{"id":50012018,"date":"2023-05-09T22:06:02","date_gmt":"2023-05-10T02:06:02","guid":{"rendered":"https:\/\/gp2stg.wpenginepowered.com\/los-componentes-de-la-quinta-aportacion-de-datos-del-gp2\/"},"modified":"2024-10-21T15:32:55","modified_gmt":"2024-10-21T19:32:55","slug":"los-componentes-de-la-quinta-aportacion-de-datos-del-gp2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gp2.org\/es\/los-componentes-de-la-quinta-aportacion-de-datos-del-gp2\/","title":{"rendered":"Los componentes de la quinta aportaci\u00f3n de datos del GP2"},"content":{"rendered":"<p><span style=\"font-weight: 400;\">En mayo de 2023, el GP2 anunci\u00f3 la quinta aportaci\u00f3n de datos en la plataforma Terra, en colaboraci\u00f3n con AMP<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00ae<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00a0PD.<\/span> <span style=\"font-weight: 400;\">Los nuevos datos corresponden a 7,462 participantes nuevos con EP compleja y 487 participantes nuevos con EP monog\u00e9nica, que se suman a las aportaciones anteriores de las Redes de la Enfermedad de Parkinson de Etiolog\u00eda Compleja y Monog\u00e9nica.<\/span><\/p>\n<ul>\n<li aria-level=\"1\"><b>Los datos de EP compleja (genotipos) corresponden ahora a un total de<\/b> <b>24,935<\/b> <b>participantes genotipados (12,728<\/b> <b>con EP; 10,533 de control y 1,674 \u00abotros\u00bb fenotipos).<\/b><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><b>Los datos de EP monog\u00e9nica (secuencias de genoma completo) corresponden ahora a un total de 722 participantes.<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">\u00a0<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><b>Datos a nivel individual:<\/b> <span style=\"font-weight: 400;\">Las nuevas cohortes agregadas al GP2 en esta aportaci\u00f3n son:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Arizona Brain Bank Brain y programa de donaci\u00f3n de cuerpos (BBDP, por sus siglas en ingl\u00e9s), un banco de cerebros estadounidense<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Innate and Adaptive Immunity in Parkinson Disease (IMMUNEPD), un estudio estadounidense de la University of Alabama at Birmingham\u00a0<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">IPDGC Africa (IPDGCAF-NG), una cohorte nigeriana<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">PDGENEration (PDGNRTN), una cohorte de la <\/span><strong><a href=\"https:\/\/www.parkinson.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Parkinson\u2019s Foundation<\/a><\/strong><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Estudio gen\u00e9tico de la enfermedad de Parkinson y trastornos del movimiento relacionados (STELLENBOS), una cohorte sudafricana de Stellenbosch University\u00a0<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Malaysian Parkinson&#8217;s Genetics Cohort (UMKLM), una cohorte malaya de la Universidad de Malaya<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Correlaciones genotipo-fenotipo en la enfermedad de Parkinson y trastornos del movimiento relacionados (KUL), una cohorte monog\u00e9nica de la Universidad de Malasia\u00a0<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Parkinson Disease and Movement Disorders Center Biorepository (PDMDC), una cohorte monog\u00e9nica de Northwestern University<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">La ascendencia determinada gen\u00e9ticamente de los participantes del GP2 con EP compleja se divide en diez grupos. La tabla siguiente presenta la ascendencia determinada gen\u00e9ticamente de los participantes con EP compleja de esta aportaci\u00f3n de datos que pasaron el control de calidad y se imputaron. Estas cifras incluyen muestras de datos anteriores que ahora se reagruparon en un nuevo archivo cl\u00faster y que pasaron el control de calidad, junto con las nuevas muestras genotipadas y compartidas por primera vez en la aportaci\u00f3n actual.<\/span> <img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-50006385 aligncenter\" src=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_ComplexDisease_v1.jpg\" alt=\"\" width=\"800\" height=\"767\" srcset=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_ComplexDisease_v1.jpg 1024w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_ComplexDisease_v1-300x288.jpg 300w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_ComplexDisease_v1-768x737.jpg 768w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_ComplexDisease_v1-256x246.jpg 256w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_ComplexDisease_v1-512x491.jpg 512w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_ComplexDisease_v1-751x720.jpg 751w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/> <b>Observaci\u00f3n importante sobre esta