1me sent\u00ed muy feliz! Tambi\u00e9n estoy muy consciente de que, a lo largo de los a\u00f1os, muchos investigadores se han dedicado a la gen\u00e9tica de la enfermedad de Parkinson y han hecho un trabajo maravilloso. Siento que el premio es un reconocimiento para todo el campo.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Ellen:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Me qued\u00e9 estupefacta al enterarme de que me hab\u00edan seleccionado para el premio. Como alguien que se ha pasado toda su carrera trabajando en una enfermedad poco frecuente, un premio as\u00ed me parec\u00eda inconcebible. Adem\u00e1s, en mis inicios me cost\u00f3 mucho publicar el principio de la historia de la glucocerebrosidasa. Me complace que este reconocimiento apoye el valor del estudio de las enfermedades poco frecuentes. Los pacientes con enfermedades poco frecuentes necesitan nuestro apoyo. Los trastornos nos ense\u00f1an mucho sobre biolog\u00eda b\u00e1sica y, como en este caso, pueden aportar conocimientos singulares sobre enfermedades m\u00e1s comunes.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><i><span data-contrast=\"auto\">\u00bfQu\u00e9 pueden explicarnos sobre el gen o genes clave y las variantes gen\u00e9ticas relacionadas con cuyo descubrimiento ganaron el Premio Breakthrough? \u00bfCu\u00e1l es su dato curioso favorito sobre estos genes y variantes, o qu\u00e9 desear\u00edan que supiera m\u00e1s gente al respecto?<\/span><\/i><\/b><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Andy:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Esencialmente, este es un reconocimiento por el descubrimiento de las mutaciones <\/span><i><span data-contrast=\"auto\">LRRK2 <\/span><\/i><span data-contrast=\"auto\"> como causa de la enfermedad de Parkinson, y por el trabajo de seguimiento que muestra que la mutaci\u00f3n p.G2019S es extraordinariamente com\u00fan. Mi dato favorito es que la \u00abtranscripci\u00f3n\u00bb que esencialmente est\u00e1bamos secuenciando se llamaba \u00abDKFZp434H2111\u00bb (un nombre muy f\u00e1cil de recordar&#8230;)<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Tom:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Cuando identificamos las mutaciones en varias familias, buscamos la expresi\u00f3n del gen en el cerebro, y nos dimos cuenta de que la expresi\u00f3n en la substantia nigra era demasiado baja. Ten\u00edamos muchas dudas de que se tratara realmente del gen correcto, hasta que finalmente nos enteramos de que Andy y su equipo hab\u00edan identificado el mismo gen.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Ellen: <\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\">Llevo centr\u00e1ndome en mi gen, el <\/span><i><span data-contrast=\"auto\">GBA1<\/span><\/i><span data-contrast=\"auto\">, m\u00e1s de tres d\u00e9cadas. Tiene una copia muy an\u00e1loga llamada seudog\u00e9n ubicada muy cerca. Esta secuencia adicional complica el an\u00e1lisis gen\u00f3mico en esta regi\u00f3n del cromosoma 1, y, muchas veces, los investigadores han confundido variantes en las dos secuencias.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><i><span data-contrast=\"auto\">\u00bfHay alg\u00fan recuerdo especialmente v\u00edvido que les llame la atenci\u00f3n relacionado con su trabajo sobre los genes clave que les valieron el Premio Breakthrough 2024 de Ciencias de la Vida? \u00bfPueden destacar alg\u00fan momento clave?<\/span><\/i><\/b><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Andy:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Recuerdo muchos momentos, incluida la llamada telef\u00f3nica en la que Nick Wood, Jordi P\u00e9rez Tur, Jos\u00e9 F\u00e9lix Mart\u00ed Mass\u00f3 y yo decidimos unir fuerzas para identificar la mutaci\u00f3n. La emoci\u00f3n de trabajar con dos incre\u00edbles estudiantes de posgrado, Coro Pais\u00e1n Ruiz y Shushant Jain, y de que compartieran resultados de secuenciaci\u00f3n con el otro lado del Atl\u00e1ntico por la ma\u00f1ana y por la tarde. Tambi\u00e9n cuando descubrimos que las familias vascas estaban emparentadas de forma lejana, lo que redujo enormemente el intervalo cr\u00edtico en el que