{"id":50012001,"date":"2023-04-04T17:44:04","date_gmt":"2023-04-04T21:44:04","guid":{"rendered":"https:\/\/gp2stg.wpenginepowered.com\/los-componentes-de-la-cuarta-aportacion-de-datos-del-gp2\/"},"modified":"2024-10-21T15:29:45","modified_gmt":"2024-10-21T19:29:45","slug":"los-componentes-de-la-cuarta-aportacion-de-datos-del-gp2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gp2.org\/es\/los-componentes-de-la-cuarta-aportacion-de-datos-del-gp2\/","title":{"rendered":"Los componentes de la cuarta aportaci\u00f3n de datos del GP2"},"content":{"rendered":"<p><span style=\"font-weight: 400;\">En febrero de 2023, el GP2 anunci\u00f3 la cuarta aportaci\u00f3n de datos en la plataforma Terra, en colaboraci\u00f3n con AMP<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00ae<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00a0PD. Esta publicaci\u00f3n est\u00e1 llena de nuevos datos y recursos.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">En total, los nuevos datos corresponden a 2,583 participantes nuevos con enfermedades complejas, que se suman a las aportaciones anteriores de las Redes de la Enfermedad de Parkinson de Etiolog\u00eda Compleja y Monog\u00e9nica. <\/span><b>Los datos de enfermedades complejas corresponden ahora a un total de <\/b><b>17,485<\/b><b> participantes genotipados (9,429<\/b><b> con EP; 6,648 de control y 1,408 \u00abotros\u00bb).<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> Las cohortes agregadas al GP2 en esta aportaci\u00f3n son:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><a href=\"https:\/\/copn-rpco.ca\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">Canadian Open Parkinson Network<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> (C-OPN), una red de colaboraci\u00f3n compuesta por nueve universidades y centros de investigaci\u00f3n de Canad\u00e1<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Genotipos y Fenotipos de Trastornos del Movimiento &#8211; <\/span><a href=\"https:\/\/www.ed.ac.uk\/clinical-brain-sciences\/research\/edinburgh-brain-and-tissue-bank\"><span style=\"font-weight: 400;\">Edinburgh Brain Bank<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> (MDGAP-EBB), un banco de cerebros del Reino Unido\u00a0<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><a href=\"https:\/\/sbb.neura.edu.au\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">Sydney Brain Bank<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> (SBB), un banco de cerebros de Australia<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">La ascendencia determinada gen\u00e9ticamente de los participantes del GP2 con enfermedades complejas se divide en diez grupos (los nueve grupos que se detallan a continuaci\u00f3n m\u00e1s una peque\u00f1a poblaci\u00f3n de europeos finlandeses). La tabla siguiente presenta la ascendencia determinada gen\u00e9ticamente de los participantes con enfermedades complejas de esta aportaci\u00f3n de datos que pasaron el control de calidad y se imputaron. Estas cifras incluyen muestras de datos anteriores que ahora se reagruparon en un nuevo archivo cl\u00faster y que pasaron el control de calidad, junto con las nuevas muestras genotipadas y compartidas por primera vez en la aportaci\u00f3n actual.<\/span> <img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-50006875 aligncenter\" src=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_4_v192-1-300x230.jpg\" alt=\"\" width=\"646\" height=\"495\" srcset=\"https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_4_v192-1-300x230.jpg 300w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_4_v192-1-768x589.jpg 768w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_4_v192-1-256x196.jpg 256w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_4_v192-1-512x393.jpg 512w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_4_v192-1-939x720.jpg 939w, https:\/\/gp2.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/102049-010_GP2Blogs_DataChart_4_v192-1.jpg 1024w\" sizes=\"auto, (max-width: 646px) 100vw, 646px\" \/> <span style=\"font-weight: 400;\">En futuras aportaciones, seguiremos ampliando la diversidad de los participantes. Los invitamos a visitar este <a href=\"https:\/\/gp2.org\/cohort-dashboard\/\">panel<\/a> para conocer nuestro progreso<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Un cambio importante de esta aportaci\u00f3n es la peque\u00f1a modificaci\u00f3n de uno de los umbrales usados en nuestros procesos de control de calidad. Para compartir m\u00e1s muestras, hemos eliminado las variantes genotipadas que ten\u00edan un rendimiento deficitario en repetidas ocasiones antes del proceso de control de calidad. La lista de variantes de rendimiento deficitario puede consultarse en el directorio de metadatos de los cubos de Nivel 2 y en <a href=\"https:\/\/github.com\/GP2code\/releases\">Github<\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\">. Tambi\u00e9n hemos usado una tasa de llamada de muestreo menos restrictiva respecto a aportaciones anteriores: pasamos del 0.98 al 0.95. Con este cambio, podr\u00e1 usar m\u00e1s muestras en sus an\u00e1lisis sin sacrificar la calidad.