aportaci\u00f3n<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">: <\/span><span style=\"font-weight: 400;\">STELLENBOS<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> es una cohorte sudafricana y contiene una mezcla de ascendencia gen\u00e9tica que refleja la regi\u00f3n y su historia. Algunas de nuestras predicciones de ascendencia para los miembros de este estudio podr\u00edan cambiar a medida que hacemos ajustes para esta nueva poblaci\u00f3n en futuras aportaciones de datos. En esta aportaci\u00f3n, hemos estimado una mezcla de ascendencia gen\u00e9tica para todos los participantes con el fin de que los investigadores puedan tomar sus propias decisiones sobre si desean o no incluir una gran mezcla gen\u00e9tica en sus an\u00e1lisis como parte de sus datos de nivel 2. Tambi\u00e9n hemos incluido una lista de muestras que en estos momentos recomendamos excluir de los an\u00e1lisis porque sus altos niveles de ascendencia mixta reducen la confianza en las predicciones de ascendencia de nuestro modelo actual.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">La ascendencia determinada gen\u00e9ticamente de los participantes del GP2 con EP monog\u00e9nica se estima a trav\u00e9s del mismo <i>pipeline<\/i> que los participantes con EP compleja. La siguiente tabla muestra la ascendencia determinada gen\u00e9ticamente de los participantes con EP monog\u00e9nica de la quinta aportaci\u00f3n del GP2.<\/span> <img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-50006434 aligncenter\" src=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_2_MonogenicDisease_v1r1.jpg\" alt=\"\" width=\"800\" height=\"477\" srcset=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_2_MonogenicDisease_v1r1.jpg 1024w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_2_MonogenicDisease_v1r1-300x179.jpg 300w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_2_MonogenicDisease_v1r1-768x458.jpg 768w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_2_MonogenicDisease_v1r1-256x153.jpg 256w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_Release5_2_MonogenicDisease_v1r1-512x305.jpg 512w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/> <span style=\"font-weight: 400;\">En futuras aportaciones, seguiremos ampliando la diversidad de los participantes. Los invitamos a visitar el <a title=\"Panel de cohortes\" href=\"\/cohort-dashboard-advanced\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong> para conocer nuestro progreso.<\/strong> <\/a><\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Es importante destacar que en esta aportaci\u00f3n introdujimos un peque\u00f1o cambio en la forma de determinar qu\u00e9 participantes tienen lazos familiares. Ahora usamos el <\/span><strong><a href=\"https:\/\/www.kingrelatedness.com\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">software KING<\/a><\/strong><\/span>.<span style=\"font-weight: 400;\"> Este cambio pod\u00eda alterar las estimaciones de algunos participantes de aportaciones anteriores. Debido a este cambio, esta aportaci\u00f3n ir\u00e1 acompa\u00f1ada de un archivo donde se detallan los baremos para estimar relaciones familiares a fin de que los investigadores puedan personalizar sus propios filtros. Adem\u00e1s de los componentes principales proyectados, a partir de ahora tambi\u00e9n incluimos componentes principales calculados por ascendencia, para llevar a cabo an\u00e1lisis corriente abajo. <\/span><\/p>\n<p><b>Resumen estad\u00edstico:<\/b> <span style=\"font-weight: 400;\">Nos complace anunciar que, con esta aportaci\u00f3n, tambi\u00e9n pondremos a disposici\u00f3n de los usuarios con acceso de nivel 1 un nuevo resumen estad\u00edstico. Kim et al 2023 tambi\u00e9n est\u00e1 disponible como parte de nuestra colaboraci\u00f3n con el <a href=\"https:\/\/ndkp.hugeamp.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong>Neurodegenerative Disease Knowledge Portal<\/strong>.<\/a><\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC8422160\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span style=\"font-weight: 400;\"><strong>Nalls et al 2019<\/strong><\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> sin 23andme en hg38 (el GWAS de EP europeo m\u00e1s grande del mundo)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><strong><a href=\"https:\/\/onlinelibrary.wiley.com\/doi\/abs\/10.1002\/ana.26153\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Loesch et al 2021<\/a><\/strong><span style=\"font-weight: 400;\"> (el GWAS de EP latinoamericano\/amerindio m\u00e1s grande del mundo)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><strong><a href=\"https:\/\/www.medrxiv.org\/content\/10.1101\/2022.08.04.22278432v1\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Kim et al 