centrarnos. O cuando charlamos con Mark Cookson y John Hardy sobre la posible funci\u00f3n&#8230; son muchos los buenos recuerdos. <\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Tom:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Recuerdo v\u00edvidamente que cuando est\u00e1bamos tratando de encontrar el gen en una familia que Zig Wszolek hab\u00eda identificado en Nebraska, casi abandonamos el proyecto cuando result\u00f3 que algunos miembros afectados de esta familia que hab\u00edan acudido a la autopsia en realidad ten\u00edan patolog\u00edas diferentes, algunos con cuerpos de Lewy, otros sin ellos. En aquel momento nos temimos que, aunque procedieran de una misma familia, pod\u00edan no tener la misma enfermedad. Result\u00f3 que tienen la misma enfermedad gen\u00e9ticamente, s\u00ed, pero con patolog\u00edas diferentes, lo que sigue siendo un enigma sin resolver.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Ellen:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Cuando publiqu\u00e9 un art\u00edculo sobre 18 pacientes con enfermedad de Gaucher y parkinsonismo, recib\u00ed una llamada de una exalumna, Kathy Newell, que en ese momento era jefa de neuropatolog\u00eda en MGM. Kathy estaba haciendo una autopsia a un paciente con enfermedad de Parkinson y ley\u00f3 en el historial que tambi\u00e9n ten\u00eda enfermedad de Gaucher. Me pregunt\u00f3 si quer\u00eda muestras de la autopsia. Por supuesto, le dije que s\u00ed, y tambi\u00e9n le ped\u00ed que me mandara muestras de enfermedad de Parkinson. Nos llegaron tres muestras en hielo seco, pero no pudimos leer las etiquetas. As\u00ed que medimos la actividad de la glucocerebrosidasa y extrajimos ADN. \u00a1Descubrimos que los dos \u00abcontroles\u00bb de Parkinson portaban mutaciones del gen <\/span><i><span data-contrast=\"auto\">GBA1 <\/span><\/i><span data-contrast=\"auto\">! \u00a1Este fue el momento revelador!<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><i><span data-contrast=\"auto\">\u00bfHacia d\u00f3nde creen que se dirigen la investigaci\u00f3n en gen\u00e9tica del Parkinson y el campo en general de cara al futuro?<\/span><\/i><\/b><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Andy:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Creo que el Global Parkinson\u2019s Genetics Program (GP2) es una gran parte de ese futuro. Es fundamental diversificar nuestras iniciativas e incluir a pacientes e investigadores de todo el mundo. El GP2 tambi\u00e9n apoya a investigadores calificados y les ofrece oportunidades de crecimiento. Realmente, el GP2 es la culminaci\u00f3n de la experiencia de los \u00faltimos 20 a\u00f1os. La clave est\u00e1 en comprender que si se puede trabajar con un gran grupo de investigadores motivados, se puede marcar una diferencia sustancial.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Tom:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Ahora estamos llevando a cabo los primeros ensayos de tratamiento prometedores en pacientes con enfermedad de Parkinson estratificados gen\u00e9ticamente, algo que basamos en nuestros descubrimientos gen\u00e9ticos. Para m\u00ed, como neur\u00f3logo que todav\u00eda ve a muchos pacientes con enfermedad de Parkinson, \u00a1es un momento muy emocionante!<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Ellen:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> La investigaci\u00f3n gen\u00e9tica nos est\u00e1 acercando al reconocimiento de nuevas v\u00edas relacionadas con la patog\u00e9nesis del Parkinson. Estas nuevas v\u00edas proporcionan nuevas dianas para el desarrollo terap\u00e9utico, lo que puede acelerar el desarrollo de f\u00e1rmacos.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><i><span data-contrast=\"auto\">\u00bfC\u00f3mo han contribuido la colaboraci\u00f3n y el trabajo en equipo a su trabajo y sus descubrimientos?<\/span><\/i><\/b><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Andy:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> En todos los sentidos. Ahora, la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica es completamente colaborativa y todo lo que hacemos es \u00abciencia en equipo\u00bb. \u00a1Es desafiante y gratificante a la vez!