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Otra novedad de esta aportaci\u00f3n son los cambios respecto a los datos cl\u00ednicos. La columna de fenotipo (\u00abPhenotype\u00bb) ahora solo incluye las etiquetas \u00abPD\u00bb, \u00abControl\u00bb y \u00abOther\u00bb. Se ha agregado una nueva columna: \u00abother_pheno\u00bb, que ofrece una etiqueta de diagn\u00f3stico m\u00e1s detallado para los participantes etiquetados como \u00abOtros\/Other\u00bb. Algunas de estas etiquetas de diagn\u00f3stico detallado incluyen personas no afectadas y afectadas v\u00eda el reclutamiento gen\u00e9tico de EP, SWEDDs, y EP prodr\u00f3mica, adem\u00e1s de otros trastornos como el temblor esencial, la par\u00e1lisis supranuclear progresiva, la demencia con cuerpos de Lewy y la atrofia multisist\u00e9mica.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Tambi\u00e9n hemos actualizado las llamadas probabil\u00edsticas a las variaciones del n\u00famero de copias (CNV, por sus siglas en ingl\u00e9s) para todas las muestras genotipadas que pasaron el control de calidad (a nivel de gen y en las regiones flanqueantes de 250\u00a0kb) y ahora incluyen todas las muestras de la aportaci\u00f3n 4. Dichos datos genotipados se agruparon en un archivo cl\u00faster con un formato espec\u00edfico del GP2 (disponible en los directorios <\/span><b>Utils<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> para usuarios con acceso tanto de nivel 1 como de nivel 2). Tanto el archivo cl\u00faster como el flujo (<i>pipeline<\/i>) usados para predecir las llamadas probabil\u00edsticas CNV pueden consultarse en el <a href=\"https:\/\/github.com\/GP2code\">GP2 Github<\/a><\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> y pueden usarse con datos externos al GP2. Para m\u00e1s informaci\u00f3n sobre <i>clustering<\/i> utilizando el archivo cl\u00faster de genotipado espec\u00edfico del GP2 y las llamadas probabil\u00edsticas CNV, consulte el art\u00edculo de blog <\/span><a href=\"https:\/\/gp2.org\/the-components-of-gp2s-third-data-release\/#:~:text=In%20October%202022%2C%20GP2%20announced,samples%20as%20the%20previous%20release.\"><span style=\"font-weight: 400;\">\u00abLos componentes de la tercera aportaci\u00f3n de datos del GP2\u00bb<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">En el art\u00edculo de blog \u00ab<a href=\"https:\/\/gp2.org\/the-components-of-gp2-first-data-release\/\">Los componentes de la primera aportaci\u00f3n de datos del GP2<\/a>\u00bb <\/span><span style=\"font-weight: 400;\">encontrar\u00e1 m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la estructura de los datos cl\u00ednicos y genotipados de enfermedades complejas, as\u00ed como en el documento README, que se ha actualizado para incluir esta nueva aportaci\u00f3n de datos y est\u00e1 disponible en los espacios de trabajo oficiales del GP2 de Terra. Los datos de WGS sobre la EP monog\u00e9nica tambi\u00e9n se detallan en el mismo documento README. <\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>En febrero de 2023, el GP2 anunci\u00f3 la cuarta aportaci\u00f3n de datos en la plataforma Terra, en colaboraci\u00f3n con AMP\u00ae\u00a0PD. Esta publicaci\u00f3n est\u00e1 llena de nuevos datos y recursos.<\/p>\n","protected":false},"author":0,"featured_media":50024730,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"class_list":["post-50012001","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","post-type-colaboracion-en-la-investigacion","post-type-minorias-poblacionales","post-type-valores-del-gp2","topic-colaboracion-en-la-investigacion","topic-enfermedad-de-parkinson-de-etiologia-compleja","topic-operaciones-de-investigacion","topic-research-collaboration-4"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50012001","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=50012001"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50012001\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/50024730"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/gp2.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=50012001"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}