{"id":50012043,"date":"2023-08-16T23:52:11","date_gmt":"2023-08-17T03:52:11","guid":{"rendered":"https:\/\/gp2stg.wpenginepowered.com\/noticia-destacada-presentamos-la-nueva-aplicacion-gp2-cohort-browser\/"},"modified":"2024-10-21T15:38:22","modified_gmt":"2024-10-21T19:38:22","slug":"noticia-destacada-presentamos-la-nueva-aplicacion-gp2-cohort-browser","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gp2.org\/es\/noticia-destacada-presentamos-la-nueva-aplicacion-gp2-cohort-browser\/","title":{"rendered":"Noticia destacada: presentamos la nueva aplicaci\u00f3n GP2 Cohort Browser"},"content":{"rendered":"

El prop\u00f3sito del GP2 es ampliar de manera dr\u00e1stica nuestra comprensi\u00f3n de los fundamentos gen\u00e9ticos de la enfermedad Parkinson y lograr que ese conocimiento sea relevante a escala mundial. Nuestro camino para conseguirlo pasa por crear una comunidad mundial de investigaci\u00f3n con las herramientas y la infraestructura necesarias para abordar las nuevas necesidades y preguntas de la investigaci\u00f3n. Hoy anunciamos el lanzamiento de nuestra \u00faltima aplicaci\u00f3n: GP2 Cohort Browser (navegador de cohortes del GP2). Esta herramienta revolucionaria consiste en una plataforma interactiva e inmersiva que permite a los investigadores y colaboradores que aportan cohortes al GP2 consultar los ricos datos gen\u00f3micos de una manera eficiente y f\u00e1cil de usar. El GP2 Cohort Browser se ha desarrollado para proporcionar una experiencia de navegaci\u00f3n de datos integral y sin fisuras para aquellos que trabajan con los datos gen\u00e9ticos del GP2 a nivel individual. <\/span>\u00a0Para acceder a estos conjuntos de datos y usar nuestra herramienta, es necesario tener un acuerdo de datos del GP2 de nivel 2<\/b> aprobado, que se puede solicitar aqu\u00ed: <\/span>https:\/\/amp-pd.org\/register-for-amp-pd<\/span><\/a>. Tambi\u00e9n puede obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre c\u00f3mo solicitarlo <\/span>aqu\u00ed<\/span><\/a>.\u00a0<\/span><\/p>\n

A continuaci\u00f3n encontrar\u00e1 una descripci\u00f3n general de la nueva herramienta que, una vez que haya firmado nuestro acuerdo de uso de datos, podr\u00e1 empezar a explorar de inmediato.\u00a0<\/span><\/p>\n

Puede encontrar la aplicaci\u00f3n aqu\u00ed: <\/span>https:\/\/gp2-cohort-browser-dot-gp2-release-terra.uc.r.appspot.com\/<\/span><\/a> \"\"<\/p>\n

P\u00e1gina de inicio\u00a0<\/strong><\/h3>\n

La p\u00e1gina de inicio es el primer paso para ver todo lo que ofrece esta aplicaci\u00f3n web. Prepara el terreno para la informaci\u00f3n que puede explorar y ofrece un anticipo de lo que puede esperar, desde medidas de control de calidad hasta desgloses de datos por ascendencia.<\/span> \"\"<\/p>\n

Desglose exhaustivo de metadatos<\/strong><\/h3>\n

Con esta aplicaci\u00f3n, los investigadores pueden acceder a un desglose integral de metadatos, con histogramas. Permite una exploraci\u00f3n detallada de los datos demogr\u00e1ficos de la cohorte, como la edad, el sexo y el fenotipo. Los usuarios pueden seleccionar qu\u00e9 cohorte desean examinar.<\/span> \"\"<\/p>\n

Control de calidad\u00a0<\/strong><\/h3>\n

Una de las caracter\u00edsticas clave del GP2 Cohort Browser es su riguroso enfoque en el control de calidad (CC). Le permite acceder a nuestros procesos de control de calidad y comprenderlos; incluye filtros a nivel de muestra y variante. Adem\u00e1s, tambi\u00e9n puede consultar los detalles de la descripci\u00f3n actualizada del control de calidad desde el men\u00fa desplegable. El gr\u00e1fico piramidal le permite visualizar el proceso de control de calidad paso a paso, lo que le ayudar\u00e1 a comprender mejor todos los datos.<\/span> \"\"<\/p>\n