<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Tom:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> A diferencia de cuando empezamos a estudiar familias con enfermedad de Parkinson, la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica es ahora un campo altamente colaborativo, quiz\u00e1s m\u00e1s que la mayor\u00eda de las otras \u00e1reas de la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Ellen:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> La colaboraci\u00f3n es absolutamente esencial en gen\u00e9tica. El estudio colaborativo internacional sobre las mutaciones del <\/span><i><span data-contrast=\"auto\">GBA1<\/span><\/i><span data-contrast=\"auto\"> en la enfermedad de Parkinson en el NEJM fue lo que impuls\u00f3 la aceptaci\u00f3n generalizada del descubrimiento. Ahora que estamos buscando modificadores gen\u00e9ticos, necesitamos unir fuerzas para identificar factores adicionales que influyan en la penetrancia de la enfermedad.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><i><span data-contrast=\"auto\">\u00bfQu\u00e9 descubrimientos, tecnolog\u00edas, herramientas o ideas actuales les ilusionan especialmente en relaci\u00f3n con el campo de la gen\u00e9tica del Parkinson y nuestra comprensi\u00f3n de estas enfermedades?<\/span><\/i><\/b><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Andy:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> La secuenciaci\u00f3n de lecturas largas (SLL) es muy interesante, sobre todo con la superposici\u00f3n de la metilaci\u00f3n del ADN. Adem\u00e1s, su aplicaci\u00f3n a la transcript\u00f3mica y, en menor medida, a la prote\u00f3mica es realmente apasionante.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Tom:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Cuando empec\u00e9 en el campo de la neurolog\u00eda, se sol\u00eda pensar que los neur\u00f3logos eran muy listos a la hora de diagnosticar un gran n\u00famero de enfermedades contra las que no pod\u00edan hacer absolutamente nada. Esto ha cambiado radicalmente, y la gen\u00e9tica ha desempe\u00f1ado un papel fundamental en esta evoluci\u00f3n, sobre todo respecto a las enfermedades neurodegenerativas.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Ellen:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Nos hemos centrado en modelos derivados de iPSC, secuenciaci\u00f3n de alto rendimiento y enfoques multi\u00f3micos para comprender mejor la biolog\u00eda e identificar nuevos f\u00e1rmacos.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><i><span data-contrast=\"auto\">\u00bfCu\u00e1l ha sido el mayor reto que han tenido que superar para alcanzar el \u00e9xito en este campo?<\/span><\/i><\/b><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Andy:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Conocer a colegas y establecer contactos es esencial. Yo soy una persona muy introvertida. Me cuesta reunirme y hablar con otras personas, y a veces me resulta dif\u00edcil levantarme y hablar en p\u00fablico. Tengo que trabajar constantemente en este aspecto.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Tom:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> El mayor reto para m\u00ed ha sido compaginar la pr\u00e1ctica cl\u00ednica diaria con la investigaci\u00f3n a largo plazo. Muchos colegas muy talentosos necesitan ayuda para encontrar ese equilibrio, y solo se puede hacer formando parte de un buen equipo.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Ellen:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> A m\u00ed tambi\u00e9n me resulta dif\u00edcil compaginar las responsabilidades cl\u00ednicas con la gesti\u00f3n de un laboratorio. Tambi\u00e9n supuso un reto entrar en un campo totalmente nuevo -la neurodegeneraci\u00f3n- cuando me encontraba en un punto m\u00e1s avanzado de mi carrera.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><i><span data-contrast=\"auto\">\u00bfQu\u00e9 consejos dar\u00edan a otros investigadores del campo?<\/span><\/i><\/b><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Andy:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Trabaja con gente que te guste.