2023<\/a><\/strong><span style=\"font-weight: 400;\"> sin 23andme (metan\u00e1lisis multiancestrales sobre el riesgo de la EP que incluye poblaciones europeas, asi\u00e1tica orientales, latinoamericanas\/amerindias y afroamericanas)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><strong><a href=\"https:\/\/www.medrxiv.org\/content\/10.1101\/2023.05.05.23289529v1\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Rizig et al 2023<\/a><\/strong><span style=\"font-weight: 400;\"> sin 23andme en hg38 (el GWAS de EP de poblaci\u00f3n africana y africana mixta m\u00e1s grande del mundo, con datos de la aportaci\u00f3n 5 del GP2)\u00a0<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><b>Variaciones del n\u00famero de copias:<\/b><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Tambi\u00e9n hemos actualizado las llamadas probabil\u00edsticas a las variaciones del n\u00famero de copias (CNV, por sus siglas en ingl\u00e9s) para todas las muestras genotipadas que pasaron el control de calidad (a nivel de gen y en las regiones flanqueantes de 250\u00a0kb) y ahora incluyen todas las muestras de la aportaci\u00f3n 5. Dichos datos genotipados se agruparon en un archivo cl\u00faster con un formato espec\u00edfico del GP2 (disponible en los directorios <\/span><b>Utils<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> para usuarios con acceso tanto de nivel 1 como de nivel 2). Tanto el archivo cl\u00faster como el flujo (<i>pipeline<\/i>) usados para predecir las llamadas probabil\u00edsticas CNV pueden consultarse en el <strong><a href=\"https:\/\/github.com\/GP2code\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">GP2 Github<\/a><\/strong><\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> y pueden usarse con datos externos al GP2. Para m\u00e1s informaci\u00f3n sobre <i>clustering<\/i> utilizando el archivo cl\u00faster de genotipado espec\u00edfico del GP2 y las llamadas probabil\u00edsticas CNV, consulte el art\u00edculo de blog del GP2 <\/span><strong><a href=\"https:\/\/gp2.org\/the-components-of-gp2s-third-data-release\/#:~:text=In%20October%202022%2C%20GP2%20announced,samples%20as%20the%20previous%20release.\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">\u00abLos componentes de la tercera aportaci\u00f3n de datos del GP2\u00bb<\/a>.<\/strong><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">En el art\u00edculo de blog \u00ab<strong><a title=\"Los componentes de la primera aportaci\u00f3n de datos del GP2\" href=\"https:\/\/gp2.org\/the-components-of-gp2-first-data-release\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">\u00bb<\/a><\/strong><\/span><span style=\"font-weight: 400;\"><strong>\u00a0<\/strong>encontrar\u00e1 m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la estructura de los datos cl\u00ednicos y genotipados de enfermedades complejas, as\u00ed como en el documento README, que se ha actualizado para incluir esta nueva aportaci\u00f3n de datos y est\u00e1 disponible en los espacios de trabajo oficiales del GP2 de Terra. Los datos de WGS sobre la EP monog\u00e9nica tambi\u00e9n se detallan en el mismo documento README.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><b>Como siempre, \u00a1consulte el README que acompa\u00f1a cada aportaci\u00f3n de datos del GP2 para obtener m\u00e1s detalles sobre <i>pipelines<\/i>, datos y an\u00e1lisis!<\/b><\/p>\n<hr \/>\n<p><em><span style=\"font-weight: 400;\">En nombre de los Grupos de Trabajo de An\u00e1lisis de Datos de la Enfermedad de Parkinson Gen\u00e9ticamente Compleja, An\u00e1lisis de Datos de la Enfermedad de Parkinson Monog\u00e9nica y Diseminaci\u00f3n de Datos y C\u00f3digo Bioinform\u00e1tico.<\/span><\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Esta aportaci\u00f3n incluye datos de 7,462 participantes nuevos con enfermedades complejas y 487 participantes nuevos con enfermedad monog\u00e9nica, que se suman a las aportaciones anteriores de las Redes de la Enfermedad de Parkinson de Etiolog\u00eda Compleja y Monog\u00e9nica.\u00a0<\/p>\n","protected":false},"author":0,"featured_media":50024716,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"class_list":["post-50012018","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","post-type-colaboracion-en-la-investigacion","post-type-enfermedad-de-parkinson-de-etiologia-compleja","post-type-operaciones-de-investigacion","topic-research-collaboration"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50012018","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=50012018"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50012018\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/50024716"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=50012018"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}