An\u00e1lisis de ascendencia\u00a0<\/strong><\/h3>\n

El GP2 Cohort Browser presenta un gr\u00e1fico din\u00e1mico 3D de an\u00e1lisis de componentes principales que permite una exploraci\u00f3n interactiva de la ascendencia gen\u00e9tica. El gr\u00e1fico incluye paneles de referencia y permite subdividir los datos por ascendencia prevista. Debajo del gr\u00e1fico, encontrar\u00e1 una tabla de ascendencia prevista y un gr\u00e1fico circular comparativo para comprender mejor la distribuci\u00f3n. La aplicaci\u00f3n tambi\u00e9n presenta m\u00e9tricas de rendimiento del modelo, como la matriz de confusi\u00f3n, el grado de precisi\u00f3n y el puntaje F1.<\/span><\/p>\n

De cara a la pr\u00f3xima versi\u00f3n (prevista para principios de oto\u00f1o de 2023) ampliaremos la funci\u00f3n de ascendencia mixta en el panel de referencia, haciendo hincapi\u00e9 en poblaciones mixtas, como las poblaciones amerindias\/latinas, de Oriente Medio y de Asia Central.<\/span> \"\"<\/p>\n

M\u00e9tricas SNP<\/h3>\n

Los investigadores tienen la oportunidad de explorar las m\u00e9tricas de los polimorfismos de nucle\u00f3tido \u00fanico (SNP, por sus siglas en ingl\u00e9s) en la versi\u00f3n m\u00e1s reciente, despu\u00e9s de haber seleccionado una ascendencia. Los usuarios pueden hacer b\u00fasquedas en el gr\u00e1fico de cl\u00fasteres por rsID o posici\u00f3n (en hg38). Esta secci\u00f3n tambi\u00e9n proporciona el puntaje GenTrain y la distribuci\u00f3n de frecuencias de alelos menores para los grupos de control y enfermedad.\u00a0<\/span><\/p>\n

De cara a futuras versiones, se ampliar\u00e1n los cl\u00fasteres previstos para las variantes de menor resoluci\u00f3n usando nuestro enfoque personalizado de aprendizaje autom\u00e1tico.\u00a0<\/span> \"\"<\/p>\n

Variantes poco frecuentes<\/strong><\/h3>\n

El GP2 Cohort Browser tambi\u00e9n presenta una secci\u00f3n dedicada a explorar variantes poco frecuentes. Incluye informaci\u00f3n proporcionada por la Red Monog\u00e9nica del GP2, donde se pueden desglosar genes conocidos asociados a la EP a modo de subconjunto para investigarlos m\u00e1s de cerca. El filtro de la barra lateral permite a los usuarios buscar genes espec\u00edficos, mientras que la tabla proporciona datos exhaustivos sobre todos los dem\u00e1s aspectos.<\/span> \"\"<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Conclusiones<\/strong><\/h3>\n

Esperamos que, como parte del GP2, pueda aprovechar el GP2 Cohort Browser para comprender mejor los datos disponibles y para elaborar res\u00famenes para la publicaci\u00f3n de art\u00edculos y p\u00f3steres.\u00a0<\/span><\/p>\n

El GP2 Cohort Browser, que presenta uniformidad en todas las versiones y cohortes, supone un gran paso adelante hacia la transparencia y la accesibilidad respecto a los procesos de control de calidad del GP2. Damos las gracias a todas las cohortes de todo el mundo que donaron datos al GP2 y que hacen posible este proyecto.\u00a0<\/span><\/p>\n

En caso de dudas o preguntas, p\u00f3ngase en contacto con el Grupo de Trabajo de An\u00e1lisis de Datos <\/span>dawg@gp2.org<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Terra es una plataforma en la nube que permite hacer an\u00e1lisis directamente en la nube, sin necesidad de descargar los datos del GP2 en la computadora. Este art\u00edculo es una introducci\u00f3n al an\u00e1lisis de datos del GP2 con esta plataforma, mediante espacios de trabajo y Notebooks.<\/p>\n","protected":false},"author":0,"featured_media":50025004,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"class_list":["post-50012043","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","post-type-blog-es","post-type-enfermedad-de-parkinson-de-etiologia-compleja"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50012043","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=50012043"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50012043\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/50025004"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=50012043"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}