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Tom:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> &#8230;y s\u00e9 persistente, \u00a1incluso cuando el progreso sea lento!<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Ellen:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> No subestimes las excepciones: nos dicen cosas muy importantes. Y no temas equivocarte.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><i><span data-contrast=\"auto\">\u00bfC\u00f3mo logran el equilibrio entre su vida personal y la esperanza en el futuro como investigadores de este campo?<\/span><\/i><\/b><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Andy:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Creo que hay que priorizar la vida personal&#8230; sin duda hay momentos en los que hay que trabajar como locos, pero en general, hay que ser un poco ego\u00edsta y pasar el mayor tiempo posible en casa. A fin de cuentas, no son los recuerdos de estar trabajando en el laboratorio, escribiendo un art\u00edculo, los que guardo, sino los de sentarme a cenar con mi familia o a leer con mis hijos.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Tom:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> \u00a1Este tema del equilibrio es important\u00edsimo! Por supuesto, la vida familiar es muy importante, pero otras cosas como tocar un instrumento (el saxo, en mi caso) tambi\u00e9n pueden ser muy \u00fatiles.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Ellen:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Para m\u00ed, el equilibrio ha sido siempre muy importante, sobre todo porque tengo cuatro hijos. Algunos a\u00f1os fueron muy dif\u00edciles. Pero la crianza me ense\u00f1\u00f3 muchas cosas, sobre todo acerca de las diferencias individuales y las distintas formas de aprender. Y justo cuando pensaba que tendr\u00eda m\u00e1s tiempo, llegaron los nietos: \u00a1son el mejor premio!<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><i><span data-contrast=\"auto\">\u00bfQu\u00e9 les gustar\u00eda ver en vida en relaci\u00f3n con la EP o cu\u00e1l es el mayor desaf\u00edo pendiente?<\/span><\/i><\/b><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Andy:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> La predicci\u00f3n y el tratamiento yendo de la mano, para tratar a los pacientes antes de que sepan que est\u00e1n enfermos.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span> <b><\/b><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Tom:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\">\u00a0 La relaci\u00f3n entre las disposiciones gen\u00e9ticas, el riesgo y el hecho de enfermar es extremadamente compleja. Tal vez deber\u00edamos centrarnos m\u00e1s en los factores de resistencia, que hasta ahora se han ignorado en gran medida.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b><span data-contrast=\"auto\">Ellen:<\/span><\/b><span data-contrast=\"auto\"> Un tratamiento presintom\u00e1tico ser\u00eda genial. As\u00ed como cualquier terapia que alterara sustancialmente la trayectoria de la enfermedad.<\/span><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><strong><b><i><span data-contrast=\"auto\">Muchas felicidades a Thomas Gasser, Ellen Sidransky y Andrew Singleton, ganadores del Premio Breakthrough 2024 de Ciencias de la Vida por descubrir factores de riesgo gen\u00e9ticos clave para la enfermedad de Parkinson.<\/span><\/i><\/b><span data-ccp-props=\"{&quot;201341983&quot;:0,&quot;335559740&quot;:276}\">\u00a0<\/span><\/strong><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=iu0hedCdj8c&amp;ab_channel=Breakthrough\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span data-contrast=\"none\">Thomas Gasser, Ellen Sidransky, Andrew Singleton: Premio Breakthrough 2024 de Ciencias de la Vida<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El pasado 14 de septiembre, la Breakthrough Prize Foundation anunci\u00f3 que Andrew Singleton, Thomas Gasser y Ellen Sidransky ser\u00edan los tres galardonados con el Premio Breakthrough 2024 de Ciencias de la Vida. 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